Co znamená snížit riziko Downova syndromu?
Zodpovězené7. únor 2022
Dobrý den,
reaguji na odpověď pana doktora Hynka z Gennetu na dotaz maminky, zda je problém, že propásla screening v 1.trimestru. Pan doktor napsal do odpovědi: "A určitě bych Vám doporučil absolvovat ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu v nějakém ultrazvukovém centru prenatální diagnostiky včetně podrobné kontroly srdce plodu, protože kromě toho, že dokáže zachytit naprostou většinu závažných orgánových vad, dokáže také snížit riziko Downova syndromu několikanásobně."
Jak se dá snížit riziko Downova syndromu? Syndrom buď dítě má nebo nemá, ne?
Děkuji za odpověď.
Nejnovější otázky z poradny
- Amniocentéza. Je nutné absolvovat odběr plodové vody jen kvůli věku?
- Vliv hmotnosti na výsledek prvotrimestrálního screeningu. Je nějaký?
- Pohlaví. Je vidět?
- Screening v prvním trimestru. Má miminko chromozomální aberaci nebo ne?
- Pohlaví. Chlapeček nebo holčička?
- Prvotrimestrální screening. Co říkáte na tyto výsledky?
Dobrý den,
moc děkuji za Váš dotaz. Ano, samozřejmě máte pravdu, že miminko buď Downův syndrom má nebo nemá. Nicméně, to je to, co primárně nevíme a 100% to lze zjistit pouze pomocí invazivního vyšetření (odběr plodové vody nebo odběr choriových klků). Tyto výkonu jsou zatížené určitým rizikem komplikace a ztráty těhotenství. Proto je nelze provádět všem těhotným, ale až v momentě, kdy pravděpodobnost (podezření), že miminko má danou chromozomální vadu, začne být vyšší než je riziko daného výkonu,
To, jak je veliká pravděpodobnost se odhaduje na základě screeningových vyšetření - v prvním trimestru je kombinace věku, výsledků z krve a ultrazvukového vyšetření, v druhém trimestru je to např. ultrazvuk v 20. týdnu. A právě, pokud je ve 20. týdnu při podrobném ultrazvukovém vyšetření vše v pořádku, pravděpodobnost (podezření), že by miminko mělo Downův syndrom se sníží.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz