Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

Prvotrimestrální screening. Poradíte, prosím?

Zodpovězené
8. dub 2021

Dobrý den, pane doktore,

jsem trošku rozpačitá z prvotrimestrálního screeningu. Vyšel mi negativní, ale riziko Downa 1:155, po doplnění dalších UZ markerů 1:1180.

Vyšla mi špatně krev (hCG), která to vypočtené riziko zřejmě dosti zvyšuje (krev nabrána v 13+6 dle CRL, asi dost pozdě). Beta-HCG jsem měla 141,3 IU/l (4,705 MoM). Nikdo mi hodnoty ze screeningu nevysvětlil, tak nevím, zda jsou špatné i ty ostatní.

Poradíte, prosím?

PAPP-A 5,950 IU/l (0,955 MoM), PIGF 48,000 pg/ml (0,897 MoM).
Jestli MoM je nějaký průměr, tak se mi jeví tyto zbylé hodnoty v normě, nebo téměř v normě?

Přesto mám tyto hodnoty v lékařské zprávě zvýrazněné a nevím proč.

Riziko 1:1180 mi nepřijde nijak strašné. Nicméně oproti ostatním trizomiím mi přijde vysoké (ostatní mám totiž menší než 1:20000).

Chci se tedy zeptat, zda riziko Trizomie 21 u mě mohl takto zvýšit pouze samotný HCG hormon (+ věk 31), nebo zda v následujících hodnotách vidíte i další markery, které budí podezření na Downův syndrom.

CRL: 79,0 mm (odpovídá 13+6, dle mne je těhotenství spíše o několik dní mladší)
Srdeční frekvence: 160 úderů/minuta
NT: 2,00 mm
BPD: 24,8 mm
HC: 88,00 mm
AC: 74,0 mm
FL: 11,2 mm
Ductus Venosus PI: 0,98
Nosní kost: přítomna (byť po dlouhém hledání a je prý snad menší, ale měřena nebyla)
Trojcípá chlopeň-Doppler: normální.
Uterinní arterie - průměrný Pl: 1,120 (0,745 MoM)
Střední arteriální tlak (MAP): 96,166 mmHg (1,1413 MoM - asi překlep a má být zřejmě 1,413 MoM, nevím).

Děkuji velice za Vaši odpověď a přeji hezký den.

Dobrý den,

existuje několik možných screeningových schémat. Jedním z nich je tzv. kontingenční screening, který jste měla dělaný. Ten spočívá v tom, že se vypočítá riziko základních trizomií na základě krevních odběrů PAPP-A a fbhCG a ultrazvukového šíjového projasnění NT (u Vás riziko 1/155). Pokud toto riziko vyjde v tzv. šedé zóně, doplní se další ultrazvukové markery a ty Vám riziko snížily na 1/1180. To je riziko v pásmu nízkého rizika (není moc pravděpodobné, že byste zrovna Vy byla ta jedna konkrétní z 1180), nicméně, každý má vnímání rizik různé a pokud byste chtěla větší jistotu, lze např. nabídnout neinvazivní prenatální testy pomocí volné fetální DNA. A 100% jistotu na chromozomální vady lze mít pouze z invazivních vyšetření jako je odběr plodové vody, ovšem za cenu malého rizika potratu, které s sebou výkon nese.

MoM znamená násobek mediánu (střední hodnoty). Tedy "nejočekávatelnější" je hodnota 1 MoM. Hodnota fbhCG 4,7 MoM je sice vysoká a sama o sobě riziko zvyšuje (je to 4,7x násobek střední hodnoty), ale sama o sobě tato hodnota mnoho neříká, podstatné je celkové riziko dohromady i s ostatními hodnotami a markery (v něm je tato vysoká hodnota započítána). Lze naopak říci, že i přes vysoké fbhCG je celkové riziko nízké.

Pokud z toho nemáte klid na duši, doporučuji vše znovu probrat s Vaším gynekologem a nechat si výsledky více vysvětlit.


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

Centrum lékařské genetiky a asistované reprodukce GENNET
www.gennet.cz