Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
no baby, tak to ste ma teda moc nepotesili... 😒 kondomy vyslovene neznasam, staci mi raz pouzit a mam mykozu z neho cely mesiac...fujtajbl..tak bude si musiet davat mm pozor ako sa povie...sice planujeme este jedno dieta, ale urcite nie takto skoro vsak mala ma len dva mesiace a ozaj nechcem mat do roka dve, lebo to by ma asi piclo.. 😀 uvidim, co mi zajtra dr. povie, nieco sa mi ale mari, ze raz sem nejaka kocka tak davnejsie pisala, ze nejaky jeden typ tabletiek sa moze brat, tak uvidim...kazdopadne dam vam vediet, ako som zajtra dopadla..inak mam aj trosku obavy z prehliadky, predsa len po tom nastrihu a siti. 😖
@cukor neboj, to este zhodis, 5 kg je nic, ale ako tak rozmyslam, tie kg este mozme mat v prsiach, vsak ked kojime...ja mam prsia take tazke ako balony, tu chut na sladke, to poznam, ja po kojeni musim ist vzdy cikat a napit sa, snazim sa len cistu vodu, striedam mineralky, sem tam riedeny jablkovy dzus..sladke som obmedzila..skus aj ty tak, namiesto horalky pohar vody.. 😀
Jooj dobre sa mame dievcata, len okolo malej nieje cas, strasny neposedko je 🙂 inak priberam podobne ako pri vande, brucho uz mam obrovske 😀 ale ved co sa cudujem, svalstvo este nebolo ok a uz zas sa mi tam vsetko posuva 🙂 takze ratam, ze zas pojdem s 25kg navyse rodit 😀 nevadi, ja som schudla relativne rychlo, akurat ze sa mi zmenila postava.... Nohy schudli a brusko ostalo. Ale ved co, aj to sa casom da nejak dokopy 😉
@velvet26 jojo, chalanisko to bude, teda ak to nebol omyl 😀 buduci tyzden mam velky ultrazvuk, tak som zvedava.
Inak sranda - krv mam uplne perfeknu, picham preventivne 0,2ku clexane, dokonca len obden, hematka mi vravela, ze by to pravdepodobne slo aj bez injekcii, ale ze nechce riskovat... A sa mi stane casto, ze si pichnem az na druhy alebo treti den a krv je ok 😉
ahojte, tak som doma od dr. injekcie ostavaju, ze by to bolo zbytocne riskantne, keby sme to teraz vysadili 😉
no baby, bola som na kontrole u gyndosa po sestonedeli, vsetko ok, antikoncepciu mi odporucil zavedenie mireny, ze teraz je na to aj najvhodnejsi cas, lebo je nizke endometrium...dal mi o tom nejaku knizku tak prestudujem, no vaham, nejako si neviem predsavit mat tam to teliesko..hormonalnu vo forme tabletiek samozrejme, ze neodporuca..hmmm a na jazvu po nastrihu ze si mam kupit nejaky strataderm gel, no nemaju ho v ziadnej lekarni, ze musia objednat, co ste si davali vy na jazvu po nastrihu???
Kamarátka používa náplaste. Dáva si to na stehno a má pokoj už pár rokov. 😉 . Teliesko v maternici často nezabráni oplodneniu, ale spôsobí potrat - embryjko sa nedokáže uchytiť a umiera. 😔 V konečnom dôsledku sa tak splní, čo sa o ňom píše - zabráni tehotenstvu.
vidite, na tu naplast sa ho opytam nabuduce, teraz ide dr. akurat na dovolenku, tak mu potom zavolam...
Ja by som tie vnutromaternicove telesa az tak tragicky nebrala, mirena je napustena hormonom levonorgestrel - ktory v podstate zabrani dozretiu vajicka a vraj zaroven az tak neovplyvnuje hormonalny system zeny, takze je to vyhodne.... Takztiez znizuje moznost uhniezdenia oplodneneho vajicka, ak sa naahodou vajicku podari dozriet a dojde k oplodneniu, samotne teleso zabrani uhniezdeniu mechanicky. Okrem toho tento hormon aj meni hienovitost, takze spermie len tazko prejdu krckom.... Takze si myslim, pre nas idealna vec, co sa antikoncepcie tyka, ak nam to schvalia...
Naplast je len obdoba tabletiek, takze to tiez pochybujem, ze niekomu predpisu....
Isteže, kto má problémy, musí zobrať len to riešenie, ktoré mu vyhovuje. PS. Na margo antikoncepcie - v práci som mala kolegyňu, ktorá otehu aj keď používali kondóm a druhá mala vnútromaternicové teliesko a tiež sa podarilo, tak ho museli vyberať hneď ako sa potvrdilo tehotenstvo, lebo dieťa si chcela nechať. 😀
@vavenka jeeej, Vavenka, gratulujem k chlapciatku, nech sa mu v brusku pekne dari a sikulka, ze sa tam tak pekne nastahoval..keby clovek planoval, ani sa tak dobre enzadari..aspon sa im bude dobre divosit, ked bude tak maly rozdiel.. 🙂 kamoska ma tak deti od seba a teraz su skoro rovnako vysoky a su radni partaci..jej deti su etraz 3r. a 1a1/2.. nechs a vam dari 😀
Ahojte...uz som sem raz pisala, ked som zistovala nieco o hematologiach. Momentalne som objedna v auguste do Hemomediky v BA. Aku mate skusenost? Zatial som pocula len jednu pozit. a druhu negat. skusenost.
ahojte.
davno som tu nebola.
@vavenka jej co to citam,cakas v decembri chlapceka,super,blahozelam....
@cukor ako mala,ako sa drzite.....
my to mame velmi rychlo,dni ubiehaju,chlapci v kuse lietaju a ja za nimi....moja vaha je teraz ako pred tehu....ale inac mame sa fajn,caka nas dovolenka do chorvatska ideme v auguste....som zvedava ako chlapci zvladnu taku dlhu cestu...
@vavenka no to je paráda, gratuluju! Teda bude to fakt tóčo, ale člověk si fakt říká, že to tak asi mělo být 🙂. NO a jinak já tě potěším, Kája je mnohem hodnější jak Juri 🙂. Jo, a jinak jsem taky vyčetla, že ta Mirena pro nás celkem ok 🙂
@cukor ani mi nemluv, mám nahoře 7 kg a to jsem i tak měla nadváhu, ojoojjj
@velvet26 som na tom podobne, mne tiez gyndoska uz ziadnu HAK nepredpise - takze - ak kondomy ee, tak bud vnutromaternicove teliesko - Danu alebo Mirenu - ta je sice napustena hormonom nejakym, mne moja gyndoska pisala listok na hemato, nech sa vyjadria, ci mirenu mozem.... Ale hold nestihla som sa rozhodnut 😀 😀 😀
Ja som na 99% rozhodnuta ze pri porode si uz necham podviazat vajcovody - kedze pojdem sekciou, tak mi to tam raz dva zbuchaju - buduci tyzden mam poradnu, tak vypiseme ziadost....
No a potom este chlap si moze dat spravit vazektomiu 😅