Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ahojte kočky, som tu medzi vami nová...v okt. sme prišli v 8tt o mimi a teraz v januári som mala mikropotrat... v centre asistovanej reprodukcie mi urobili všetky možné vyšetrenia a dnes mi prišli výsledky... všetko negatívne akurát mám 3pozitívne diagnózy z DNA diagnostiky markerov vrodenej trombofílie....
MTHFR C677T - HETEROZYGOT
Koagulačný faktor XIII Val34Leu - HOMOZYGOT
PAI 1 4G/5G polymorfizmus - HETEROZYGOT
ak máte niektorá s týmito tromi "skúsenosti" mohli by ste mi napísať čo ma čaká? V pondelok idem s výsledkami na hematológiu tak aby som ako-tak vedela čo môžem očakávať...
Ďakujem vám ☹
@bettynka222 ....ahoj betty...kde si bola????....a tortu pre maťka uz mate upečenú?♥
@cukor no jo, máš pravdu 🙂
@meiki našli mi Leidenskou mutaci, ale až pozdě... Taky bylo celý těhotenství v naprostým pořádku, vůbec žádnej problém, jen zvracení zezačátku. To jsem chodila ke Kaššaijovi. No po porodu jsem už tam vůbec nešla a běžela jsem rovnou za Pavkovou. Teď teda píchám od začátku a celý tohle druhý těhotenstí je pro mě náročnější celkově, (nejen kvůli tomu strachu). No kdybych tenkrát začala rodit o den dřív, byl by tady malej s náma. Ale nazačala jsem...
A tobě našli teda co? Hlavně, že tě už budou hlídat. Strašně moc holek tady to s injekcema zvládlo, takže já věřím, že my to zvládnem taky.
@bettynka222 Ahoj 🙂 NO, nepiju, slyšela jsem o tom, ale nějak to flákám.... V pondělí mi moje gyn řekne, kdy mám nastoupit, tak doufám, že to bude už brzo!!!
Ahojky, tak hlásím, že včera jsem si pichla poslední injekci, hurá 😀 Radši jsem je ani nepočítala 🙂
@meiki 3 dřepy a vana ti pomohly, jo? No tak to taky zkusim 🙂
@bettynka222 @meiki To je něco jinýho než malinovej čaj, že? To koupím asi jen vlékarně? Nebo mám otrhat listy z malin a zalít je normálka vodou a nechat vylouhovat?
@erin365 ahoj budes si pichat napr fraxiparine na riedenie krvi hned od zaciatku tehotenstva alebO od pocatia zalezi od hematologicky co ti odporuci, kazdopadne by bolo fajn ak by ti inj predpisala uz teraz aby si ich mala doma keby si nahodou zistila ze si tehu a mozes hned pichat. Vacsinou hovoria pridte ked budete tehu ale dokial ti niekde dvihnu alebo ta objednaju moze prejst par dni a nikdy nevies kedy presne bola ovu tak aby sa nic nepodcenilo.. Velmi drzim palce napis co povedala hematologicka!
@erin365 ahoj erin,, ako pozeram, mame rovnake mutacie 😖 neviem co ta presne caka, lebo nie kazda hematologicka postupuje rovnako..
pri prvej navsteve mi vzala krv, a velmi ma ukludnila,,, a povedala, ze vpripade // mam ihned prist.. po mesiaci som bola na dalsej KO. jeden vysledok sa jej nezdal, uz si nepamam nazov, ale bolo to nieco s zvysenou hustotou.. predpisala mi tablety a samozrejme kyselinu listovu a hned ako najdem //, mam si prist pre injekcie..
drzim vsetky 20 🙂
holky mám dotaz, mám Leidenskou mutaci (naštěstí se nijak neprojevila,,,jen dokázána z genetiky), ale na hematologii mi zakázali antikoncepci(máte to taky tak??), popř. jakou berete (máte)????
jinak od té doby co jsem píchal Clexan se mi těhotenství šíleně vleklo a nebavilo mě (od 30. týdne ..40+3 porod..konec na konci šestinedělí..hrůza a děs a na začátku jsem měla strach se píchnout a vždycky jsem u toho brečela teda tekly mi slzy)...sestra z rizikovky si ze mě dělali srandu, že dlouho už neměli nikoho kdo u nich ležel ( k tomu všemu i vysoký tlak) a přenášel...jsem taková rarita
ahoj, holky s leidenskou mutací,.. prosím o info byly jste na rizikovem tehotenství? pokud ano,.. od kterého týdne, s vycházkama či neomezeně? nebo jste chodily do práce a nástup klasicky až na mateřskou? díky za info!
@hhranolka ahoj, ja som bola PN od uplneho zaciatku tehu, ako mi dr. potvrdil tehotenstvo, t.j od konca 4 tt, lebo som uz predtym potratila a mam dost stresove zamestnanie, najprv som vychadzky prvy mesiac nemala no potom mi ich dr. dal doobeda od 10 do 12 hod, poobede od 15 do 17 hod, ale uz som aj pocula ze niektore baby mali neobmedzene vychadky..zavisi od tvojho dr. ako ti ich da..
Ahoj holky, když tady probíráte tu neschopenku, tak se vás na něco zeptám. Myslíte, že je můj gynekolog postupuje dobře, když mě nechce nechat na neschopence? Loni jsem prodělala dvě ZT v 9 týdnu - srpen a prosinec. Zjistili mi mutaci, tak si nyní píchám od začátku těhu Clexan. Když jsem se gynekologa ptala, jestli mě nechá doma, tak mi řekl, že nevidí důvod. Ze začátku jsem brala utrogestan, bývalo mi zle, teď mi tvrdne břicho, tak jím magnesko. Naštěstí mám super obvoďačku a ta mě doma nechala, ale nemůže celou dobu těhotenství. Co myslíte, mám překecávat gynekologa, nebo hledat raději nového? Je běžné, že se po dvou potratech a při píchání injekcí nechává doma? V práci pro mě mají místo, ale musela bych nosit balíky na poštu a byla bych ve skladu chemikálií. Poradíte? Moc díky.
len s vychádzkami.ani nepoznám nikoho z tejto témy ,ze by mal neobmädzené vychádzky.
Ahoj holky, tak mám takový divný zprávy. Dneska jsem měla jít na kontrolu k mojí gyn., jenže ta je žeprej nemocná a nečekaně nemohla přijít do práce. Poslali mě teda na kontrolu do nemocnice, jenže tam se semnou nechtěl pořádně nikdo bavit, tak jsem si vydupala ultrazvuk, aby mi zkontrolovali průtoky. A dneska mi moje gyn měla říct datum, kdy nastoupím na vyvolání. Ale ten doktor, co mě má rodit sice v nemocnici dneska byl, ale neudělal si na mě čas. A mám přijít až v pátek na kontrolu (na normální kontrolu, ne na vyvolání). Tak s tím jsem nesouhlasila, tak mi teda "dovolili" přijít ve středu ještě na monitor a v pátek ta kontrola. Je mi z toho na nic! Ach jo 😢 Průtoky byly prej v pořádku, ale monitor se jim moc nelíbil, že má malá o něco rychlejší tep a já mám vysokej tlak.
@bettynka222 listovku jsem brala od zacatku tehu, na nejakou mutaci mi tam prisli, ale ta nebyla tak zavazna, ale ted mi na hematologii nasli nejake zvysene hodnoty cehosi, ale neni to geneticke, rikala pani dr, ze by to mohlo ukazovat na zacinajici zanet v zilach, no vubec nevim co kde nasli, vubec mi to tam nevysvetlili, teda ja se ani poradne nezeptala, to se poptam az 12, to jdu na kontrolu na hematomku, jj miminecko je zatim v naprostem poradku, kdrasne roste a prutoky pupecnikem jsou ukazkove, dnes jsem mluvila s mojim gyn a ten rikal, co jsme mohli, to jsme udelali, mame to podchycene, tak to urcite dobre dopadne