Vysoký Papp-a a hCG. Jaká mohou být rizika?

Zodpovězené
29. črc 2020

Dobrý den,

1. screening mi vyšel negativní.
Down: 1:12 576
Zbylé syndromy: 1:12 000
Ultrazvuk perfektní, ale mám Papp-A 4,5 MoM, Volné beta hCG 3,95 MoM
Doporučený integrovaný test a návštěva genetiky. Pokud bude hCG opět vysoké - amniocentéza.

Jsem z toho vyřízená a na amnio se mi jít nechce.

Jaká mohou být rizika?

Děkuji

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Vyšší hodnoty biochemických markerů PAPP-A a fbhCG samy o sobě mají poměrně malý význam. Podstatné je celkové riziko, které v sobě zahrnuje i fakt, že jsou tyto markery vyšší. Celkové riziko pro Downův syndrom máte v pásmu velmi nízkého 1:12 576. Tedy lze naopak říci, že i přes to, že jsou tyto biochemické markery takto rozkolísané, je celkové riziko velmi nízké! Obvykle se v takovém případě vše probere podrobně s genetikem a domlouváte se na dalším postupu. Na jednu stranu je pravda, že jednoznačnou jistotu, že plod nemá žádnou chromozomální vadu vč. Downova syndromu lze mít pouze v případě odběru plodové vody, na druhou stranu riziko toho, že by po odběru plodové vody došlo ke komplikaci a potratu je určitě ve Vašem případě několikanásobně vyšší než šance, že odběr odhalí u plodu Downův syndrom či jinou chromozomální vadu. Ale konečné rozhodnutí, zda amniocentézu absolvovat či ne, je vždy na Vás.


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz