Je důvod k obavám z Downova syndromu?
Zodpovězené31. črc 2023
Dobrý den,
poradíte, prosím?
Jsem v 18. tt a právě mi přišlo od doktora toto:
Zhodnocení výsledků screeningu: negativní
Riziko Downův syndrom - 1:300
Riziko NTD (rozštěp nervové trubice) - 1:7 000
Po prvním screeningu bylo riziko Downova syndromu 1:5736 po odběru krve a morfologii prvního trimestru.
Je možné, že se to takhle změnilo?
Zatím mi brali krev, velké morfologické sono mě ještě čeká.
Děkuji
Nejnovější otázky z poradny
- Amniocentéza. Je nutné absolvovat odběr plodové vody jen kvůli věku?
- Vliv hmotnosti na výsledek prvotrimestrálního screeningu. Je nějaký?
- Pohlaví. Je vidět?
- Screening v prvním trimestru. Má miminko chromozomální aberaci nebo ne?
- Pohlaví. Chlapeček nebo holčička?
- Prvotrimestrální screening. Co říkáte na tyto výsledky?
Související diskuze ve fóru
- 18. tt, screening. Mám se obávat?22
- Co znamená snížit riziko Downova syndromu?1
- Downův syndrom. Je velké riziko, že se mi malé narodí nemocné?1
- Riziko Downova syndromu. Měl někdo podobné výsledky?16
- Odběr plodové vody. Je rizikovější než mé riziko Downova syndromu?1
- Riziko Downova syndromu je 1 z 680. Je to dobré?11
Dobrý den,
omlouvám se, konkrétně Vám odpovědět nelze. Z údajů, co píšete, není úplně jasné, jaký screeningový test ukázal riziko pro Downův syndrom 1/300. Taky nevím, jaký další krevní test Vám potom odebírali.
Prvotrimestrální screening Vám vyšel s velmi nízkým rizikem pro Downův syndrom, ale to se s dalšími testy může samozřejmě měnit, a někdy i výrazně. Každopádně, riziko pro Downův syndrom 1/300 je na hranici vyššího rizika a bývá na místě genetická konzultace, abyste podrobně probrala, co vlastně za testy bylo provedeno, co to znamená a domluva na dalším postupu (může to být odběr plodové vody, NIPT test, apod.)
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz