Rozhodla jsem se krátkými články přiblížit povědomí o Taťánčiných diagnozach….nebo aspoň těch důležitých se kterými bojujeme. Je to takové malé okénko do minulosti 🙂😇🥰
Vše je na IG: zivot.s.tatankou

Pro vás, co nemáte Instagram, článek níže 😇👇❤️

17q23.2q25.3-16.8Mb
Nesmyslná hromádka čísel a písmenek že? Přesně takto je pojmenovaná Taťánčina hlavní diagnóza, která může za všechny potíže, které Tánička má. Česky se nazývá Syndrom duplilace distální části dlouhých ramen 17. chromozomu.
O tom, jak Taťánka přišla na svět, jsem už psala. Teď vám trošku přiblížím její první dny na tomto světě. ❤️
Když se Táňa narodila, bylo lékařům jasné, ze něco není úplně v pořádku. Kromě toho, ze se narodila velmi komplikovaným porodem, kdy musela být resuscitovaná a apgar score měla 2-3-5 (😱), se lékaři po jejím převozu na JIRP ve FN Plzeň, dost pozastavovali nad jejím malým obvodem hlavičky, který byl jenom 30cm.
Začalo se tedy vyšetřovat, proč tomu tak je. Tento úkaz se nazývá mikrocephalie a obvykle je to příčina nějakého problému. Taťánce byl pouhý týden a už měla za sebou tolik různých vyšetření, že by jejich počtem strčila do kapsy kdejakého dospěláka. 🤷‍♀️
Největší strach jsem měla z lumbální punkce. Probíhala tak, že Taťánce napíchli páteřní kanál a z něj odebrali mozkomíšní mok.
Zákrok dopadl dobře a výsledky přišly velmi rychle. Genetické vyšetření prokázalo vadu na 17.chromozomu. Je to velmi vzácná vada, která není příliš známá. 😢 Ani lékaři jí neznali a vše co nám mohli říci, vyčetli ve světové literatuře. Ano správně….ve světové. 🫢 V Čechách se s totožným problémem, jako má Táňa nesetkali a doposud jsme nikoho nenašli a na světě je jen pár jedinců, které bychom spočítali na prstech jedné ruky.
Duplikace dlouhých ramének na 17.chromozomu pro nás znamenal výčet řady symptomů, komplikací a prognóz, které by mohly časem přijít. Některé už Taťánka má a s těmi se snažíme aktivně bojovat. Velkým strašákem a prognózou byl pohyb. Lékaři nám hned po Taťánky narození řekli, že s největší pravděpodobností bude upoutána na lůžko a nikdy nebude chodit.
Troufám si říct, že se nám boj celkem daří, i když je to náročné a někdy to stojí hodně času a trpělivosti. Každý malinký posun je ale super a důkaz toho, ze prognózy nemusí být vždycky pravdivé a jednosměrné.💪
Příště se vám pokusím trošku přiblížit nás boj s centrální svalovou hypotonií, která Taťánku provází celý život a je dalším příznakem genetické vady.🤓