Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@lucykal ne, nebo aspon o tom nevim jeste. Mam po porodu male za sebou tri nedokoncena tehotenstvi, 1x2014 a 2015 2x. Sestricka mi pri objednani i rekla, ze kdybych otehotnela nez k nim pujdu, ze mam ihned po zjisteni prijit. Videla muj papir s vysledky z genetiky, ktery mam jako zadanku.
@gepe Já měla zjištěnou leidenskou mutaci a syndrom APC rezistence (sestra 2krát potraila 3 a 7M) po testováni zjistil, že to máme i já s mamkou. Šla jsem tam jak píšeš po zjištění těhu na odber ypak kotrola tam mě dr, řekla že injekce dávat nebude, že to vše mezi nebem a zemí. Poté přišel ZT v 9tt (gynekolog později i na imonologii a genetice mě dr řekli, že to nejspíše bylo nepícháním LMWH poté co jsem šla po šestinedělí po revizi na kontrolu dr mě řekla, že se to stává a že příště mě taky nic nedá. Byla jsem na testech na imunologii, kde když jsem řekladr co vše bylo řřekla mě ak jsem psala, že nejspíše za tomůže nepíchání LMWH a doporučila mě hematologii se specializací na Andělu. Tak jsem šla hned třetí den po zjietění tehu bez odberů a dostala jsem LMWH.
@gepe mě to přijde hrozněé , že to nikdo neřeší. Nějak si myslím, že když se nasazuje antikoncepce mělo by se udělat gen vyšetření na mutace a srážlivost. Sice je to nákladné. Ale bohužel už jsme z práce slyšela o spoustě holek které dostaly ve 20ti embolii tromboza atd. Léčba je pak taky nákladná a hlavně ty zmařené mladé životy. Nemluvě o SP a ZT. neříkám, že vždy je toho na vině toto. Někdy je dobře když jsou velké genet vady embrya, že přijde SP nebo ZT. Kde si byla na genetice?
Jinak přeji brzké uzdravení teď to řádí neskutečně
Ahoj holky, je tu některá z Vás, co má jak homozygotní mutaci MTHFR c677t a zároveň homozygotní mutaci PAI - 1? Měly jste některá komplikace s otěhotněním či v těhotenství?
Ahojte, mám dotaz. Dnes jsem se vrátila z hematologie, vše bylo relativně ok (mám faktor 8, pozitivní mthfr -heterozygot) ale co mě těší tak hraniční DRVVT. Nevíte některá oč se jedná?? Co jsem tak nasla na netu zjišťuje se tím Lupus, či co. Po přečtení o Lupusu jsem se Teda ost zděsila oč se jedná!!! A nebo jakysy antifosfolipidovy syndrom, máte to některá? Další výsledky budou za měsíc... Mudra vzala další krev pro potvrzení, ale tohle Teda nechci!!! 😣díky moc za odpovědi!
AHOJTE BABY POTREBUJEM SURNE RADU BOLA SOM NA HEMATOLOGII ...A ZISTILY MI MUTACIU GENU MTHFR/1298C HOMOZYGOT...ale PANI DOKTORKA MI NATO NIC NEPOVEDALA LEN ZE KED BUDEM STARSIA ZE BUDE PROBLEM SO VSTREBANIM B VITAMINOV....A ZE PODLA VYSLEDKOU KRVI MI ZATIAL STACI 2X DENNE KYSELINA LISTOVA ....TAK OKEJ ALE TERAZ TU NA NETE CITAM ROZNE KATASTROFICKE SCENARE A ZE JE TO NIECO UPLNE INE .. OHLADOM ZRAZANIA KRVI...SOM V 14 TT A VELMI SA BOJIM AZ MI JE DO PLACU :( nema s tym niekto skusenost ???
V klidu. Já to mám také, jsem Teda hezerozygot. Zjistila jsem to až teď. Mám 3 syny. U našeho problémů se doporučuje Mobivenal, tak je ta kys.nastepena. Jinak... máš křečové žíly? Pokud ne neřešila bych to. Jen si načti ak vypadá trombóza, případně plic.embolie. Tuto mutací má prý 40% obyvatel. Tak se neboj, vše bude ok! A skrz co bylas na hematologii?
@vojato nie nemam krcove zily , mam 25 rokov, poslal ma gynekolog, on posiela kazdu tehulku na hematologiu pre istotu.... v rodine mal trombozu moj dedko akurat dostal ju v 70 rokoch...ale neviem ci to ma dedicne pretoze on pil stale velmi malo vody mozno pohar denne ... tak nam to aspon opisoval ze mal velmi hustu krv pretoze neprimal tekutiny jednoducho nikdy nepocitoval smed..ale nato ze ma tolko rokov je culy este aj pracuje 🙂
No tak vidíš, v rodině to sice je, ale děda si to dost zavinil sám, řekla bych. Opravdu je důležité při tomto dodržovat pitný režim (nejvíc trombóz je prý v létě, kdy jsou vedra). U nás trombózu asi nikdo neměl (i když bábi měla bercaky a už je po smrti, takže se neví). Ale pokud na krecaky netrpis nebála bych se. Na dlouhý cesty použít kompr.puncochy či jednorazově vzít něco na ředění krve. Z trombofilnich mutací je tato prý nejlehčí... já ještě čekám na výsledek skrz získanou trombofilii (pravděpodobně z ha a to jsem ji měla asi půl roku!!!). Ale doufám moc, že to bude v pořádku! Mě je 26. Je dobré být o tomto informovaný, aspoň si to můžeš pohlídat... já jsem si vyš.musela vydupat (dostala jsem zánět křeč.zil). But ráda, že máš zodpovědného doktora 😎
Ahoj holky, mam mutaci protrombinu a ted jsem asi 5 tydnu tehotna. Kdy jste sly na hematologii? Mely jste od zacatku nejakou lecbu?
Taky mám trombofilii,v těhotenství jsem si píchala injekce,po porodu už jen warfarin,bez problémů naštěstí.
@marki00 Nejsem si teď jistá, ale většinou se píchá Clexane jako prevence a taky aby se dobře prokrvovala placenta. Mám dojem, že se s tím začíná v polovině druhého měsíce těhotenství. Ale to by Ti určitě měl říci Tvůj gynekolog. A když máš mutaci, tak už přeci máš svou hematoložku, tak za ní zajdi 🙂
Ahojte baby som 7 týždni tehu a na Hematologii mi predpisali fragmin 5000 uz si picham štyri dní a zbadala som ze mi vypadávajú vlasy môže to byť stoho?
Mam MTHFR A1298C homozygot a F V Leiden heterozygot...za sebou 3 potraty, pri posledom tehu AS potvrdena, o 3tt neskor bez AS a embryjko o takmer 3tt mensie ☹ nasadeny som mala fraxiparine od 4+0 a v 6tt k tomu aj duphaston. Listovku som brala od prveho dna co som si nasla II a aj tak to nepomohlo ☹ myslite, ze mame nejaku sancu? Je mi z toho do placu ☹
@mon777 ja mam protrombinovou mutaci a prvni teh. bylo do 20. tydne a pak konec, to se o mutaci nevedelo. Pri druhe jsem pichala clexan od 4. tydne. av 7. zamlkle kvuli trombozam cev. Pri dalsim si budu pichar inejkce jeste pred otehotnenim a mam stejne pocity jako ty. Snad uz to do tretice vyjde. U tech tr.mutaci asi clovek nikdy nevi, kdy se projevi:(
Ahoj, před několika lety jsem kvůli antikoncepci podstoupila vyšetření na hematologii a byl mi zjištěn MTHFR homozygot. Doporučení znělo užívat kyselinu listovou. Antikoncepci jsem po vyšetření raději úplně vysadila. Gynekoložce jsem předala papír s výsledky a tím to haslo, dál se tím nezabývala.
Teď jsem čerstvě těhotná (6tt+2) a od začátku užívám kyselinu listovou.
Začala jsem zjišťovat info o MTHFR homozygot. A zjistila jsem, že pokud tuto mutaci mám, tak si moje tělo neporadí se štěpením kyseliny listové a tím pádem je pro mě obyčejná kyselina listová k ničemu a měla bych brát spíše Femibion, kde je kyselina listová už naštěpená. Ten si samozřejmě hned pořídím. Ale trochu se obávám, jestli už není pozdě, protože kys. listová byla důležitá už i 5tt.
Nemáte prosím někdo zkušenost s MTHFR homozygotem??? Proč mi na hematilogii doporučili kys. listovou, když ji údajně kvůli motaci nedokážu štěpit?
Potvrzení těhotenství na gynekologii mě čeká pozítří, tak to budu konzultovat s mudr.
Zdravím, holky.... Mám takový problém a nikde jsem s tím nevyčetla žádné zkušenosti, tak se trochu připletu do konverzace a optám se tady. Zemřela mi dcera před porodem ve 33tt, nyní jsem opět těhotná (14tt) a zjistili mi prodloužené aPTT. Dostala jsem Anopyrin a injekce Clexanu.... Je tu někdo s podobnou zkušeností, komu těhotenství dopadlo dobře ? Děkuji
@gepe ty jsi ted těhotná?