Lidské anomálie, zvláštní poruchy a úrazy - diskuse
Zajímají mě takové věci.Jsem schopná se pořád dokola na to dívat a taky přemýšlet,jak je to možné,že se někdo takový narodí nebo později onemocní tak strašnou nemocí.Kamarádky mi říkají,že jsem úchylná a když jim pošlu nějaký odkaz,tak jim je z toho zle.Jsem zvědavá,jestli se tady najde nějaké spřízněná duše se kterou by jsme si o tom mohli bavit.Něco pro představu,co mám na mysli
Stručné shrnutí
- Prenatální diagnostika zahrnuje ultrazvuk (UZ/USG), triple test a genetické vyšetření; některé vrozené vady lze potvrdit invazivním vyšetřením (plodovka/amniocentéza), ale ne všechny vady jsou nutně odhalitelné před porodem.
- Mnohé závažné anomálie a nádory lze léčit chirurgicky nebo dermatologicky; v debatě byly zmíněny konkrétní intervence jako odstranění 7 kg bradavic u „stromového muže“, opakované operace u pacientů s neurofibromatózou a kardiochirurgická operace dítěte s ektopickým srdcem.
- Chronické kožní poruchy typu epidermolysis bullosa (EB) vyžadují celoživotní péči zahrnující častou výměnu poškozené kůže, lokální masti, speciální pleťové vody a vysokokalorickou výživu; v příkladech byla uváděna i systémová toxická léčba a nutnost příjmu extrémně vysokého množství kalorií (v diskusi zmíněno 7 500 kcal/den) a proteinových přípravků.
Q: Jak se projevuje progérie a jaká je prognóza?
A: Progérie (progerie) je genetické onemocnění předčasného stárnutí s typickými znaky malého vzrůstu, „ptačího“ obličeje, vystouplých očí, průhledné kůže, řídkých či žádných vlasů a tenkých končetin; nemoc se obvykle začne projevovat kolem 1,5 roku věku a děti s touto diagnózou umírají většinou mezi 8–13 lety (někteří dožívají dvacítky), častou příčinou úmrtí jsou kardiovaskulární choroby.
Q: Jaké prenatální testy mohou odhalit vrozené vady?
A: V praxi se používají ultrazvuk (UZ/USG), triple test a cílená genetická vyšetření; invazivní vyšetření jako amniocentéza („plodovka“) může potvrdit genetickou diagnózu, ale v diskusi bylo také upozorněno, že tvrzení typu „99 % vad se pozná“ byla prezentována bez medicínského podkladu.
Q: Jak se léčí epidermolysis bullosa (EB) a jaká je prognóza?
A: U těžkých forem EB (stupeň 2 a 3) je léčba symptomatická: neustálé odstraňování poškozené kůže, mazání masti a používání speciálních pleťových vod, prevence infekcí; v diskusi byl uveden případ, kde pacient musel denně užívat toxická systémová léčiva, konzumovat extrémně vysoký příjem kalorií (v diskusi zmíněno 7 500 kcal/den) a proteinové přípravky, a rizikem je septikémie a předčasný úmrtí.
Q: Co pomohlo „stromovému muži“ v konkrétním případě?
A: V jednom popisovaném případě vyhledal pacient amerického dermatologa, podstoupil chemoterapii a vysoké dávky vitamínu A a prodělal chirurgické odstranění velkého množství bradavic (v diskusi zmíněno odstranění 7 kg); další chirurgické zákroky byly plánovány.
Q: Kde hledat případy a videa o vzácných anomáliích a příbězích pacientů?
A: V diskusi byly jako zdroje uváděny zpravodajské a specializované weby a YouTube, konkrétně blesk.cz, osel.cz, birminghampost.net, ahaonline.cz, magazin.sms.cz, julianawetmore.net, makulka.cz, phreeque.com, rozzlobenemuze.com a kanály na YouTube.
Q: Jaké chirurgické a rehabilitační možnosti existují u komplexních vrozených vad?
A: Mezi konkrétně zmíněné postupy patří kardiochirurgické zákroky (operace dítěte s ektopickým srdcem), rozsáhlé resekce nádoru či bradavic (případy s odstraněním kilogramů tkáně), plastické a rekonstrukční operace a dlouhodobá dermatologická péče; k úspěchu často přispívají specializovaní lékaři, plastická chirurgie a intenzivní následná péče.
Závěry z diskuze
Shoda
- Lidé s vrozenými vadami a znetvořeními potřebují soucit, přístup k lékařské péči a podporu rodiny a společnosti.
- Moderní lékařská péče dokáže v řadě případů výrazně zlepšit život postižených (chirurgické zákroky, plastické operace, dermatologická léčba).
- Prenatální testy (UZ/USG, triple test, genetická vyšetření) jsou vnímány jako důležitý nástroj pro včasné zjištění některých vad.
Sporné názory
- Někteří diskutující považují zvědavost na lidská znetvoření za normální zájem o medicínu, zatímco jiní to hodnotí jako „úchylku“ nebo nevhodné uspokojování.
- Některé názory prosazují omezení přístupu k brutálním videím pouze pro zdravotnický personál, zatímco jiní tvrdí, že veřejnost má právo vidět reálné případy a učit se z nich.
Otevřené otázky
- Jak velký podíl vrozených anomálií je způsoben genetickými mutacemi oproti environmentálním faktorům (znečištění, dietní faktory, radiace)?
- Do jaké míry dokáží současné prenatální testy odhalit všechny významné vrozené vady, a jaké jsou limity detekce v běžné praxi?
- Jak dostupná je specializovaná chirurgická a dermatologická péče pro těžké případy v zemích s omezenými prostředky (zmíněno Indie, Turecko)?
Zmíněné značky a firmy
blesk.cz, phreeque.com, rozzlobenemuze.com, Discovery, YouTube, osel.cz, zena-in.cz, julianawetmore.net, makulka.cz, birminghampost.net, magazin.sms.cz, ahaonline.cz, mozaika.bloguje.cz
Zmíněné produkty a metody
progérie (progerie), neurofibromatóza, hydrocefalus/hydrocefalie, Collinsův syndrom, epidermolysis bullosa (EB), anoftalmus, operace (kardiochirurgie, resekce nádorů, odstranění bradavic), chemoterapie, vysoké dávky vitamínu A, UZ/USG (plodovka), triple test, genetické vyšetření, plastická chirurgie, lokální masti, speciální pleťové vody, proteinové přípravky, vysokokalorická výživa
Místa a osoby
Indie, Turecko, Egypt, Portugalsko, Londýn, Čína, Birmingham, Nick Vujicic, Dody, Lakshmi, Juliana Wetmore, Ryan, Nelly, Jacqeliny Saburido, José, Kadyn, Manar, Nikolka, Jerly
Tohle je taky hrozné.Narodit se s takovým dvojčetem 😒Po operaci tu jednu holčičku zachránili.Je úžasné,co dnešní medicína dokáže.
https://www.youtube.com/watch?v=wq_b7Za7qF8A tady je malý Kadyn,který se narodil s lehčí formou Hydrocefalie a teď je z něho šikovný kluk
bajnokova-Nám je jich taky líto.Je smutné,že někdo nedostane šanci na normální život. 😠
nechci to zlehcovat ale nez se me nacela cela stranka s poslednim odkazem tak sem videla jen muz s dutou hlavou a napadlo me ze to je vetsina chlapu 😅
Tak takový věci já normálně nemusím.ale stejně jsem se koukla 😔 to je hrozný jak su zvědavá... 😠
to rybí miminko mě teda zaujalo-mě se líbilo,nebýt té kůže...Škoda,že neumím turecky,docela mě zajímalo,co ten doktor říká....jak se to řeší,nebo co se s tím dá dělat...
Fakt je,že u některých nevím,jestli bych s tím dokázala žít-myslím,kdyby to bylo moje dítě.Vpodstatě se ale jedná o selhání přírody,takové děti se rodit nemají....
Taky si myslím,že se to v 99% pozná už na 1 UTZ i tripple testama.Jenže oni tam nic takovýho nemají.Je fakt,že v Indii mě přijde,že je toho nejvíc.na Youtube toho jsou mraky,stačí otevřít jeden váš odkaz a hned to nabídne spoustu podobných...Je mi jich tak líto...Zvlášť když jsou to malé děti 😢
skláním se před těma lidma, že dokážou s takovým handikepem žít...
a samozřejmě i nad jejich blízkýma
Ahojky, no dost sokujuce.. Ja som 2 roky robila v DSS pre telesne a dusevne postihnute deti, a poviem vam baby, ze som videla vselico........
A cele tehotenstvo som prezivala v strachu, co bude.. Aj ked boli vysledky v poriadku, ked som sa rozpravala s mamickami deti z ustavu, vela pribehov bolo o tom, ze vysledky boli v poriadku, a aj babatko sa narodilo zdrave a .......
Ale clovek si povie, ze je stastny ze ma zdrave dieta doma, a ze sam je zdravy, a ze ma vlastne obrovske stastie.. Vtedy ide vsetko ostatne bokom..
Je to hrozne, a obdivujem rodicov, ktorí to zvladaju, a denno denne "zapasia" aj s malickostami, ktore su pre nas uplne banality a samozrejmosti.
zni to blbe, ale ja uz se bojim i nejakeho downa...no mit doma rybu nebo dite se trema hlavama.... 😖
ema u nas se na spoustu veci veci prijde hodne brzy a ne jak v Indii nebo nekde tam
dekuji🙂 ja doufam, ze na tom nejsme tak spatne...at si rika kdo chce co chce...
emamamamu-se třemi se snad nenarodilo,, jen,, se dvěma 😝 A Downa jsem se bála taky,ale byla jsem poslední těhotenství na plodovce a pak už byla v klidu.
skuli bavi te psat porad cely muj nick?😀
myslim, ze pak uz je jedno, jestli dve, nebo tri...😀
ja mam znamou na genetice a pry me klidne vezme na testy at mam klid...tak uvidim...pry to neni az tak bezpecne..
emamamamu-já ho nepíšu,já ho kopíruju 😀
Aby jsme se tady nebavili jen o lidech,kteří se znetvoření a nemocní narodí.Znáte příběh krásné,mladé Jacqeliny Saburido?Měla autonehodu,kterou nezavinila a odnesla to popáleninami na 60% těla.Má znetvořené tělo a strašné bolesti.
https://www.youtube.com/watch?v=jZRzktkrBOgemamamamu-Dítě se třemi hlavami se nenarodilo,ale tady máš jedno se třemi rukami
https://www.youtube.com/watch?v=GyL-gHqIM14
tohle téma sleduji celý den, ale až teď mám pořádně čas přispět...
tady malý sestřih:
holky..ta první vada v tom sestřihu je co? To je fakt šílený 😲 ja už to alien baby viděla v jinejch odkazech, jsem myslela, že je to nějaká montáž 😔
schwarzovka-Ten odkaz jsem tady chtěla dát taky,ale pak jsem si to rozmyslela,díky,že jsi to udělala za mě 😀
sisstin-Ta vada je genetická porucha,charakteristická praskáním a krvácením pokožky a tvorbou šupin.Jsou tři stupně té nemoci,2 a 3 je smrtelný a děti umírají po pár hodinách ve velkých bolestech.Ty děti nemají oční víčka,uši a nedokážou zavřít pusu.Smrt je pro mě v tomto případě vysvobozením.Děti s tou lehčí formou mohou přežít.Oční víčka vyřeší operace,popraskaná a krvácející kůže jim však zůstane.Neustále jim hrozí otrava krve a mají velké problémy s dýcháním.Léčí se tak,že pořád odstraňují starou kůži a mažou se mastmi.Strašně je to bolí.Nejstarší člověk s touto nemocí je 24 letá Britka.Na celém světě je evidováno nejméně 100 případů.U nás žádný.
Toto je úryvek z roku 1750 z deníku faráře,kterého zavolali k prvnímu takto narozenému dítěti-
„Ve čtvrtek, 5. Dubna 1750 jsem si šel prohlédnout dítě, narozené té noci v našem městě. Bylo to zcela neuvěřitelné pro všechny,kteří novorozence spatřili. Sotva jsem byl schopen popsat to, co se naskytlo mému pohledu. Kůže dítěte byla suchá a tvrdá.Vypadalo to, jako by na mnoha místech praskala a zčásti se podobala rybím šupinám. Ústa toho tvora byla obrovská, kulatá a stále otevřená. Neměl vnější část nosu, ale dvě díry v místě,kde by se nos měl nacházet. Oči bez víček podlité krví, velikosti švestek upřeně a odporně hledící nám do tváří. Dítě s dírami místo uší. Ruce a chodidla nateklé….. Vydávalo divné zvuky které nemohu popsat. Bylo naživu okolo 48 hodin…. „
Tady je video takového dítěte
https://www.youtube.com/watch?v=XonXDRwlpEwTady je článek o té Britce http://www.birminghampost.net/news/west-midland...
Dalším dospělým člověkem,který žije s touto nemocí je chlapec Ryan.Aby vůbec přežil,musí několikrát denně polykat vysoce toxický lék,několikrát denně pouívat speciální pleťové vody a masti,aby jeho pokožka nevyschla.Denně musí sníst nejméně 7500 kalorií a tubu nějakých čistících proteinů,aby se mu tvořila nová kůže.Kůže se mu odlupuje 40 krát rychleji,než normálním zdravým lidem.Ten kluk je moc šikovný,rád sportuje.
https://www.youtube.com/watch?v=lOPARxS2qakJe to neskutečné,že z takového mimina vyroste díky lékařské vědě dospělý člověk.
skuli: ale umíš si představit, že by se ti takový dítě narodilo? 😲 By mě zajímalo, jestli ten fakt, že je tvoje..tě nějak nakopne...já si furt myslim, že bych se na něj nemohla ani podívat..to je jak z hororu 😔
ja uz dalsi nemam tohle bylo jediny na ktery sem si vzpomnela