Genetické vyšetření - jdete na něj?
ahoj holky, zakládám tuto diskuzi, prože jsem zoufalá. S manželem máme za sebou dva potraty a tak jdeme na imunobiologické a genetické vyšetření do Podolí. Na to než nás vezmou je čakací doba 3 měsíce a navýsledky se čeká další tře měsíce, to je strašně dlouho. Čeká Vás taky něco podobného? Mohli bychom se navzájem povzbudit...
Stručné shrnutí
- Genetické a imunobiologické vyšetření po opakovaných potratech provádějí pracoviště jako Podolí, Gennet, Fakultní Thomayerova nemocnice (FTN) v Krči, klinika dr. Ulčové‑Gallové v Plzni, soukromé Imumed v Praze a Pronatal; čekací doby se v diskuzi pohybovaly od několika týdnů do 3 měsíců a doba na výsledky od 2 týdnů do 3 měsíců podle pracoviště.
- Imunobiologická vyšetření jsou dostupná jen na omezeném počtu center a v praxi může nález imunologického či trombofilního problému vést k léčbě Prednisonem, ke kompenzaci heparinem v těhotenství nebo k použití IVF s preimplantační genetickou diagnostikou (PGD) u chromozomálních vad.
- Karyotyp a screening trombofilních mutací (např. leidenská, MTHFR) jsou běžnou součástí genetického vyšetření; před opakováním vyšetření se doporučuje ověřit u zdravotní pojišťovny, zda není hrazení omezeno.
Nejčastější otázky
Q: Kde mohu absolvovat genetické vyšetření a jak dlouho se čeká?
A: Genetické vyšetření lze absolvovat v Podolí, v Gennetu, na oddělení lékařské genetiky FTN v Krči, u dr. Ulčové‑Gallové v Plzni, v Imumedu v Praze nebo v Pronatalu; v diskuzi byly hlášené čekací doby od termínu hned příští týden po 3 měsíce a výsledky od 2 týdnů do 3 měsíců podle pracoviště.
Q: Jaká vyšetření zahrnuje imunobiologie a kde je dělají?
A: Imunobiologii zmiňují specializovaná centra jako Podolí a některá pracoviště v Brně; v diskuzi se uvádělo odebírání několika zkumavek krve, spermiogramu u muže a testů proti spermiím a dalších několika imunitních testů, přičemž přesný panel se liší podle centra.
Q: Co se konkrétně vyšetřuje na genetice při opakovaných potratech?
A: Na genetice se běžně provádí karyotyp u obou partnerů, vyšetření trombofilních mutací (v diskuzi například leidenská mutace a MTHFR heterozygot), testy funkce štítné žlázy a v některých případech sérologická vyšetření jako toxoplazmóza a stěr na chlamydie.
Q: Jaké jsou léčebné možnosti, když něco vyšetření odhalí?
A: V diskuzi byly uvedeny praktické přístupy: při imunologickém nálezu podávání Prednisonu a dočasné užívání kondomu při pohlavním styku, při trombofilních mutacích kompenzace heparinem v těhotenství a při chromozomálních poruchách možnost IVF s PGD.
Q: Můžu se snažit otěhotnět ještě před tím, než přijdou výsledky vyšetření?
A: Diskuze uváděla protichůdné přístupy: některé páry doporučují počkat na výsledky, jiné začaly snažení hned; některá pracoviště navíc dávají přednost již těhotným párům při vyšetřování, takže termín může záviset i na prioritách centra.
Q: Proč vyšetření trvá tak dlouho a lze rychlejší pracoviště považovat za stejně kvalitní?
A: Vysvětlení zahrnuje omezený počet kvalifikovaných cytogenetiků (v diskuzi bylo zmíněno, že vyučit dobrého cytogenetika trvá minimálně 2 roky) a prioritu akutních prenatálních vyšetření jako plodové vody, což může pozdržit analýzu krevních vzorků; srovnání kvality mezi pracovišti je v diskuzi sporné a doporučuje se ověřit akreditace nebo reference konkrétního centra.
Závěry z diskuze
Shoda
- Čekací doby a doby zpracování se mezi jednotlivými pracovišti značně liší.
- Genetické vyšetření obvykle zahrnuje karyotyp a screening trombofilních mutací.
- Imunobiologie je dostupná jen na vybraných specializovaných centrech.
Sporné názory
- Někteří doporučují počkat s dalším snažením do obdržení výsledků, jiní začínají snažení ihned.
- Někteří zastávají názor zrušit duplicitní objednání v jiném centru kvůli možnému jednorázovému hrazení karyotypu pojišťovnou, jiní využívají rychlejší alternativní pracoviště.
- Někteří účastníci považují rychlejší zpracování v menších centrech za stejně kvalitní, jiní preferují známá centra jako Podolí.
Otevřené otázky
- Platí zdravotní pojišťovna karyotypizaci opakovaně, nebo je hrazená obvykle pouze jednou za život?
- Jaký konkrétní rozsah testů by měl obsahovat optimální imunobiologický panel pro opakované potraty?
- Zaručuje kratší doba čekání u některých pracovišť stejnou analytickou kvalitu výsledků jako u dlouhodobě známých center?
Zmíněné značky a firmy
Podolí, Gennet, Fakultní Thomayerova nemocnice (FTN) Krč, klinika dr. Ulčové‑Gallové v Plzni, Imumed, Pronatal, GHC klinika
Zmíněné produkty a metody
karyotyp, PGD (preimplantační genetická diagnostika), IVF s PGD, Prednison, heparin, spermiogram, trombofilní mutace, leidenská mutace, MTHFR heterozygot, testy proti spermiím, imunobiologické vyšetření, cytogenetika, ultrazvuk, toxoplazmóza test, stěr na chlamydie, nosifol, Femibion, kyselina listová
Místa a osoby
Podolí, Krč, Plzeň, Brno, Praha, Litomyšl, MUDr. Madar‑Podolí, dr. Ulčová‑Gallová
@pisisvori ahoj, na imunobiologii nevím přesně čeho se vyšetření týkala, protože nám to neřekli, ale mě nabrali tři nebo čtyři zkumavky krve a manžel odevzdával sperma. Dnes si jdu pro výseledky takže jestli z toho budu moudrá tak ti napíšu, čeho se ta vyšetření týkala. A na genetice nám dělalai karyotip a různé ty mutace a mě ještě testy na štítnou žlázu. Nic nám nenašli. Takže nevím. A ty máš výsledky z genetiky už v ruce? Mě můj doktor žádné vyšetření nedělal, rovnou mě poslal sem. Tak nevím, myslím, že teď se o tom budeme bavit až k němu půjdu na kontrolu s těma výsledkama, zda se jeeště něco bude dělat nebo ne. A kdy jdete na imuno?
@shyanne ahoj díky, no mě tu štítnou žlázu nedělali vůbec nevím proč🙂 a přitom mamka a babička mají hypofunkci, ale já jsme se nezmínila☹. No jo no, člověk vždycky něco zapomene. Nene výsledky budou za 2 měsíce, prý...když by něco našli budou nám hned volat...jinak dostanem až kompletní zprávu poštou.
Mě dnes dr. udělala ultrazvuk a nelíbil se jí levý vaječník, že je větší, nabrali mi krev na toxoplazmozu a stěr na chlamydie.
Ať jsou výsledky dobré, nebo teda aspoň dobře řešitelný problém,. Což je možná lepší než vědět, že je vše v pořádku a pořád čekat a čekat.🙂
@pisisvori u nás nikdo problémy se štítnou žlázou nemá, ale řekla, že to bývá častý problém, takže mi ji udělala, udělala nám snad vše co šlo-myslím, byla velmi příjemná a vše vysvětlila, já si nemůžu stěžovat. Pro výsledky jsme se museli oba dostavit osobně, aby nám to přetlumočila a tak... No tak ji ještě zkus zavolat a zeptat se na to, nebo to řekni tvé obvoďačce a ona tě určitě na vyšetření pošle🙂 No tak vidíš, alespoň další testy, které budeš mít hotové a budeš vědět.
Jsi na tom přesně jako já, taky jsem si říkala, ať je to dobré nebo alespoň něco co se dá rychle a dobře řešit.
Držím palce, aby to vše dobře dopadlo. Jdete na tu imonobiologii ???
@pisisvori tak jí určitě zavolej a domluv se s ní na dodatečném odběru, ať to máš kompletní.
S tou imuno neváhej a jdi tam, protože to může být chyba ve spermiích a nebo máš třeba jen něco s imunitním systémema a to genetika neodhalí-takže za to nic nedáš a budeš mít jistotu! Já ji chtěla mít, takže jsem tam šli. Držím ti palce, aby to dobře dopadlo.
ahojky, já měla zamlký potrat 3/2012 - vážná autonehoda, 5/2012 jsme otěhotněli znova a genetika nám byla doporučována - hnedka do týdne nás objednali, vvše nám tamv ysvětlili , ale vyšetření jsme odmítli, 2/2013 se nám narodil zdravý klučina
@shyanne ahoj, chtěla bych se zeptat co vám dělali za vyšetření na té imunologii? Byli jsme dnes v genetu a nabrali nám krev, karyotyp - mě i manželovi a mě ještě nějakou imunoligi (proti spermiím a dlaší 3 testy) a další trombofilní mutace (leidenská a ještě jedna) - mám MTHFR heterozygot, ale v rodině je i další tak chtěli další náběry. Manžel má potvrzené autoiminitní onemocnění a nic z imunologie mu nedělali. Objednala jsme se nezávisle i do Podolí na imunologii a tam mi hned říkali, že manžel bude mít spermiogram...tak teď nevím, jestli tam ještě jít nebo ne...Navíc jsme myslela, že v tom Genentu mi udělají i jiné testy jako toxoplazmoza, chlamydie, hormonální profil (protože po MS dlouhoo špiním - 6-8 dní), ale byli jsme fakt jen u genetičky a řekla, že tohle má udělat moje gynekoložka. Jsme z toho nějak zklamaná☹