Výsledky 1. screeningu. Mám zvýšené riziko?
ZodpovězenéDobrý den,
ve 12+5 týdnu těhotenství jsem podstoupila screening a odběry krve v polovině desátého týdne. Výsledky jsou následující:
NT: 2,5 mm
Beta volný hCG: 115,7 IU/I, ekvivalentní 2,281 MoM
PAPP-A: 1,250 IU/I, ekvivalentní 2,181 MoM
Uterinní arterie, průměrný PI: 1,850, ekvivalentní 2,281
MAP: 90,5 mmHg, ekvivalentní 0,9968 MoM
Na DS vyšlo upravené riziko 1:5931 oproti původnímu populačnímu riziku 1:1100. Na další trisomie je riziko méně než 1:20000. Je mi 27 let a partnerovi 28 let. Možná plaším zbytečně, ale jde o dlouho očekávané těhotenství po sérii nezdarů, a proto mám obavy.
Paní doktorka nebyla příliš spokojena s hodnotou NT a hCG, přesto vyšel screening jako negativní. Nedoporučila mi amniocentézu ani odběr choriových klků, ale zmínila možnost NIPT testu. O invazivní metodě bych v důsledku rizik neuvažovala, ale o NIPT přemýšlím.
Mohla bych poprosit o zhodnocení výsledků?
Považujete riziko za nějak výrazněji zvýšené a měla bych provést další odběry?
Na další kontrolu jsem objednaná za 3 týdny ke své gynekoložce.
Děkuji
Nejnovější otázky z poradny
Související diskuze ve fóru
- Riziko růstové restrikce. Mám se toho podle výsledků obávat?1
- Výsledky 1. screeningu. Jsou výsledky v normě nebo je potřeba podstoupit gene...1
- Výsledky 1. screeningu. Jsou tak špatné, že je třeba podstoupit genetiku?42
- Negativní 1. screening se zvýšeným hCG a hraniční NT. Je nutné se znepokojovat?1
- Absence levé umbilikální arterie a screening negativní. Jaký je na to Váš názor?1
- Prvotrimestrální screening. Poradíte, prosím?1
Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz. Riziko pro DS 1:5931 je v pásmu velmi nízkého rizika. Znamená, že pokud byste měla 5931 těhotných Vašeho věku a stejných výsledků prvotrimestrálního screeningu jako máte Vy (šíjové projasnění a hodnoty placentárních hormonů), tak potom z této skupiny 5931 těhotných bude mít 5930 těhotných plod bez chromozomální vady a 1 s Downovým syndromem. Tedy šance, že plod má Downův syndrom je cca extrémně nízká (v řádu desetitisícin procent). Jako celek je tedy screening v pásmu velmi nízkého rizika.
Hodnota NT 2,5 mm v týdnu 12+5 je na hranici 95. percentilu, tedy na horní hranici běžného rozmezí. Proto vyvolává mírnou pozornost, nicméně není považována za jednoznačně patologickou. Prvotrimestrální screening nemá 100% záchyt chromozomálních a dalších vad, jeho citlivost pro běžné chromozomální vady je okolo 90-93 %. Pokud tedy chcete provést citlivější test a zvýšit šanci záchytu chromozomálních vad, je NIPT vhodnou volbou, protože má šanci zachytit běžné chromozomální vady více než v 99% případů. Konečně pokud byste chtěla maximální jistotu, že plod nemá žádnou chromozomální vadu, musela byste potom volit odběr plodové vody. Žádná jiná metoda nemá 100% jistotu na většinu chromomomálních vad, ale protože se jedná o invazivní výkon, je to za cenu malého rizika komplikace a potratu (v současnosti ho odhadujeme na 1:300-1:1000)
Velmi důležité je také absolvovat podrobné hodnocení morfologie plodu v 20. - 22. týdnu včetně podrobné kontroly srdce plodu, aby se maximálně možně vyloučily orgánové vady plodu.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz