Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@kozavoza Leidenskou mutaci sice neznám, zato mám ale přímou zkušenost s trombózou v těhotenství. Opravdu se hlídej, jakmile bys měla pocit, že tě bolí noha (hlavně v tříslech, ale může klidně i v lýtku), tak neváhej a radši mazej k dr. Já to před 2 roky pořád sváděla na skříplej nerv a 14 dní ležela v bolestech v posteli než jsem se dokopala jet na pohotovost. Zbytek těhotenství jsem musela být v nemocnici. 😒 Držím palce, ať tě nic podobného nepotká.
@kozavoza ahoj, taky chodím na Karlák, poprvé jsem šla asi v 10 tt, pak mě doktorka objednávala po 6 týdnech, o prázdninách to vyšlo na 8 týdnů, teď tento týden jsem byla naposled, to jsem přišla už po 4 týdnech. Měla jsi předtím nějaké problémy? Trombózu, embolii, potraty? Pokud ne a máš dobrou krev, tak se raduj z dobrého výsledku a buď ráda, že si nemusíš píchat. Nemyslím si, že by doktorka něco zanedbala, pokud budeš mít nějaké obtíže o kterých tě poučila, tak se okamžitě dostav. Jinak jak jsi správně poznamenala, rizika si můžeš snížit sama- užívej kyselinu listovou, jez zdravě, hodně ovoce a zeleniny, hodně pij a hodně se hýbej pokud ti to tvůj stav dovoluje.
@dizinka já brala klasickou listovku a až asi ve 3. měsíci mi řekli o té mutaci mthfr homozygot A + nějaké číslo, kterou má dle dr. každý druhý... nikdo mi o neštěpení listovky neřekl až kamarádka sestřička...takže jsem ráda že se Julinka vyvíjela správně, když to tělo listovku štěpit neumí...
Děkuji moc za odpovědi! Trombózu, embolii ani nic podobného jsem neprodělala, jedná se o moje první těhotenství. Brala jsem rok a půl HA, ale ve 20ti jsem jí vysadila (je mi 26 let). Jsem z toho celkem vyplašená, možná to přeháním. 🙂
Doktorka se se mnou moc nebavila, žádné doporučení mi nedala, prý se mám řídit tím, co mi řeknou na gynekologii. Jen mi řekla, že kdyby mě bolela noha, mám přijít dřív. Od večera mám pocit, že mám jakési napětí v levé noze, jakoby pod kolenem a v lýtku. Nevím, jestli si to nevsugerovávám, nechci řešit každé píchnutí apod. a lítat k doktorům zbytečně. (Navíc lékaře obecně moc nemusím, tak trochu syndrom bílého pláště 🙂 )
Jinak tedy koupila jsem si Femibion, snažím se hýbat, ale mám sedavé zaměstnání a to je trochu problém. Ovoce a zeleninu se snažím..
Já mam teda jen Leidenskou mutaci a syndrom APC rezistence brala jsem obyč listovku nic víc.
Ahojte holky, mám mutací mthfr heterozygot, což je podle mojí doktorky dost časté, ale pro jistotu každé 2-3 měsíce jdu na testy na hematologii. No a teď naposledy ve 26tt mi řekli, že mi preventivně asi měsíc před porodem dají injekce na ředění krve. Dost se toho píchání děsím a nevím, jestli to není zbytečné jen jako prevence 😒 nemáte s tím zkušenost?
@pikl já si píchala prvních 12 týdnů a od 30. týdne budu píchat znovu. Mám za sebou 2x ZT, tohle je první těhotenství co jsem si píchala a první co prosperuje, takže jako zbytečné bych to vůbec nebrala, doktoři vědí co dělají 🙂 taky jsem se toho bála, ale není to taková hrůza, pro miminko všechno a hlavně mi pomáhá přítel 🙂
@pikl není, píchám si Fraxiparin od začátku těhotenství a budu ještě celé šestinedělí. Předtím jsem kvůli neředění přišla zbytečně o miminko.
@pikl Také jsem si píchala preventivně zhruba od 17tt nejprve Fraxiparin a pak Clexane (na Fraxík jsem po měsíci měla alergické reakce - svědění a zatvrdliny, Clexane byl OK). Nemám žádnou zjištěnou trombofilní mutaci, ale kvůli rodinné zátěži a vysokým hladinám d-dimerů (asi kvůli vícečetnému těhotenství) jsme musela mít injekce, i když v těch nejnižších dávkách. Sice jsem se toho bála a nebylo to moc příjmené, ale riziko hluboké žilní tromobózy u mě nebo na placentách dětí mi za to nepohodlí stály. Může píchat i partner, injekce jsou předpřipravené, jen sundat víčko a můžeš aplikovat.
Diky holky za komentáře, jo, je určitě lepší to nezanedbat, akorát s těhotenstvím jsem zatím neměla žádné potíže, proto jsem si tím nebyla jistá
Ahoj, mě celé těhotenství vycházely výsledky krve dobře, ale teď mi nasadili fraxiparin 0,3. Jsem 37 tt. Bála jsem se toho, ale ty injekce nejsou nijak velké a vlastně to ani nebolí, jen překonat ten odpor do sebe vrazit jehlu. 🙂
Taky máte aspoň v jednom balení tupou jehlu? Otevřela jsem druhé balení fraxiparinu a hned jsem našla tupou jehlu:( minule jsem měla dvě balení clexanu a taky tam byla jedna tupá.
Zatím jsem tupou neměla, ale dneska mě ta aplikace injekce celkem bolela, nevím čím to bylo, jinak mě to zatím nebolelo.. asi jsem to píchla nějak blbě.
Posledni tehotenstvi jsem si pichala cca od 5tt Fraxiparin. Nevim zda to bylo tupou jehlou, ale proste nekdy to slo hur, nekdy lip pichnout, obcas mi nesla zajet jehla - pravdepodobne svalovina. A to mi i postupne zvysovali davky, stale zvysene mj. D-dimery. Po porodu pichani divny po dobu sestinedeli jak nebylo bricho, ale ok 🙂 obcasne boulicky postupne casem zmizi. @marki00 @kozavoza
Ahoj, mam Leidenskou mutaci taky, pokud jste mel nekdo trombozu, jak se to v lytku treba projevuje, je i boulicka? Jinak jsem prvni odnosila nastesti ok, bez vedomi, ze jsem mutant... Druhe uz ne, ale ne kvuli mutaci, tam to byl Patau.
@kozavoza Ahoj mám leidenskou mutaci v horší formě 2x jsem potratila v 9t a ve 12t. ☹
Naší holčičce budou tři roky a v 8měs. jsem měla trombózu a málem jsem se nevrátily obě z nemocnice.
Díky nedůslednosti gynekologa.
Na hematolog. mi řekli, že kdyby jsem chtěli druhé mimi, musela bych 3měs. před otěhotněním a celé těhotenství si píchat Fraxiparin.
@radyym já měla u první dcery trombózu v šestém měsíci, měsíc na jipce a zbytek těhotenství v nemocnici (pustili mě akorát na 14 dní abych si stihla vše připravit), neustále mě opakovali, že v první řadě zachraňují můj život, ne miminko - to bylo pro mě strašné poslouchat to každý den. No a po 2 letech se narodila druhá dcera, nic jsem si dopředu nepíchala, zase až v těhotenství a v šestinedělí. 😉 Není to nic hezkého, vím o čem mluvíte.
Holky tak se mi až chce brečet 😢 mám krevní mutace MTHFR c677t a PAI 1 v prosinci mi má dr řekla ať si zavolám na hematologii zda budou chtít nějaká vyšetření když sem teď těhotná. Sestra mi do telefonu řekla že pokud dr žádné vyšetření nechce tak oni taky ne. Včera se moje dr náhodou podívala na zprávu z hematologie kde je jasně uvedeno ze kontrola v těhu nutná. Hned vypsala žádanku a dnes sem tam naběhla. Teď volala sestra ze mají výsledky a že si okamžitě musím začít píchat injekce ☹ doufám jen že tohle "pochybení" naší berušce neublíží ☹ vůbec mi do telefonu neřekli co vyšlo špatně, nebo jaké injekce a na co si budu muset píchat tak sem z toho vyplašená.
Ahoj, chtěla bych se zeptat.. mám leidenskou mutaci heterozygotní + MTHFR 677 heterozygotní. Jsem v 7tt. Byla jsem před čtrnácti dny na odběru a tento týden na kontrole u MUDr. v Trombocentru na Karlově náměstí v Praze. Doktorka mi řekla, že zatím žádné opatření dělat nebude, že mám přijít na kontrolu za 8 týdnů. Také mi řekla, že kdyby mě bolela noha nebo by se mi špatně dýchalo, že mám přijít dřív, mohla by to být trombóza.
Nejsem si tím postupem jistá, nerada bych něco zanedbala a kontrola za dva měsíce mi přijde jako dlouhá doba. Je to běžný postup? Dá se dělat něco pro to, abych zvýšila šance na svoje zdraví i zdraví miminka?
Moc děkuji!