Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ahoj mě v tomto problému pomohl v těhotenství a teď i při kojení Hemostop gel. Jsem s ním fakt spokojená. Konečně něco co funguje!
Mám taky leidenskou mutaci, ale zjistila jsem to až po narození dvou dětí a to bez potratů a jakýchkoliv komplikací, má tu lehčí formu...sestra má tu horší, ale taky neměla problém donosit dvě děti 🙂
Ahoj holky, ráda bych se vás na něco zeptala, protože jsem trošku zmatenà a přijdu si jak trubička. Po 2 neúspěšných IVF mi byla oznámena trombofílie a k třetímu IVF doporučen nízkomolekulární heparin. Ale pan doktor z centra mi sestavil dlouhý protokol bez jakýchkoliv léků na krev či štítnou žlázu (zjistil hraniční hodnoty její funkce a původně mluvil o lécích).Když jsem se ho zeptala, zda zařadí léky na krev, řekl, že to není potřeba, že až v případě těhotenství. Jsem z toho trochu zmatená, přeci jen, je to už 3.pokus :( Prosím, máte s tim zkušenosti? Děkuji. ☹
@val123 mám Leydenskou mutaci (tedy zvýšenou srážlivost krve), krev jsem ředila až po prokázání těhotenství. U prvního mi chtěl lékař injekce nasadit v 20tt, bohužel ve 2.měsíci jsem už ležela s trombozou.... Nevím, jak to je s IVF, asi bych si zavolala někam na hematologii (kam bys v těhotenství měla docházet na kontrolu)...
Můj hematolog právě do zprávy přímo do centra napsal: "Stimulaci ovárií zajistit dávkou LMWH, stejně tak transfer embrya, celou graviditu a šestinedělí." A stejně jsem nic nedostala, tak nevím. A když jsem se zeptala, koukal na mě, jako že mu nevěřím. Cítila jsem se vyloženě trapně.
Ahojte zienky - mozno mi niektora poradite - mam diagnozy tromb. 4g/5g a 2 deticky. Mladsia ma to iste ale starsia ma 4g/4g. Docitala som sa ze je to horsie ako s 5tkou ale nezistila som v com. Detska hematoligicka mi len moju info potvrdila ale nevysvetlila. Tak ak by ste niektora vedeli rozdiel budem vdacna
Dobrý deň, chcem sa Vás opýtať, veľmi to bolí to pichanie fraxiparínu, ako sa dá zvládnuť počas celého tehotenstva a je to záruka úspešného tehotenstva, alebo len prevencia? Ak môžete, tie ktoré ste si ho pichali, ako ste to zvládali, nemali ste bolesti na tom mieste? Dá sa prežiť tých cca 300 injekcií? Ďakujem za každú odpoveď
Ahojte, ráda bych se zeptala na dotaz ohledně APA syndromu, jsem v 10tt a mám zjištěné na imunologii antifosfolipidové protilátky proti fosfatidylserinu IgG a proti fosfatidylinositolu IgG a protilátky proti zona pellucida. Otěhotněla jsem přirozeně. Od Dr. Ulčové - Gallové mám předepsáno od 5.tt Godasal100 1/2 tablety denně a Prednison5g 1/2 denně. Četla jsem, že spoustu žen si ještě navíc píchá fraxiparine nebo clexane. Myslíte, že je nutné si píchat ještě navíc tyto injekce? Nerada bych něco zanedbala. Moje gynekoložka mi řekla, že tomuto nerozumí a mám se držet této léčby. Děkuji za zkušenosti.
@daisy18 to by ti měli říct na hematologii, z vlastní zkušenosti radím zeptat se na více místech
@cell Máš pravdu měla by dostala LMWH jen jako profylaxi. Spíš se divím, že není hlídaná na hematologii. Ale tady jsem našla vyjádření lékaře: pokud nemáte prokázanu žádnou trombofilní mutaci (např. Leidenskou), obvykle stačí navržená léčba Godasalem. Heparinizace je vhodná / nutná, je-li přítomna trombofilní mutace a hladina homocysteinu je mimo normu.
@lucykal : no mě spíš překvapuje, že jí někdo diagnostikuje APA a neřekne, co dál v těhotenství, pro které se to všechno dělá. Obvodní gynekolog se s tím většinou nepopere, není to jen o nasazení miniheparinu, ale také o jeho sledování v průběhu gravidity. V Praze je na to specializované (nejen) Trombocentrum VFN, ale dotazovatelka není nejspíš z Prahy
Děkuji moc za rady. Nakonec jsem psala Dr. Ulčové a prý je to vše OK, a injekce nejsou nutné. Věřím ji, je to kapacita 🙂 akorát mi napsala, že by mi doporučila zavádět utrogestan 2-0-2, tak jsem z toho jelen 😀 😀 na kontrolu na gyndu, jdu až v úterý. Doma ještě nějaké utrogestany mám z kdysi neúspěšného IVF, tak nevím jestli mám počkat a nebo si je rovnou zavádět? Co byste dělaly? Ale četla jsem, že utrogestan se dává i preventivně na podporu těhotenství, tak snad nic nezvorám když si ho vezmu...Co myslíte?
Ahoj, taky dotaz mam 🙂 mam leidena a mthfr ac** (oboje heterozygot). V pondeli jdu na Karlak (trombocentrum vfn) a dilema me spociva v jednom bodu 😅 Budou mi brat rano krev, pri objednani (osobnim) mi sestricka rikala, ze bych nemela neco brat cca 4 dny pred navstevou s odbery. Ja vsak zapomela o cem mi povidala, mela jsem s sebou malou, rekonstruovali (mozna jeste), tak to bylo trochu rychly a ja i mirne roztekana. Pro jistotu jsem tam cca pred tydnem volala (vseobecne cislo na objednani) a tam mi sestricka rekla, ze muzu vse co "zobu", vcetne Femibionu s Metafolinem a ten mi prave vrta hlavou, zda treba nemuze trochu zkreslit hladinu homocysteinu ci jine hodnoty v ramci vysledku? Jdu tam poprve, tak dotaz "zacatecnika" 🙂
@pavlak5 nic takoveho. Diky 🙂
@lucykal jeste jsem tam nebyla, avsak co jsem se tam byla objednat tak zatim ano, muzu poreferovat v pondeli 🙂 ja taky pri nasi maly brala jen cistou listovku od Naturvity. (Tehotenstvi na prd, i jen prirustek muj za 39tt jen 3,5kg), mala drobna, ale v poradku. Nevedela jsem az do skoro konce 2015, ze neco mam i kdyz jsem v 21ti (16l zpet) mela po operacni trombozu po kanyle i se sepsi.
Zjistila mi to nahodou geneticka, nechala mi udelat trombo mutace, diky te prosle tromboze, ze i moje mama mela trombozu a i plicni embolii. Meli jsme s ni meli totiz konzultaci v ramci tretiho tehotenstvi po porodu nasi male, tak nechala odebrat jen o zkumavku vic. Posledni tehotenstvi jsme nechali ukoncit prave v rijnu v 2.trim pro vvvv, nemelo levou srdecni komoru a aortu, proto genetika plodu v ramci CVS po NT 6,8, kde aspon nastesti PCR, karyotyp i microaray, vse negativni.
ahojky holky, mohu mít pár otázek? v těhotenství mi hrozí trombofiliie a měla bych si páchat injekce na ředění krve. chci se optat od kdy se ti injekce musí píchat? již jsem 5x potratila a nechci nic zanedbat. děkuji