Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
Baby tak vám chcem povedať, že sme sa s manželom po nekonečných večerných debatách rozhodli, že sa začneme snažiť o mimčo...čakám na mrchu a najbližšiu ovuľku už využijeme...možno nám to bude trvať roky kým trafíme to správne vajko, možno si veľa toho preskáčeme, ale verím, že ten vytúžený uzlíček skôr či neskôr príde...držte pršteky 🙂 budem hlásiť každú novinku... 😝
Ahoj holky, jen se pěkně podporujte, já vám budu držet palce nadále a budu nakukovat. Samozřejmě ještě nemáme vyhráno (to ostatně není nikdy) ale máme za sebou UTZ ve 20 tt a dopadl dobre. Tak uz se s malou zacinam trochu bavit, protoze jsem si strasne dlouho nic nechtele pripoustet, abych nelitovala. Tak aby nebyla tako vy syrotecek. 😉
@dana1979 ahojky..u mého manžela také zjistili vrozenou balancovanou chromozomální aberaci...
problémy s otěhotněním jsme měla také, ale ne kvůli manželově vadě...chyba byla na mé starně... snažili jsme se přesně 4 roky..byli jsme 3x na IUI, 3x IVF a 1X KET...až třetí pokus IVf - ICSI se zadařil...
teď jsem ve 20+0 a čekáme zdravou holčičku..
byli jsme na odpěru plodové vody, právě kvůli té manželově odchylce...naštestí se vyloučila a naše holčička bude zdravá..strach jsme měli velký, ale nakonec vše dobře dopadlo...
všem vám přeji, aby i vy jste se dočkali vytouženého uzlíčku...a byli šťastný jako právě my...nezoufejte určitě se zadaří..všem vám to moc přeji a držím palečky... 🙂 🙂 🙂
@okurkaa Ahoj 🙂 Mám se pořád stejně. Pořádáme teď v práci taneční pro mentálně postižené tak nemám moc volna a ještě k tomu Štěpánek marodí (má průjem). Taky řešíme jeho oční vady tak se nenudím 😉 Ale každý měsíc i tak čekám,že zavolají z kraje,že pro nás mají miminko nebo,že už konečně budu těhotná 🙂 A co ty?
@dana1979 Ahoj Dani, tak to me mrzi se Stepankem. Ma jen nejakou virozu nebo jsou to trvalejsi problemy? U nas nic noveho. Uz se nekolik mesicu po potratu muzeme snazit, tak porad chodim na inseminace, ale zatim se nedari. Ta psychika dela svy, vzdyt to znas. Moc vam drzim palce 🙂
Ahojte dievcata,
mozem sa k vam pridat? manzelovi zistili tiez balansovanu translokaciu, zdedil to po mame aj ked ona ani nevie ze to ma, lebo ma 3 zdrave deti - prirodzene. my teraz ideme do IVF , ICSI, PIGD a Mesa/Tese bo muzik ma koli tej genetike zly spg, skoro ziadne spermie. Lekar povedal ze sanca tam predsalen nejaka je a ze by nam to odporucal skusit. Je tu niekto, alebo poznate niekoho komu to vyslo a bol na tom tak ako my? Bojim sa.
Ahoj holky, stále na vás myslím a držím palce ať se objeví další dobré zprávy. U nás to zatím jde stále kupředu, uf.
@strelicia Ahoj, můj manžel má taky balancovanou translokaci dvou chromozomů, 0 % progresivně pohyblivých spermií a špatnou morfologii. Pravděpodobně to má taky po matce, ale zjistili jsme to až my, protože se stále nedařilo. Hned nám navrhli IVF, ICSI, PGD a ono to vyšlo. Za 14 dní čekáme chlapečka. Pokud je u vás prokázána špatná genetika, já bych PGD doporučila, je to sice finančně náročnější, hlavně několikátý pokus, ale je to jistota vložení správných embryí. Jen je třeba počítat s tím, že u PGD je velký odpad nekvalitních embryí, u nás to bylo 50 %. Je třeba tedy mít více oplodněných vajíček. Pokud dobře reaguješ na hormonální stimulaci, pak by to neměl být problém. V poslední době se to podařilo tonytony, chodí na téma Slovenky v Reprofitě. Rozhodně to zkuste a neboj se, před deseti lety by nám lékaři řekli, je nám líto, není pomoci.
@atreyu
@myrer dakujem vam za povzbudenie, moc ste mi pomohli presne toto som teraz potrebovala pocut. Bude to brutalne ale verim ze to dame. Ja mam uz jedno ivf za sebou s darcom a to nevyslo, ale reagovala som dobre mala som z 15 vajicok oplodnenych 9. Takze budem silno verit, kedze vidim ze je to mozne. Na peniazoch nezalezi, budeme to skusat hoci aj tri krat kazdy rok do 39.
uz som tu raz prispievala,my mame v rodine 45xx 14,15 chromozom.dedicstvo po mamine..obe nositelky maju zdrave deticky prirodzenym sposobom.tak drzim palceky..ja zatial len cakam na genetiku tak uvidim ci sa k vam pridam 😒 aj ked som rada,ze aj keby jedneho syna uz mam.. 😎
Ahoj holky...tak já končím se snažením od 14.6. máme doma malinkatou princeznu z adopce. Jsem nejšťastnější na světě 🙂
@lucios aj ja srdečne gratulujem a teším sa s tebou 🙂 nech je už malinká na svete 🙂