Je důvod k obavám při nízké hodnotě LF?
ZodpovězenéDobrý den,
ráda bych se zeptala. Ve 13+6 týdnech těhotenství (dle ultrazvuku) jsem podstoupila genetické vyšetření, a to po pozitivním prvotrimestrálním screeningu. Vyšlo mi riziko Downova syndromu 1:19, proto jsem podstoupila také CVS. Předběžný výsledek po 48 hodinách je negativní, čekám na kompletní výsledky. Nicméně při ultrazvuku na genetice mi pan doktor sdělil, že je vše v pořádku a jeví se dobře, ale doma jsem si všimla, že do zprávy zapsal délku LF: 10,1 mm, což je značně podprůměrné dle vyznačené škály. O tomto mi nic neřekl.
Jak to prosím je?
Je zde důvod k obavám?
Ostatní údaje a hodnoty ultrazvuku jsou naprosto v pořádku, i když se neměřilo AC a ručičky.
Také nám s partnerem brali krev. Byly by vyloučeny z CVS či krve vady jako např. nanismus?
Děkuji.
Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz. Pokud byla stehenní kost (přepokládám, že je zkratkou LF myšlena stehenní kost, obvykle je totiž značena FL = femur length) 10 mm v 13+6, tak to není nijak extrémní hodnota. Obvykle se dlouhé kosti hodnotí až později v druhém trimestru. Podstatnější bude tedy měření na kontrole po CVS v 16. týdnu a později.
Poruchy růstu kostí patří mezi vzácné vady, existuje jich mnoho desítek a projevují se výrazným zkrácením dlouhých kostí, abnormalitami lebky, hrudníku, profilu a dalšími známkami. Většina z nich je zachytitelná až později než v prvním trimestru. Ohledně achondroplazie, tu lze vyšetřit z materiálu, který byl odebraný pro CVS, ale musí se provést cílené vyšetření konkrétního genu. Nicméně, achondroplazie se projeví krácením dlouhých kostí až výrazně později, typicky až po 24. týdnu, dříve ne.
Doporučuji ji Vám vše znovu prokonzultovat s genetikem, který CVS indikoval a on může doporučit další cílená vyšetření z DNA získané při CVS a také vše záleží na kontrolních ultrazvucích.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz