Cystická fibróza. Mají vaše děti slané čelo?
Ahoj holky, četla jsem v časopise článek o CF a teď malou pořád olizuju, jestli je slaná a kontroluju jí stolici. Mají taky vaše miminka slané čelo, když si líznete? Ta naše ano, ale to je asi normální, že je pot slaný, ne? Nejradši bych jí nechala udělat ty potní testy, ale nevim, jak to "skoulet" s dr, nebo kam se popř. obrátit. Nemáte s tím někdo zkušenost? Děkuju
Stručné shrnutí
- Cystická fibróza (CF) se diagnostikuje potním testem měřícím koncentraci chloridů v potu a novorozeneckým screeningem z kapičky krve, který byl v ČR zaveden centrálně od října 2009.
- Genetické vyšetření lze provést z plodové vody nebo z krve a běžné panely testují ~33 nejčastějších mutací, přičemž celkem je známo přes 1 500 mutací; placené genetické testy nabízejí laboratoře (cena uváděná v diskuzi 4 000,- a doba zpracování do 14 dnů).
- Potní test je bezbolestný, vyžaduje plošné zapocení (elektrody a lepící náplast), trvá desítky minut až hodinu a není 100% spolehlivý; hodnoty chloridů nad 40 jsou v diskuzi uváděny jako diagnostické pro CF a některé výsledky mohou být „hraniční“ (např. 30), takže je někdy potřeba opakování.
Nejčastější otázky
Q: Jak se provádí potní test na cystickou fibrózu a jak dlouho trvá?
A: Potní test se dělá přiložením elektrod na ruce či nohy, aplikací stimulační látky a nasazením absorpční náplasti; vzorek se odbere po desítkách minut (v diskuzi uváděno okolo půl hodiny), vyšetření je bezbolestné a následně se měří koncentrace chloridů.
Q: Co znamená výsledek potního testu „hraniční“ nebo jaká je diagnostická hranice?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že hodnoty chloridů nad 40 se považují za průkazné pro CF, zatímco hodnoty kolem 30 byly označeny jako hraniční a vyžadují sledování nebo opakování testu.
Q: Lze cystickou fibrózu zjistit už v těhotenství?
A: Ano, pokud jsou oba rodiče nosiči, provádí se genetické vyšetření z plodové vody (amniocentéza); nejdříve se obvykle testuje rodič (krev), a pokud jsou oba nosiči, následuje vyšetření plodu.
Q: Co zjišťuje novorozenecký screening a je v ČR prováděn plošně?
A: Novorozenecký screening v ČR zahrnuje testování z kapičky krve a podle diskuse byl celoplošně zaveden od října 2009; dříve mohly být některé porodnice zapojeny do pilotních programů v rámci grantů.
Q: Jaké genetické možnosti testování existují a kolik mutací se běžně testuje?
A: Standardní genetické panely testují zhruba 33 nejčastějších mutací genu CFTR, ale je známo přes 1 500 mutací, což omezuje úplnou vypovídací hodnotu menších panelů.
Q: Kolik stojí placené genetické vyšetření na CF a jak dlouho trvá vyhodnocení?
A: V diskuzi byla uváděna nabídka genetického testu s odesláním odběrového setu a výsledkem do 14 dnů za cenu 4 000,-.
Q: Kde vyhledat odborná pracoviště pro potní test v ČR?
A: V diskuzi byly konkrétně zmiňovány FN Motol jako specializované pracoviště pro potní testy a také centra v Podolí a Hradci Králové; zmiňován byl i CF klub a weby cfklub.cz a cystickafibroza.cz jako informační zdroje.
Q: Co dělat, když má dítě opakované bronchitidy, hlen ve stolici nebo špatné přibírání?
A: Pediatr či alergolog obvykle doporučí potní test nebo novorozenecký screening a případně genetické vyšetření; v praxi jsou to uvedené indikace pro zaslání dítěte na potní test.
Závěry z diskuze
Shoda
- Potní test není stoprocentní a u malých miminek se může opakovat nebo nedařit z důvodu nedostatečného výtoku potu.
- Mezi příznaky, které ve vlákně vedly k podezření na CF, patří slaný pot, hlen ve stolici, mastná či nazelenalá stolice, časté bronchitidy a horší přibírání.
- Novorozenecký screening na CF z kapičky krve byl v ČR zmiňován jako plošně zavedený od října 2009.
Sporné názory
- Někteří účastníci požadovali plošné testování všech novorozenců stejným způsobem jako u Downova syndromu, zatímco jiní připomínali, že novorozenecký screening již probíhá a že diagnostika má své limity.
- Někteří preferují vyšetření v FN Motol jako „specialisté“, zatímco jiní popisovali v Motole negativní zkušenosti s prostředím nebo péčí.
Otevřené otázky
- Kdy přesně a kolikrát je vhodné opakovat potní test u velmi malých novorozenců při podezření na nedostatečné pocení?
- Jaký je optimální rozsah genetického panelu (počet mutací), aby se minimalizoval počet neodhalených mutací v běžné diagnostice?
- Jak rychle by měly být k dispozici výsledky potních testů a genetických testů mezi různými laboratořemi a centry v ČR?
Zmíněné značky a firmy
CFklub.cz, cystickafibroza.cz, FN Motol, Podolí, Hradec Králové, Bohnice, Modrý koník, Neocate, Nutrilon allergy care, Nestlé Althera
Zmíněné produkty a metody
potní test, novorozenecký screening z kapičky krve, genetické testování (panel ~33 mutací), amniocentéza / vyšetření plodové vody, placené genetické testy za 4 000,-, Neocate (hypoalergenní výživa), Nutrilon Allergy Care, Nestlé Althera, vysazení BKM (bezmléčná dieta), inhalační přístroj
Místa a osoby
FN Motol, Podolí, Hradec Králové, Bohnice, Břeclav
@luthien.k Už 6 dní mu podávají neocate s rýžovým odvarem. Stále mu to podávají sondou do nosánku, zkouší z flašky, ale vypije jen trochu. Zatím mu dávají 50ml (měl by vypít 80ml). Ještě to zvrací. Dneska byl na testech (nevím jak se jmenují), ale pustili mu do žaludku nejakou tekutinu a delali ultrazvuk nebo tak neco. Vysledky nevime,protoze maminka chlapečka zkolabovala a byla poslana s antibiotiky do domaciho leceni. Ted je u prcka tatinek a informace se ke mne jeste nedostali.☹
@luthien.k presne na mleko nereagoval, ale vadi mu kakao a to jsem pri prijmu hlasila, pak i sestricce, no a bez problemu mi daji tu kasi a pekne posypanou kakaem, na to ani neni co rict. A jiny jidlo mi nema kdo privezt. Tak uvidim na cem se pujde domluvit. Uz jsem z toho zoufala, jen mu pridavaji leky, ale rozdil zadny, jen ho chudacka trapi, uz ma paradne podrazdeny brisko :'(
@navi to je teda dost nahouby, taková situace ☹ Ještě co se dá i v nemocnici, tak jíst opravdu jen ty bezpečné věci jako přílohy, mít svoje bezpečné pečivo (se složením bez mléka), nějakou zeleninu, ovoce a hlavní zdroj živin mít ze speciálního UM pro alergiky - Nutrilon alergy care nebo Nestlé althera - ochucené melasou se to dá i pít... Já to tak dělala v porodnici u druhého dítka, protože jsem tušila, že bude mít stejný problém jako to první (alergii na BKM - samozřejmě ji má).
@luthien.k tak jsem to rano resila s osetrujici lekarkou. Prvni pry, ze mi posle alergologa at to s nim proberu. Pozdej prisla s tim, ze se divala do vysledku a podle tech alergii na BKM nema ( bylo mi receno, ze mu berou krev kvuli imunologii, tak nevim, jestli v ramci toho je i testovani alergie na BKM, uz se v tom ztracim).
Jinak poslechove zadna zmena, pridali mu dalsi ATB v injekcich, chudacek malej tu dostava zabrat :'(
@navi jenže - prokázat alergii u takového prcka laboratorně je skoro zázrak! Nejenže vycházejí falešně negativní výsledky, ale u cca 50% dětí nevyjde nic - protože nemají zvýšené protilátky IgE, ale jejich imunita reaguje jiným způsobem a to testy neodhalí, říká se tomu také nonoIgE alergie. Takže alergologa bych si vyžádala a vygoogli si něco o nonIgE alergiích, ať jsi v obraze.
Taková nálož pro takového prcka je opravdu hrozná ☹
@luthien.k urcite na to mrknu, dekuju za info. Pro nas by bylo idealni dostat se domu, kde si muzu pripravovat jidlo podle sebe, jenze nas nepusti, dokud se ten zanet nepreleci. Sestra se zkusi domluvit se svoji alergolozkou, jestli by se nam nemohla venovat. Ji leci leta a pry je vyborna.
Ahoj, potrebovala bych poradit, dnes nam prisel dopis z Prahy, jsme pozvani na potni test, nas maly ma podezreni na cystickou fibrozu. Musime tam jet kvuli vylouceni teto nemoci, aspon v to doufame, ikdyz je pravdepodobnost, ze to ma jen velmi mala, mame z toho nervy. Zajima me, zda se tento test da udelat i v jinem meste nez v Praze, mame to daleko a jet s malym kojencem tolik hodin bude obtizne. Dekuji za odpovedi..
@venuss bezva, a co tedy alergie, řeší to nějak? Pokud není nějaký zjevný problém v trávicím traktu, tak vyloučit alergii na základní alergeny jejich totálním vysazením je jasná volba, až 10% kojenců do jednoho roku má alergii na BKM (ale u velké části z nich se na to ani nepřijde, protože příznaky jsou nespecifické a nikdo si to s ABKM nespojí).