Propásnutí vyšetření v 1. screeningu. Je to tak velký problém?

Zodpovězené
9. lis 2021

Hezký den,

jsem v 16. týdnu těhotenství a tedy jsem propásla vyšetření - kombinovaný screening, který se provádí od 11. -14. týdne těhotenství (tzv. genetika?).

Otázka: Je to takový velký problém?

U prvního dítěte jsem na něm ani nebyla (r. 2015) a byla jsem až na Tripple test, o kombinovaném testu jsem tehdy nebyla informována a sama jsem se po tom nijak zvlášť "nepídila".
U druhého dítěte jsem na něm byla, riziko Downova syndromu 1:280, odběr choriových klků a potvrzení zdravého dítěte. Nyní čekám třetí dítě a nějak jsem zaspala. Můj doktor se tvářil velmi nehezky, "seřval" mě jako malé dítě a o sestřičce v ordinaci ani nemluvím - prý Tripple test není přesný a že jsem nezodpovědná.

Říkám si - opravdu je tak nutný tento prvotrimestrální screening podstoupit?

Jsem rozčarovaná a znechucená... Jaká je šance, že by Tripple test ani velký UTZ ve 20. týdnu něco neodhalil?

Děkuji za odpověď.

Dobrý den,

prvotrimestrální screening je poměrně důležité vyšetření. Jednak dokáže detekovat více než 90% plodů s Downovým syndromem a dalšími chromozomálními vadami, dále dokáže již koncem prvního trimestr detekovat celou řadu orgánových vad. Ale pokud jste ho propásla, nejste určitě sama a určitě to není "konec světa". Jen je potřeba tomu přizpůsobit další péči.

Tripple test je test, který je o dost méně výtěžný (záchyt Downova syndromu je okolo 60-70%). V současné době se od něj již upouští, ale pokud jste neměla prvotrimestrální screening, je určitě dobré ho absolvovat. Popřípadě, výrazně lepší variantou jsou neinvazivní testy (NIPT testy, cfDNA testy, testy volné fetální DNA), které mají šanci zachytit Downův syndrom přes 99 %. Nevýhoda je ta, že jsou finančně nákladné (okolo 12 000,- Kč).

A určitě bych Vám doporučil absolvovat ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu v nějakém ultrazvukovém centru prenatální diagnostiky včetně podrobné kontroly srdce plodu, protože kromě toho, že dokáže zachytit naprostou většinu závažných orgánových vad, dokáže také snížit riziko Downova syndromu několikanásobně.


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

Centrum lékařské genetiky a asistované reprodukce GENNET
www.gennet.cz