Zdravím,
chci se zeptat na Váš názor s dilatací ledvin u holčičky. Ve 20. tt na ultrazvuku naměřili vlevo 6 mm a vpravo 6,6 mm s tím, že se prý jedná o jeden z markerů trizomie. Současně na ultrazvuku přítomen další marker, a to echogenní fokus (tečka na srdíčku) s tím, že celkově ale ultrazvuk hodnocen jako negativní. Podstoupila jsem genetický test, který vyšel negativní s nízkým rizikem trizomie, přesto mi bylo navrhnuto odebrání plodové vody, které jsem odmítla. Dnes jsem byla ve 24. tt na další kontrole ledvin, naměřené hodnoty 6,1 mm vlevo a 6,9 mm vpravo, takže bez zlepšení. Spíš mě zarazilo podezření na genetickou vadu. Nedočetla jsem se téměř u nikoho, že by v takovém případě měli doktoři nějaké podezření.
Co si o tom myslíte?
Předem děkuji.
Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz a omlouvám se za pozdní odpověď.
Dilatace ledvinných pánviček okolo 6-7 mm je mírná a vídáme ji poměrně často. Sama o sobě není žádnou vadou ledvin či vývodných cest močových, ale protože odchylky ve vývodném systému ledvin jsou poměrně časté, obvykle se po zbytek gravidity na ultrazvuku sleduje. Píšete, že po měsíci nedošlo ke zlepšení, ale je nutné si uvědomit, že plod za měsíc vyrostl a tedy i stejná hodnota znamená mírnější nález. Ve 30. týdnu již pánvičky bývají až do 10 mm. Kromě toho po porodu je ve většině porodnic prováděn novorozencům screeningový ultrazvuk ledvin.
Mírné rozšíření ledvinných pánviček je stejně jako echogenní fokus na srdci zároveň tzv. soft markerem pro trizomie. Oba tyto markery jsou poměrně slabými markery, tj. pokud se jeden z nich vyskytne samostatně, riziko pro trizomii 21 (Downův syndrom), které bylo stanoveno z předchozích screeningových testů, se významně nemění. Nicméně, pokud se objeví soft markery už dva, diskutuje se často varianta odběru plodové vody, která dokáže 100% vyloučit základní chromozomální vady plodu.
Nepíšete, jaký genetický test s nízkým rizikem trizomie Vám byl prováděn. Pokud to byl NIPT (neinvazivní prenatální test s testováním volné fetální DNA), ten má velmi vysokou citlivost a šanci zachytit více než 99 % případů trizomie 21, velkou míru uklidnění tedy dokáže poskytnout.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz