Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@petrah.
ja mela ekzem po celym brise, fraxik vymenenej za clexane, a vyrazne lepsi, ale az tak nejdriv za 14 dni od zmeny.
uz loni se mi delaly taky boulicky, ne kazdy den, svedily, dezinfikuju od ty dobry cistym lihem 70% - jednotlive baleny polstarky k jednorazovymu pouziti (super i na cesty) - Soft-Zellin. ekzem pri minulym tehu az v sestinedeli ale to jsem prisuzovala kojicimu caji s fenyklem atd.
kvuli ekzemu taky vybiram mistecka, ale jinam nez do bricha a boku neplanuju pichat.
jo a slivovici jsem taky zkousela - ok 🙂)
@madormi
mam tuhle mutaci. picham si v tehu, ale jen diky tomu, ze mam za sebou trombozu. uz se to nepovazuje za trombofilii, ale v tehu muze a nemusi delat problemy - pak pomuze nizkomolekularni heparin. pro zacatek ale zacni zobat femibion 800, kyselina listova je tu uz specialne ´natravena´ pro nas, ktery to ´neumime´.
@madormi čau, já to mám taky, je nás snad 10% obyvatelstva, takže to není nic neobvyklého... pokud nemáš žádné jiné problémy, tak femibion, i ta listovka + b 12 by měla stačit, ještě i v kombinaci s nějakými foláty třeba, ale to ti doporučí v té lékárně... pokud bys problémy měla, tak už je lepší to sledovat na hematologii, někdo si kvůli tomu píchá i injekce nebo jí na začátku těhu anopyrin... některé studie v tom vidí problém, jiné ne...
navíc ono i přes tu mutaci nemusíš mít problém - já mám homocystein ok, když jsem brala jen obyč. listovku, tak děti byly v pořádku, když jsem do sebe rvala femibion, tak u jednoho vývojové vady byly... těžko říct...
@madormi no ono jestli máš ale za sebou potraty, tak se toho naopak chytej hodně, jsou prostě studie, které tvrdí, že to za potraty může... to už bych si být tebou našla hematologa, který ti krev bude sledovat od začátku těhu, prostě pro jistotu... nikdo to sice neví přesně, ale už pár holek znám, které až s fraxiparinem mimčo donosily, ač k tomu nebyl důvod...
je pravda, že u mne to ani hematolog za trombofilii nepovažuje, ale já k tomu mám ještě jednu mutaci... tak to bude asi na tobě, aby sis něco prosadila 🙂
@madormi ahoj , ja mam MTHFR C677T homozygot, za sebou ale uz 2 potraty, v minulom tehu som si pichala clexane a teraz tiez...ale tentokrat som si ho musela extra vypytatt, zevraj nie je treba..no, ktovie..
mam aj k tomu acidum folicum - tu listovku, pyridoxin rano a B komplex forte vecer...ine tehuvitaminy beriem len raz za cas..(calibrum)
ale je tu napriklad aj Bettynka, co bola cele tehu len na vitaminoch a uz mamickuje
a Margaritka, ta zas na anopyrine a az neskor na injkeciach..niekto ich ani nepicha a niekto od zaciatku, je to dost individualne..ale je lepsie, byt sledovana na hematologii...
@kaciatko81 ...viem,ze otázka smerovala na fialinku ale nemyslím si,ze by femibion spôsoboval nejaké vady.su to predsa len vitamíny.
@petrah. Ahoj,vzhledem k tomu,že píšeš,že se Ti to objevilo až po vysazení Prednisonu,tak to vypadá na alergii,Prednison ji držel v klidu.Já bych asi zkusila chvíli píchat do stehen.Je možné,že kůže na břiše,kterou jsi dráždila dezinfekcí,má teď větší sklon reagovat alergicky.A co při odběrech na hemato,máš v místě odběru taky problém?Jestli ne,tak se zkus zeptat,co používají na dezinfekci
Holky prodelala nektera z vas trobotickou prihodu? Tim nemyslim tromb v DK,ale treba plicni embolii, infarkt, mrtvici?
@kaciatko81 no to určitě ne, femibion za nic nemůže, ale prostě ani ten asi nemusí nic ovlivnit, pokud se to má stát...
@lukr vypadá to, že Prednison pěkně všechno držel 2 měsíce v klidu a potom to byl pro mě pěkný šok... Při odběrech na hemato je všechno v pořádku, nic neukazuje na zánět (hemato dělala speciálně další vyšetření), tak to ukazuje opravdu jen na problém s kůží....se mnou je to těžké, já jsem normálně alergická i na hypoalergenní náplasti...
díky!
ahojte
chcem sa opytať, či ste niektora nemala také trpnutie v rukach, ja to mavam hlavne v noci,že sa zobudim a polku dlane si necitim,ale po chvilke to prejde.........no neviem,čo to ma byť, myslite,že to suvisi s trombofiliou či vobec?
Holky moc děkuju, napsala mi jedna kočena z této diskuze a jsem už objednaná i na revmatologii, takže uvidím..
Všem moc držím palečky ať je vše dobré! 🙂
@skippy7 ja som mala v prvom tehu asi v 36tt bolesti nohy,nevedela som došlapnut na špičku,chodila som po internom či nemam trombozu a prd -maly ma ltači,ešte aj do porodnice som došla šmatlava a kuľhala som a len čo som porodila,bolest nikde,zato mi ale po porode na 3tt odumrel zadok 😀 nejaky nerv sa prištikol a necitili som jednu polku zadku vôbec 😀
@zulok ahoj citam tuto diskusiu lebo som zadala do vyhladavaca fraxiparine a NASLA SOM TEBA ZE SI HO UZIVALA JA SO HO DNES DOSTALA PAT TYZDNOV PRED PORODOM 0,6 RAZ denne do porodu dr mi robila sono zil a tromboza tam nie je ale uplne sa jej to nepacilo tak vraj ze preventivne...a ja mam strach ci to nebude mat nejky vplyv na babtko...nepis mi prosim tvoju skusenost s nim...moc ti dakujem
dakujem moc fialinka ja viem ze nie som vasa diagnoza asi to nemate lahke a ja by som nemala fnukat ale som tak zufala potrebovala som nejaku odpoved Dakujem moc tak idem na to .. 😲
@klaraema ta diagnóza nerozhoduje, problémy v tomto směru můžeš mít i bez toho, abys k tomu měla genetické dispozice... já chápu, že člověku se nelíbí, když se do něj v těhu rvou další léky (taky vím, jak jsem to v nemocnici nesla a nechtěla nic navíc), ale v tomhle případě je to fakt asi dobře, co bych za to minule dala 🙂
ahojte holky, omlouvám se, že tak sem vpadám, ale asi nezvládnu dočíst vše, tak se chci zeptat, má tu nějaká z vás mutaci C677T genu MTHFR v homozygotním stavu? pokud ano jak to mudri řešili? dekuji moc za info