Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@peta268 No aspoň niečo som tam videla a vela som čítala na sestričky zle v Nitre ale ja nemôžem krivého sova povedať aj na gynekologii aj na internom boli milé. To nechápem ani ja, ono je to možno tým že ty si išla cez obvodnú do nemocnice a ja som išla na pôrodnicky príjem a tam si ma potom pohadzovali a nevedeli kam ma dať
@peta268 Ahoj, tak ja idem sekciou, cieva sa pomaličky rekanalizuje ale že by tam bolo eše velké riziko embólie pri pôrode tak musím ísť sekciou. V stredu idem znova do tej rizikovej poradne. Robia každý deň okrem utorka, najskôr sa ide na sono a potom do ambulancie. Sono robia od deviatej, ja som sa tam vybavila dnes dosť rýchlo, nečakala som dlho.
@peta268 Veru aspoň sa to zlepšuje už sa len musím zmieriť stou sekciou ale čo už, dúfam že druhé ak bude tak to pôjde bez problémov aj prirodzene. Mne nevedia ten tromb lokalizovať to mi ešte vravel včera. Už mám aj pančuchu, je to super ovela lepšie sa mi aj chodí, nezavadzia, nepadá a konečne si môžem obliecť rifle. Tak sa môžno uvidíme 🙂 ja pôjdem v stredu tak okolo devatej aby som hned išla v prvej várke. Už som si vybavila aj brata šoféra lebo muž mi nechce dovoliť šoférovať 🙂
ahojte xcem sa spytat tie co maju trombofilie, porod byva normalny alebo cisarsky?
@franzziska ja som mala sekciu ale hematologička vravela že sa dá aj prorodzene ale rozhoduje o tom pôrodnik
@franzziska dva prirozeny porody 🙂 v prvnim tehotenstvi jsem prodelala hlubbokozilni trombozu a o cs nepadlo ani slovo 😉
@franzziska
aj ja som mala 2x prirodzeny porod, dokonca oba razy vyvolavany...takze az tak uplne "prirodzene" to nebolo 😀
dodnes sa smejem, ze ja vlastne ani neviem, co su kontrakcie, lebo kym mi nedali na porodnej sale vyvolavacku, nic ma nebolelo 😉
@peta268 Mne možno už aj termín dajú v stredu, tiež som zvedavá čo povedia aj mne aj tebe. Mne napríklad oni povedali že z ich hladiska môžem ísť kludne aj prirodzene ale angiolog to vyslovene zakázal. Idem si niečo naštudovať o sekcii. Ty poznáš aj nejakého doktora v NR že ktorý je dobrý? Lebo ja by som si najradšej niekoho zajednala ked už musí byť sekcia
@ivet55 aj ja som zvedava, co mi povedia, mne angiologicka povedala, ze mozem ist prirodzene, ze sa to uz pekne rekanalizovalo ( ci ako sa to pise) , hematolog mi povedal, ze je dokonca v mojom pripade ist lepsie prirodzene aby som po porode co najskor zacala chodit a moj gynekolog povedal, ze z jeho strany, mozem ist prirodzene, ale uvidim co povedia v NR na gynekologii...nepoznam tam vobec nikoho...ale sestricka od mojho gynekologa tam pozna lekarov a ze mi odporucuje MUDr. Lajtmana....ale ze nech si nezazmluvnujem, ze zbytocne peniaze, lebo v NR su vsetci vyborni...fakt neviem....uvidim po rizikovej poradni...
@peta268 měla jsem punčochy, ty jsem mohla po porodu sundat, ale byla jsem už půl roku po tromboze a bylo to částečně rozpuštěné a byla jsem na fraxiparinu.... přirozený porod je lepší, že nejde o operaci, můžeš hned chodit, není tedy takové riziko trombozy.... kdybych si mohla vybrat, tak bych radši rodila přirozeně (to mi první dceru vyvolávali 4 dny).... tam je tedy asi fakt nejdůležitější, jestli je céva zprůchodněná (aspoň částečně 😉
@peta268 Ja myslím že na gynekologii ti povedia že môžeš ísť prirodzene, lebo mne to tiež na gynekologi povedali, že z ich hladiska nieje dôvod prečo by som nemohla ísť prirodzene ale mne to zas angiolog vyslovene zakázal, že ja to mám málo liečené a cieva sa len teraz začala trošku rekanalizovať a pri prirodzenom pôrode by som mala ešte velké riziko embólie. Ale ty už to máš lepšie a dlhšie liečené tak ty pôjdeš určite prirodzene. tebe sa to spravilo už v 26 tt že? no to máme 7 týždňov rozdiel v liečení a to je asi pri tomto dosť podstatné. Ja pôjdem v utorok k môjmu gynekologovi a opýtam sa ho či by mi nešiel on pri sekciu a ak nie, tak to nechám na náhodu, však sekciu hádam nedokašlú a ked to bude plánované kvôli tejto hnusnej trombóze, tak budú hádam pripravený.
@ivet55 ok, tak som zvedava...ja si este chcem dohodnut aj "prehliadku" oddelenim, nech nejdem do neznameho...budes si aj zazmluvnovat nejakeho lekara?