Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ale musela som si ho pytat, oni boli nejak presvedceni ze po porode mi netreba..az ked som povedala , ze hematologicka mi tak vravela, tak mi ho doniesli
@katusap ja som mala stastie, ze hematologicka mi bola o poschodie nizsie v nemocke :D lezala so mnou baba v 20 nieco tyzdni, od zaciatku tehu pichala injekcie a aj tak sa jej spravil tromb v nohe.. mna v 37 tt strasne zacala boliet noha, uplne bolest ako ked som vtedy pred rokmi mala tromb.. ma poslali na sken na hemato, ale nic nenasla :-/ ze vraj mohla mala tlacit na nejaky nerv, ale moc sa mi to nepozdavalo..
@tatinka ahoj ja som si pichlala na zaciatku tehotenstav fraxik ale tem mi dali na sr ,kedze zijem v zahranici dali mi potom clexan lebo tu nepouzivaju fraxik ,ja som osobne bola spokojna viac s fraxikom lebo sa mi dal velmi dobre pichnut do bruska sice na zaciatku som sa trochu potrapila lebo ked si clovek nikdy sam nepichal tak to chvilu trva,lenze ked mi dali clexan otras nevedela som si sama pichnut bo sa mi zle drzala celkovo ta injekcia ,a strasne stipala oproti fraxiku ,kedze som mala problem si ich pichat, priatel mi ich pichal; ale do ruk lebo uz som mala velke brusko a ku koncu tehotenstva som uz mala strasne tie ruky nebolo miesto kde pichnut...na stehnach som mala velmi naputu kozu tak sme radsej ani neskusali ,ale npr,zas od fraxiku som mala modriny a hrcky sam mi tvorili co som zas nemla pri clexan,ja mam inak mutaciu mthfr homozygot
@katusap zeleza som mala aj ja malo, myslim ze to kazda tehula..ja sa cudujem ze ake dobre vysledky som mala po dvoch mesiacoch co som nic nejedla, myslela som ze mi vsetko vyvucia mala z tela a v pohode.. v 8 a 9 mesiaci som schudla tri kila a mala priberala a vysledky viacmenej v norme..ona brala 5000ku, dostala tromb zvysili jej na 2x 7500 denne a ked som sla domov s malou tak ju pustali domov a znizili jej nazad na 5000 raz denne
@sabrina06 ja bys om tiez chela keby mi to v buducnosti picha priatela le on ked vidi ihlu odchadza z izby takze si to budem musiet sama ked bude treba,,,ty mas horsiu mutaciu, dakde som citala ze tie homozygotne su horsie,,,ale neviem teda isto,,,ja mam heterozygot mthfr A1298C, pisu z genetickeho vysetrenia ze som akoze nerizikova ale co citam tak vela dievcat s rovnakou diagnozou malo potraty takze si myslim ze asi to az tak nerizikove nebude,,,dakujem za info 🙂
no ze vraj su horsie tie homozygotne mi hovorila hematologicka ,moja sestra ma to iste len heterozygotna forma u nej sa na to prislo v 5 mes.ttehotenstva a doktori sa rozhodli nezacat s injekciami v strede tehotenstva ,teraz ma uz dve krasne deti ,pri druhom jej povedali ze ked si nepichala pri prvom nepichali by ani pri druhom ,hoci napr .bol iny priblem po cisarskom po celkovej anestezie ju nevedeli dlho prebrat....,,rrobili aj mojej mama genet.testy lebo zistili ze to mame po otcovi ale doktorka chcela aj jej urobit tak ona ma to co ja homozygot mt...a plus este nieco k tomu,lenze sa v minulosti o takych veciach nevedelo a nas so sestrou vynosila bez problemov jedine pri porode dostala transfuziu lebo velmi krvacala tak ale vtedy sa neriesilo do hlbky...aj ked niezeby teraz sa riesilo som sa pekne nabehala kym som si vsetky vysetrenia pobehalo alebo zaplatila...kedze som v zahranici a tu som si to davala robit,mne hematologicka povedala ze je to na mne s injekciami ale ona by neriskovala uskodit by sa nemalo jedine predist ...sa gramat.chyby sa osparavedlnujem
@sabrina06 ved to ze asi aj budem v buducnosti radsej pichat ako prevenciu....u nas ten heterzygot co mam je tiez geneticky podmienena porucha genetickeho charakteru ,,,ale nasim nikto testy nerobil, zistilo sa to az u mna lebo som prisla o babo na jar po umelom olodneni ....ale vtedy som fraxik pichala ale dali mi ho len na par dnia p otom vysadili...neviem teda ci u nas to ma otec alebo mamina, mamka mala mna aj brata bez problemov aj otehotnenie mala v podstate hned ako sa zacalis nazit o babo a porod bol sice dlhy lebo mna rodila 12 hodin ale to s tym nema nic spolocne, mala ho bez problemov inak teda,,,,
ahoj holky, po několika potratech jsem absolvovala genetické vyšetření i jsem musela na hematologii. Zjistili mi totéž. snažíme se dlouho o mimi, a věřímk, že se povede co nejdřív. Musím nosit u sebe kartičku a když mi někde u lékaře něco dělají, musím jim to ukázat.
@tatinka ja som fraxik pichala asi tri mesiace a tiez sa mi zacali robit cervene flaky v oblasti vpichu a strasne to svrbelo, takze na zaklade toho mi to vymenila hematologicka za clexane ....ak ti mozem poradit, tak sa pytaj na vysetrenie na Hematolog. kliniku v Martine, je tam super doktorka.
@katusap to jasne ze ano,,,len ja z hemato vysledky mam komple turobene, soms id al robit tento rok, ta dr z hemato kde som bola napisala ze fraxik pichat na 50% na dalsich 50 nie, ze ma rozhodnut moj gyndos alebo sa mam rozhodnut sama ci bduem pichat,,,takze urcite sa rozhodnem pichat po tom vsetkom co ma clovek za sebou a aj potom co tu citam,,len teda sa pojdem asi popytat ci mi ten fraxik mozu zmenit za clexane,,,vysetrenia ja uz mam hotove , na jar mi ich robili
@tatinka Len teraz je uz skoro november, od jari daleko. Ja som isla do MT s vysledkami od dvoch hematologov a aj napriek tomu mi tam robili vsetko odznova+ este cosi naviac co sa robi len v MT. Inak to som este ani nepocula, ze aby sa pacient mal rozhodnut, ci si bude pichat, alebo nie. Tak bud je to treba, alebo nie. Poriadny hematolog by to mal vediet jednoznacne povedat.
@tatinka preci ti najprv nasadili fraxik a potom vysadili?ved ked si telo zvyklo na tu latku a urcite pomahala pretoze zabranuje granulacii krvi co je problem u mth,,,ci uz v heterozygotnej alebo homoz. forme ,a tym zabranuje vzniku trombu cievy ktorou je vyzivovane dieta aspon mne to tak vysvetlili ze to je najcastejsie pricina ze sa to tam upcha a nepride vyziva k plodu a plod ...a kolko preslo odlkedy sa ti to stalo..to je mi luto ze si prisla o babatko nechapem preco ti vysadili injekcie?

@lucinocka Luci a po porode ti kedy pichli fraxik? po kolkych hodinach?