Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Ahojte babulky, tak sa pridavam k vam, prave som uspesne absolvovala svoju prvu injekciu, fuuuu, bol to stres, moj manzel neznasa ihly, ale podujal sa na to, ale nepodarilo sa mu pichnut, tak som to skusila sama, ku koncu sa mi uz smykala riasa a trosku vyslo von....ale tak prvu mam za sebou a uz to bude len lepsie verim 🙂 este asi 250 😀
@atreyu ak mas v anamneze emboliu tak je jasne,ze musis pichat ....mne to dr. vysvetlila tak, ze ak ide o MTHFR a heterozygotnu formu, bez nejakej predispozicie, bez anamnezy, tak to vraj treba nie je......ja mam tiez MTHFR - homozygot, ale mam aj syndr. lepivych dosticiek, polymorfizmus 4G/4G a budem musiet pichat aj napriek tomu, ze krv mam ok ...prevencia je prevencia
Ahoj holky ty injekce jsou hračka. Existujou i prášky na předpis WARFARIN ORION ale to nevím jesti jsou vhodné během těhotenství. Já s Leidenem už trošku počítala protože už ho máme v rodině někde 3 generace. U nás to jde vždy přes ženy. Máma to zdědila po babče ale mamky brácha bych zdravej .Od mámy jsem to sdědila já a ségra a brácha prostě nic. Ale stejně to byl šok. 😨 Sanulik: taky sem měla takový problém, bohužel kvůli tomu sem měla dva samovolné potraty. První po 4 týdnu a druhý po 6. Taky už si nevíme rady dokonce už s přítelem zvažujeme adopci a nebo zkusit umělé oplodnění.
....ahojte trombošky...nejako nestíham pri malej peťke....strááášne je aktívna.celý den len za nou beháme.este sama nechodí ale pri tomto tempe asi to bude čoskoro...
....tak babenky tie injekcie stoja zato...vydržte a budete odmenené 😉
@atreyu No ja by som bola za to, aby aj pri MTHFR diagnoze zeny pichali heparin, ale fakt sa primarka vyjadrila, ked som sa jej na MTHFR pytala, ze nebudu MTHFR pacientky kryte liekmi. Asi kvoli peniazom najskor. Okrem toho, mozno pricina embolie v Tvojom pripade nemusi byt MTHFR, ale samozrejme sa to neda vylucit.. To, ze si prekonala emboliu, je diagnoza na to, aby si pichala heparin. V nemocnici som sa stretla s kockou,ktora mala silnu emboliu v nohe a geneticky jej nezistili ziadnu predispoziciu pre trombofiliu. Je este vela neznamych genov, ktorych mutacie by mohli sposobovat zvysenu zrazanlivost krvi.
Teraz som fakt na pochybach kvoli tym dimerom. Pri poslednej kontrole takmer pred mesiacom som mala dimery 950. Myslim, ze fialinka spominala, ze by na hematologii mali zistovat aj hladinu anti-xa protilatok. Mne nic take nerobia. Len tie dimery a fibrinogen, ak som spravne pochopila tu skratku.
@fiallinka , @chomik - díky moc, akorát ta druhá adresa se mi nechce zobrazit ☹
Dnes jsem byla u prakticke doktorky kvuli razitku do tehotenske prukazky a zminila se o kreci v noze, zmerila mi obe nohy, zjistila, ze tu bolavou mam od 1cm silnejsi, tak me zitra zene na sono. Ja myslim, ze to asi bude zbytecne, noha uz je dnes mnohem lepsi,ale jistota je jistota.
Vidim, ze s injekcema je tady celkem "lergrace". ☹ Uff, taky me to ceka a nevim, jestli se sama fakt pichnu.. 🙂
Pekný večer..🙂ja tiež mám vrodenú trombofíliu aj som prekonala al hlbokožilnú trombózu,ale počas tehotenstva mi chváľa bohu nič nebolo...pichala som Fraxiparín chodila som na hematológiu a postupne ako detičky rástli v brušku zvýšili mi dávku...dievčatá sa narodili cisárskym rezom a všetko bolo OK aj u nich aj u mňa a odvtedy mám všetko OK ani neberiem žiadne lieky ani nič,len pravidelne chodím na kontroly....🙂takže netreba sa ničoho báť... 😀
Ahoj holky, prosím můžu se zeptat co to je to MTHFR???? V září jsem měla zamlklé těhotenství v 11tt a následně mi byla zjištěna heterozygotní mutace FII - protrombin, která byla nejspíše příčinou zamlklého těhotenství. Máte někdo zkušenost s touto mutací? Vidím, že tu některé z vás mají spíše Leidena. Děkuji Vám moc sem 🙂
@sem MTHFR gen suvisi s metabolizmom homocysteinu. A hladiny homocysteinu byvaju zvysene u ludi s trombozou a aterosklerozy. Ale nie je jasne, ci zvysena hladina homocysteinu je pricinou alebo az nasledkom trombozy. Takze pri ludoch s mutaciou v MTHFR sa zistuje aj hladina homocysteinu v krvi. Su tu dievcata, ktore maju zvysenu hladinu homocysteinu pri tejto mutacii a ine pri mutacii MTHFR zvyseny homocystein.
Prikladam v anglictine suvis s tehotenstvom:
There are certain implications of having elevated homocysteine that are specifically relevant for women. Elevated homocysteine levels have been observed more frequently among women with certain pregnancy complications, including preeclampsia (elevated blood pressure that can lead to dangerous consequences), placental abruption (where the placenta detaches from the uterus), recurrent pregnancy loss, and giving birth to a small, low-birth-weight baby (called intrauterine growth restriction).7 However, medical research suggests that elevated homocysteine levels may be a consequence of these complications, rather than the cause.
Hyperhomocysteinemia is observed more commonly among women who have a child with a neural tube defect (an abnormality of the fetal spine or brain). Neural tube defects include spina bifida (an opening in the fetal spine) and anencephaly (a severe birth defect in which the brain and skull do not form properly). Approximately 20% of women who have a child with a neural tube defect have abnormal homocysteine metabolism.8
@sem Ahoj Sem, já mám protrombinovou mutaci heterozygot a MTHFR heterozygot. Byla jsem těhotná už 3x, ale vždy to dopadlo špatně. S otěhotněním absolutně problém nemám (zatím). 2 potraty jsem měla, když jsem ještě nevěděla, že tuto mutaci mám a 3. těhotenství bylo s Clexanem a dopadlo i přesto v 30. tt špatně. Toto ale nemusí být tvůj případ. Já jsem asi taky výjímka ☹. Tak hodně štěstí!
Ahoj holky, včera jsem vyfasovala injekce Clexanu. A na příbalovém letáku mě zarazila informace o tom, že se nemá vymačkávat vzduchová bublina. Proč? Měla jsem za to, že se to musí dělat vždy!
@good Ahojcek aj ja som potratila 3x pri dvoch prvych potratoch som nevedela ze mam trombofiliu konkretne heterozygot ,ale pri poslednom som si uz pichala fraxiparin a aj tak to nevyslo takze nie si sama ☹ a co ta caka teraz ides este na vysetrenia alebo muzicek?
@zuzulik160 Dělají nám ještě podrobnou imunologii, ale jinak nic. Genetiku už mám hotovou, tam problém není. Z pitvy ale u mě zjistili, že se kolem placenty masivně srazila látka fibrin, která sráží krev, tím pádem ucpala cévy a k malé nešly živiny. Je to ale hodně vzácné a má tendenci se opakovat, tak nevím co dál. Ještě mě čeká další pohovor na hematologii, přecházím jinam, tak třeba mi nasadí nějaké kortikoidy, fakt nevím. A co ty? Zjistili ti něco? A ty máš probrombinovou mutaci nebo leiden?
Ja mam probrombinovu ci ako sa to vola leiden nemam pytala som sa hematologicky. Ja mam urobene aj imunolog.vysetrenie tam mi zistili mierne protilatky na spermie a moje vajicka co je cudne lebo tiez otehotniem lahko akurat potratim v tom 6tt 3x.Brala som aj prednison co je kortikoid.Ale nezabralo. Urobili mi aj laparoskopiu ale tam je vsetko Ok. Takze teraz ide manzel na spermiogram a uvidime ci nakoniec nieje chyba v manzelovy. ☹
@zuzulik160 Spermiogram už máme také za sebou. Čekáme na výsledky, ale v tom to asi nebude. A ty jsi preventivně píchala Fraxiparin už před otěhotněním? Já jsem si začala píchat od 5tt a vydrželi jsme to do 30tt, ale i tak byla malá o dost menší. Růst se opožďoval cca od 20tt. Jinak ty 2 předešlé potraty byly v 11 a 12 tt. Tak si říkám, že když jsem se s medikací dostala tak daleko, tak třeba bych se příště mohla dostat ještě dál, ale to nevím. Byly to strašné nervy a příště budou ještě větší, to vím, ale kdybych to příště nezkusila, tak se to nedozvím, že? Mám prý i zvážit náhradní matku, to je dobré, co? Ten prednison ti nasazovali proč? A měla jsi nějaké vedlejší účinky? Slyšela jsem, že je to pěkné svinstvo. Antifosfolipidový syndrom byl u tebe vyloučen?
Ano antifosfol.syndrom bol vyluceny. Prednison mi nerobil tazkosti ziadne akurat som trosku pribrala tak 2 kg. Liecila som sa este pred otehotnenim 5 týždne aj som si pichala a potom aj v priebehu tehotenstva. Preco nahradnu matku? Ved nemas taku strasnu diagnozu. Zmen hematologa vyzera ,ze to nezvlada.
@sem Ahoj Sem, MTHFR jde mimo mě, ale mutace FII - v genu pro protrombin v heterozygotní formě mi byla zjištěná v rámci přípravy na IVF. Konkrétně pro mě to prý neznamená v celku nic - ještě za blahé nevědomosti jsem normálně 2 x otěhotněla a v termínu (jednou až dlouho po) porodila zdravé děti. Teď čekám po IVF (problém je v taťkovi, jinak s otěhotněním problém nemám) dvojčata a zase se nic neděje. Žádné injekce, nic. Vlastně jsem absolvovala i nějaké operace když se to nevědělo a nic se nestalo... Doktor se netvářil ani nijak "zděšeně", prostě mám jen o prd prd cililink vyšší pravděpodobnost trombózy proti normálním lidem. Zcela cynicky - pravděpodobněji mě prý zajede auto než by byly nějaké potíže....
Caute zeny, tak sme to zvladli aj tentokrat, zajtra uz idem pod noze a poobede uz bude mat Vanda braceka, drzte palce! 🙂
@lume SUPER,TAKŽE MÁME I MY NADĚJI🙂tak se jen držte....no my s otěho problém nemáme, poprvé jsem otěhotněkla hned první měsíc a podruhý čtvrtý měsíc snažení, takže to snad zmákneme i ted🙂 a pícháš clexane teda?