Downův syndrom - příznaky
Maminky, znama me ted postrasila hlaskou, ze maly ma mongoloidni oci. Vim, ze takove ocka jsou u Downova syndromu. Prijde Vam, ze maly po obliceji vypada jak s DS? Moc dekuji
Stručné shrnutí
- Většina diskutujících uvádí, že Downův syndrom se obvykle pozná už v porodnici nebo při vyšetření pediatrem krátce po porodu.
- Mezi fyzické příznaky uváděné ve vláknu patří mongoloidní oči, velký jazyk, opičí rýha na dlaních a ploskách, krátké ručičky a odlišný tvar hlavy a krku; tyto znaky ale nemusí být u všech dětí současně a u některých jsou zpočátku nepatrné.
- Pro diagnostické potvrzení se doporučují genetické testy; testy z patičky (novorozenecký screening) jsou podle diskuze jiné vyšetření a nejsou specifickým testem na Downův syndrom.
Nejčastější otázky
Q: Jaké jsou běžné fyzické příznaky Downova syndromu u novorozence?
A: Diskutující jmenovali mongoloidní oči, velký jazyk, opičí rýhu na dlani, krátké ručičky a charakteristický tvar hlavy a krku jako běžné příznaky.
Q: Poznají lékaři Downův syndrom už v porodnici?
A: Mnozí v diskuzi tvrdili, že ano — pokud jsou znaky výrazné, poznají to v porodnici nebo pediatr; jiní diskutující upozornili, že u některých dětí mohou být znaky nepatrné a odhalí se až později.
Q: Jaké vyšetření potvrdí Downův syndrom?
A: Potvrzení se provádí genetickými testy; pokud je klinické podezření, indicie vedou k objednání genetického vyšetření.
Q: Zahrnuje novorozenecký screening z patičky test na Downův syndrom?
A: Ne — v diskuzi bylo explicitně uvedeno, že testy z patičky jsou jiné a nejsou zaměřené na detekci Downova syndromu.
Q: Mohou se „šikmé“ nebo „mongoloidní“ oči u miminka srovnat s věkem?
A: Několik diskusních příspěvků uvádělo, že u některých dětí se tvar očí zmírní, jak se tvaruje nos a kost mezi očima, tedy že rysy se mohou během růstu měnit.
Q: Jsou oči jediným znakem, podle kterého lze podezření na Downa posoudit?
A: Ne — diskuze zdůrazňuje, že kromě očí jsou důležité i další znaky (jazyk, rýhy na dlani, krátké ručičky apod.) a pro jistotu je potřeba genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Downův syndrom se při výrazných znacích většinou pozná už v porodnici nebo při zásahu pediatra.
- Typické fyzické znaky zahrnují mongoloidní oči, velký jazyk, opičí rýhu na dlani, krátké ručičky a odlišný tvar hlavy/krku.
- Testy z patičky (novorozenecký screening) nejsou stejné jako specifické genetické testy na Downův syndrom.
Sporné názory
- Někteří tvrdí, že Downa vždy poznají už v porodnici; jiní uvádějí, že u některých dětí jsou znaky neznatelné a diagnóza může být potvrzena až později pomocí genetických testů.
- Někteří považují šikmé oči u kojenců za běžnou vývojovou variantu, zatímco jiní je vnímají jako jeden z příznaků, který je třeba posoudit v kontextu dalších znaků.
Otevřené otázky
- Jak spolehlivě rozlišit fyziologickou oční rysu kojence od očního znaku souvisejícího s Downovým syndromem bez genetického vyšetření?
- Kdy přesně indikovat genetické vyšetření u novorozence, jehož fyzické rysy jsou pouze mírně odlišné?
Zmíněné značky a firmy
žádné
Zmíněné produkty a metody
genetické testy, testy z patičky, novorozenecký screening, mongoloidní oči, velký jazyk, opičí rýha na dlaních a ploskách, krátké ručičky, klinické vyšetření v porodnici
Místa a osoby
žádné
Hádám, Vaše první? 😂 Je to krásný chlapeček a podle mě vypadá zdravě a spokojeně ;)
Máte krásné děťátko a zbytečně plašíte. DS se pozná hned po porodu.
Ps : můj syn má 5 let a stále má ještě " mongoloidní " oči . Měl to i můj bratr. Až když se mu začal tvarovat nos , ta kost mezi očima tak oči získaly normální tvar.
Ano ano, prvni. Tady na te posledni to jde videt asi nejvice. Ale jibak je zdrave miminko, ale postrasilo me to. Ty ocja ma opravdu sikma.
Zname bych odvetila at se mrkne do zrcadla... ji zrejme nejake to kolecko nadbyva nebo chybi :D takove hlupe reci , alá doktorka od pohledu ...
Před pár sty lety se tu kýbl Mongolu přehnal a někteří lidi maj monofold doteď. Mám kamaráda, mega Čech z vesnice, ale ty rysy má.
Mimi vypada pěkně. Kdyby bylo něco v nepořadku řeknou ti to už v porodnici.
Podle fotek kojencu z googlu vypada Down uplne jinak. Mate krasne miminko, vubec bych se nebala a hlavne by vam to uz lekari potvrdili.. Miminka se meni dost rychle, je dokonaly.
No to vůbec,krasne zdravé miminko 😀jinak kdyby nebylo něco v pořádku,řeknou ti to hned v porodnici
Dekuji moc holky, nene nema. Ma takove blbe reci casto, ale toto se me fakt dotklo a zacala jsem na malem videt snad uplne vsechno :(
Takové řeči od známých jsou vždy nejlepší. Chlapeček je krásný, a rozhodně vypadá zdravě 🙂 Kdyby mu něco bylo, poznali by to hned v porodnici.
Lidská závist nezná mezí! Je to normální pěkný chlapeček. Downíci mají krom očí i jiné znaky - např. velký jazyk, opičí rýhu na dlaních a ploskách...
@mbelzova boha jeho, to je pinda... Neboj, mas uplne normalni a pekne ditko 🙂
Lidská blbost nezná mezí 🙂 Chápu vás, mě manžel totálně vydeptal, když řešil ve dvou týdnech tvar synovi čelisti, že bude mít předkup... Měl šestinedělí jak vyšitý, ale člověk je na tyhle věci prostě citlivej... Syn je krásný, přeji mnoho zdraví a klidu oběma...
Hezky chlapecek jen ma zuzeny tvar oci,ktere bud bude mit nebo ne..nekdo v rodine je ma uzsi??DS urcite ne🙂poznaji to v porodnici,detska dr a vy urcite taky,ze neco neni v poradku..v rodine mame vsichni velke kulate oci,maji je i obe deti..u vas tento typ uzsich bude zastoupen taky..
@hermanecka trosku uzsi mam ja a manzel zase vaky pod ocima, takze podle me je to tim. Jako dite jsem se narodila taky s uzkyma ockama, ale postupne se to zmirnilo.
Ahoj, bezdětný kamarádky obvykle hýří dobrýma radama, a mají nápady co a jak dělat, jak by co mělo vypadat nebo nemělo. To ani není závist, to je prostá lidská hloupost, případně kombinovaná se zlobou. Vykašli se na to. Chlapeček je pěkné miminko.
V okolí máme dvě děti s diagnostikovaným DS a Váš maličký se jim v nejmenším nepodobá 🙂
Řekla bych, že známá je pěkná kráva. Chlapeček má oči krásné. Žádný syndrom nemá.
@mbelzova nádherný kluk 🙂 jak psaly holky - syndrom by poznali už v porodnici.............Známé bych se příště zeptala, jestli je v pořádku ona - že vypadá nějak divně 😎
