Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

1. screening. Myslíte, že nemám důvod k obavám?

Zodpovězené
12. říj 2021

Dobré ráno, pane doktore,

pokud se nepletu, jste také genetik, tak bych ráda s Vámi prokonzultovala svoji starost. Byla jsem na prvním screeningu. Celkové vyšel v pořádku s nízkými riziky postižení plodu, tedy negativní. Co mne ale velmi znepokojuje je trošku zvýšená hodnota z krve, a to volné beta hcg 3,101MoM a PaPPa - 2,841 MoM. Šíjové projasnění v normě, nosní kůstka přítomna. Před koncepcí jsme absolvovali genetiku a ta je také v pořádku.

Trizomie 21 - upravené riziko 1:9325
Trizomie 18 - upravené riziko <1:20.000
Trizomie 13- upravené riziko <1:20.000

Byly mi pouze nabídnuty další testy, které nám přijdou zbytečné.
Moje ošetřující gynekoložka řekla, že výsledky jsou v pořádku a na mém místě by dál nic neřešila. Mne ale vyšší krevní hodnoty stále leží v hlavě a straší mě DS.

Myslíte, že nemám důvod k obavám?

Děkuji za odpověď a pěkný den.

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. To, co je hlavní v prvotrimestrálním kombinovaném screeningu, je celkové riziko. A to Vám vyšlo velmi nízké (pro trizomii 21, tj. Downův syndrom 1/9325). V tomto riziku je započítán Váš věk, výsledek ultrazvuku i hodnoty z krve. Šance, že by jste byla jedna z téměř deseti tisíc je opravdu minimální. A tento screening je schopen zachytit přes 90% plodů s chromozomálními vadami jako je Downův syndrom.

Hodnoty krve jsou sice obě vyšší, ale zatímco vyšší fbhCG riziko bude zvyšovat, naopak vyšší PAPP-A riziko výrazně snižuje. Pokud byste chtěla ještě vyšší míru jistoty, pak lze zvolit NIPT (neinvazivní prenatální testy), které Vám riziko dokáží snížit ještě o několik řádů. Nicméně, Vaše riziko ze screeningu je v pásmu velmi nízkého rizika.


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

Centrum lékařské genetiky a asistované reprodukce GENNET
www.gennet.cz