Umělé oplodnění jako prevence neurofibromatózy: Onemocnění s lehkým průběhem, ale vážnými následky

Neurofibromatóza je zákeřné onemocnění s nejistým průběhem a koncem. Zkrátka nikdy dopředu nevíte, jak na tom jste a co vše vás ještě v životě s touto nemocí čeká.

„Mám 20-ti měsíčního syna s diagnózou NF1 a nedokážu se s tím vyrovnat. V rodině to nikdo nemáme, je první. Zatím má ty kávové skvrny, sem tam malé fibromky po těle a je pozadu s psychomotorickým vývojem, ale bojím se, co bude dál.”

Neurofibromatóza je vzácné onemocnění, způsobené mutací genů na 17. nebo 22. chromozomu. Některé případy jsou dány dědičností a táhnou se několik generací zpět napříč rodovou linií, zatímco zbytek případů vzniká jako následek nových mutací genů při oplodnění. Podle toho, jaká kombinace genů zmutovala, se rozlišují dva typy této nemoci označovány jako NF1 nebo-li Von Recklinghausenova choroba a NF2.

U dítěte, které trpí touto nemocí, se jako typický příznak objeví světle hnědé skvrny na kůži, tzv. café-au-lait skvrny, a později se vytvoří nezhoubné i zhoubné nádory, neurofibromy, které mohou zasáhnout jakýkoli orgán v těle. U někoho má onemocnění lehčí průběh, ale může způsobovat i vážné zdravotní problémy s následkem smrti. Důležitá je včasná diagnostika a následné celoživotní sledování pacienta v rámci všech orgánových systémů.

„Diagnóza nám visela ve vzduchu dlouho. Malému se kolem 4-5 měsíců udělaly flíčky a začali jsme na kožním. Po půl roce jsme byli i na genetice a všude možně a vše bylo negativní. U nás to nikdo nemá, prý zmutoval gen. A až se objevil gliom, tak tím se to potvrdilo.”

Umělé oplodnění jako prevence

Přibližně polovina případů neurofibromatózy vzniká následkem nové mutace genů, kdy dojde těsně před oplodněním k mutaci vajíčka nebo spermie. Druhá polovina onemocnění je dědičně předávána rodiči na dítě. Při spontánním otěhotnění, kdy jeden z rodičů trpí touto chorobou, je tedy pouze padesáti procentní šance, že se dítě narodí bez této mutace genů. Toto zjištění bývá pro rodiče velmi bolestivé a reprodukční období se pro ně stává především obdobím velké nejistoty a strachu z toho, co přijde.

Dobrá zpráva je, že umělým oplodněním se dá této mutaci předcházet. Lékař při prenatální diagnostice odhalí mutaci genů a k oplodnění vybere zdravá vajíčka a spermie. Ne všichni rodiče se však rozhodnou umělé oplodnění postoupit a raději to risknou přirozeně a doufají, že budou mít štěstí.  

„Já sama neurofibromatózu mám a taky bych chtěla miminko. Máme ji v rodině už dlouho, mnoho generací a má ji i plno známých přes koleno a nikdo nemá žádné vážné komplikace. Naštěstí, snad to tak zůstane. Ale samozřejmě bych byla vděčná a přála si mít svoje dítě zdravé.”

NF1 zvaná také Von Recklinghausenova choroba - jak ji poznáte?

Jde o mírnější formu neurofibromatózy. Výskyt NF1 je častější, onemocní 1 dítě z přibližně 3 000 narozených dětí a že jde právě o toto onemocnění, poznáte podle toho, že:

• se dítěti objeví na kůži světle hnědé skvrny, nazývány také café au lait skvrny, které mohou být přítomny již po porodu a nebo se objeví do tří let věku dítěte
• dítě má pihy na neobvyklých místech, například v podpaží či v oblasti slabin
• později se začnou na kůži a nebo pod kůží tvořit nezhoubné nádory. Objevují se v období dospívání nebo rané dospělosti ve velikosti kuličky hrášku, ale časem se mohou zvětšovat. Nejsou bolestivé, ale vypadají nevzhledně a mohou znepříjemňovat každodenní život nemocného. Jejich počet se liší případ od případu, zatímco někdo jich má pouze pár, jiný jimi může mít pokryté celé tělo.
• cca 60% dětí má lehké mentální postižení, dále se často vyskytují poruchy učení a ADHD
• U 14% dětí se vyskytne obvykle nezhoubný gliom (nádor) na optickém nervu
• duhovka nemocného dítěte je pokryta hnědými skvrnkami, které se nazývají Lischovy uzlinky a nezpůsobují žádné potíže
• přibližně 20% dětí má vysoký krevní tlak
• většina dětí vykazuje abnormální fyzické příznaky - cca 10% dětí trpí skoliózou, polovina má větší hlavu, než je běžné a většina dětí je menšího vzrůstu a váhy
• může se vyskytovat epilepsie, poruchy osobnosti a problémy s rovnováhou a koordinací pohybů
• u 10% případů se mezi 20-35 rokem může objevit zhoubný nádor

Diagnostika se opírá o výskyt výše uvedených symptomů, zejména objeví-li se 6 a více skvrn café au lait větších než 5 mm u dětí a 15 mm u dospělých, vyskytnou-li se neurofibromy, Lischovy uzlinky na duhovce, pihy na neobvyklých místech a neurofibromatóza v rodině.

„My máme NF 1 v rodině, tchán i manžel, dcera má úplně stejnou mutaci jako oni. Ve třech měsících jí začaly vyskakovat pigmentové skvrny, na boku má jednu větší cca 4 x 4 cm a pak drobnější na nožičkách, ručičkách. Zastavilo se to na bradičce, šlo to strašně rychle, každým dnem přibývaly další. Pak se to zastavilo a nové nevyskakují.”

Nemocní musí procházet častými, pravidelnými a komplexními kontrolami u různých odborných lékařů. V současnosti neexistují pro toto onemocnění oficiální léky. Nejčastěji zahrnuje odstraňování neurofibromů a nádorů, psychoterapii, návštěvy logopeda, změnu životního stylu pro snížení vysokého krevního tlaku a podávání léků na zmírnění epilepsie.

Druhý typ nemoci je vážnější i vzácnější

NF2 - jde o vzácnější formu neurofibromatózy, kdy jí onemocní 1 dítě z přibližně 25 000 narozených dětí. Průběh je ale horší a může končit až smrtí. Příznaky se objevují nejčastěji po 20. roku života a jsou následující:

• dochází k postupné ztrátě sluchu a bzučení v uších
• nemocný začne mít problémy s rovnováhou, méně často také závratě, nevolnosti a zvracení
• postupně může při zvětšování nezhoubných nádorů docházet k necitlivosti v oblasti tváří a oslabení jazyka, které má za následek nižší srozumitelnost při mluvení a problémy s přijímáním potravy
• cca 50% pacientů má jeden a více nezhoubných nádorů na mozku, které mohou vyvolávat některé z následujících příznaků: bolest hlavy, dvojité vidění, záchvaty, změnu osobnosti, ztrátu čichu, poruchy paměti, necitlivost na jedné straně těla aj.
• u 50% případů se objeví nezhoubný nádor na míše, který může mít za následek bolesti zad, ochablé svalstvo nebo brnění kůže
• nemocný objeví nezhoubné nádory na kůži a nebo pod kůží, zduřeniny pod kůží a nebo café au lait skvrny. Na rozdíl od NF1 se u tohoto typu objeví pouze jedna světle hnědá, café au lait, skvrna.
• postižený člověk začne náhle pociťovat mravenčení končetin, necitlivosti různých částí těla, sníženou schopnost cítit bolest či teplotu nebo pocity pálení
• u dvou třetin pacientů se vyskytne šedý zákal

Diagnostika se opírá o vyšetření magnetickou rezonancí, vyšetření uší, očí a výskyt dalších, výše uvedených příznaků.

Jak bojovat s neurofibromatózou?

Léčba vychází z časté, pravidelné a komplexní diagnostiky a stejně jako u NF1 neexistují pro toto onemocnění oficiální léky. Nemocným se operativně odstraňují nádory a při těžších sluchových postiženích dochází k nošení sluchadel či voperování sluchového implantátu.

Neurofibromatóza je zákeřné onemocnění, u kterého nikdy dopředu nevíte, jak se vyvine. Začíná nevinně, výskytem první skvrnky či jiných abnormalit na kůži a příznaky se rychle množí. Začíná nikdy nekončící kolotoč běhání po doktorech. Ale ne vždy je průběh natolik drsný, ve většině případů se neobjevují všechny příznaky zároveň. I toto onemocnění však může přinést novou naději, jak se svěřila jedna uživatelka v naší diskuzi: „Musím se podělit o skvělou zprávu a vpustit do žil optimismus těm, co mají tuto nemoc a touží po miminku. Já touto nemocí trpím, mám geneticky prokázanou systémovou formu NF1. Nicméně i tak jsme se rozhodli pro miminko. Před třemi týdny se nám narodila holčička po naprosto krásném těhotenství. A dneska nám přišly výsledky a je zdravá, NF má negativní, takže tam opravdu naděje je, že i člověk s neurofibromatózou může mít zdravé miminko.“

Zdroj informací:

www.neurofibromatoza.sk

https://www.wikiskripta.eu/w/Neurofibromat%C3%B3za