Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Baby neviete poradiť trombocentrum na slovensku? Lebo v čechách je až v Prahe,to mám cez 300km... 😒
ahoj holky, chtela jsem se optat, jake jste mely hodnoty dedimeru behem tehu? Jsem v 19 tt hodnota mi stoupla kolem 1 ug/ml a 14 dni picham clexane 0,4
@ivoka jestli s tím má tvoje doktorka problém, tak nemůžeš třeba chodit do Brna do Bohunic? Tam určitě ví, o co jde... jako jo, často je to tak, že se léčba přeruší a jen se sleduješ a nepícháš si, a pak zas až ke konci těhu, ale záleží i na tvé anamnéze... a taky se bohužel už několika z nás stalo, že jsme o miminko přišly právě před 37. týdnem....
@fiallinka Ahoj ,jasné nemám problém chodit do Brna,je tam nějaké trombocentrum? prosím tě jestli víš název,kde se to nachází,nebo jmenuje,pošli mi to.Já se právě toho obávám,chce mi zrušit léčbu fraxiparinem ke konci prvního trimestru,pak bych měla být sledována,ale já se obávám,že jednou měsíčně na krev není moc úplně supr ...bojím se,že za ten měsíc se může stát lecos...:( a pak mi řekla,že od 37tt se léčba znovu opakuje,ale fakt se bojím,proto chci všude.Z genetiky mi psali,že se k tomu vyjádřit nemohou,že to se musí hematolog...takže tak nějak si mně pohazujou,aby nebyla vina na nikoho,já bych si ty injekce i platila,mně to za to stojí...
Ahoj dievčence som moc rada že som našla túto stranku pretože ja mám problém z antifosfolipidovým syndromom mám už jednu dcéru ktorá ma 7.r predtým som 4 krát potratila dosť vysoko v 27t.t a vlastne až po tom poslednom potrate sa potvrdilo že mám APS. Celé tehotenstvo som si pichala clexan a užívala anopiryn ale aj tak sa malá pre preklempsiu musela narodiť v 30t.t. Po sekcii asi na 12deň som však dostala NCMP a musela som ísť do nemocnice . Som v sledovaní hematologa vlastne už skoro 8r. Teraz mám 37r. a chceli by sme s
mužom ešte jedno bábo tak som zvedavá či mala niektorá z vás taký problém po pôrode zo zrazeninou? Mne moja hematologíčka priamo otehotnieť nezakázala ale je to vraj dosť problém,gynekologička ta je dosť proti ale keď som si tu čítala vaše príbehy ktoré aj napriek trombofíli skončili šťastne tak ma to nakoplo 🙂
@ivoka není tam přímo trombocentrum, ale ségra chodí do Bohunic do přímo do nemocnice na oddělení hematologie - zeptám se jí, až s ní budu (asi příští týden)... ale pravda je, že i té ségře to jen hlídali a vlastně jí fraxík dali až ke konci 34. týdne a to spíš proto, že skončila v nemocnici s jiných důvodů... ono nejvíc záleží, jestli už jsi nějaké problémy měla nebo máš.
@veronkia Ahoj prosím tě kde jí seženu,nemáš na ni číslo,objednala bych se.Přesně jsem dostala typ na slovensku na ní,nebo na doc .Penku a nenašla jsem je,je to na fakultní v Brně? jsem ráda,že konečně se ozval někdo,kdo ji zná,doporučila mi ju nejlepší hematol.na sk...akurát já si platím zdravotní v CZ,takže musím tady chodit,. 🙂 😉
Tak baby už som bola na hemato a viem konečne,prečo mi chcú zrušiť fraxiparin,problém je v tom,že lekárke to neschváli poisťovňa,keďže mám krvné výsledky dobré,potrebuje najmenej ešte od jedného lekára doporučenie na pichanie a tu som asi skončila,nakoľko moj gynekolog sa prikláňa k tomu,nepichať ten fraxiparin...uf neviem čo budem robit,mám zase injekcie na mesiac,dovtedy to musím vyriešiť....
@usacek79 no mne zase moj gynekolog povedal,že keby som mala MTHFR,tak si musím pichať celé tehu,pri Leidenovi vraj len v začiatku ...
I keď z laboratornych testov vo výsledku mi vypísali,riziko spontánnych potratov v II.trimestri a toto ako by nebolo pre nich podstatné...a teraz sa budem biť so stádom lekárov ☹ Ja chodím do čiech,asi tam na to inak poisťovne pozerajú.
@ivoka coze?? tak to pocujem prvy krat, Leiden je podla toho, co som citala tu aj na webe inde tazsia mutacia, prave MTHFR vraj nezapricinuje potraty nejako primarne, skor je to len ak su nabalene aj dalsie problemy (homocystein atd)
mne hematologicka povedala, ze mi fraxik nedava ani tak kvoli mthfr (moj gynekolog bol uplne proti, ze pri MTHFR netreba tvrdi), ale proste len tak preventivne..
@usacek79 no a teraz sa čudujme ,každý lekár iný názor,mne to dokonca aj hematologička povedala,že len pri MTHFR vraj predpisuje fraxik na celé tehu...ale asi je to dosť individuálne,ja mám D-dimery nízke,čož u trombofilných stavoch často rastú hore a ja ich mám veľmi dolu...ale toto mi neobjasní,pichať,či nepichať,proste za to budem bojovať a hotovo.,...!
@ivoka no ja mam vsetky ostatne testy ukazkove, ziadne ddimery, ziadny homocystein, proste nic mimo idealnych hodnot.. Ale teda ako hovorim - mne povedali VSETCI (asi piati) lekari, vratane gynekologa, hematologa, genetika atd, ze mthfr heterozygot je takmer neskodna mutacia a ma ju cca tretina populacie a ani o tom nevie..
no tak neviem, mam nejako tendenciu verit im skor, ako tym, co tvrdia, ze leiden je "nic"..
skus fakt ist aj za inym odbornikom, nech mas dalsi nazor - ja som tiez rada, ze mi ten fraxik dali, aspon psychicky je to podpora, ze aspon nieco mozem urobit, co by mohlo pomoct..
tak drzim palce! 🙂
Holky,prosim vas je vubec nejaka antikoncepce pro nas co mame trombofilii?Telisko nechci,ale alespon na rok bych antikoncepci brala,abych si uzila sex
@lucyer ahoj s antikoncepciou nie je problem sam o sebe..len zenam ktore su haklive na antikoncepcii a maju trombofillii, tak by ich nemali vobec brat...inak to neni zakazane,nemusi ti robit zle
@erinka123
ja epi znasam v pohode - oba razy, hlava vobec, mozno mi tak jemne trpli chodidla z nej, ale to este hned po porode, kym som lezala este na sale, po prevoze na izbu som uz nic zle necitila.
@andys004
dakujem 😉