Negativní prvotrimestrální screening, ale pozitivní integrovaný test. Který výsledek je přesnější?

Zodpovězené
12. srp 2020

Vážený pane doktore,

chtěla bych se Vás zeptat na Váš názor. Prvotrimestrální screening mi vyšel negativní, riziko Down 1:2995. Po nabrání tripple testu v 16. týdnu a zapracování v tzv. integrovaný test, mi riziko vyskočilo na 1:40. Je mi 37let.

Jak je možné, že riziko tak moc vyskočilo?

Byla jsem na kontrolním ultrazvuku v 17. týdnu a všechny znaky na miminku vypadaly v pořádku. Jen byla zjištěna 1 chybějící pupečníková céva.

Který výsledek je podle Vás přesnější?

Moc děkuji za odpověď a za Váš čas.

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Na otázku, který test je přesnější, úplně odpovědět nelze. Každý screeningový test má určitou sensitivitu (tedy šanci, že zachytí danou vadu, např. Downův syndrom) a určitou falešnou pozitivitu (tedy jakýsi falešný poplach, šanci, že ukáže vysoké riziko a přitom je plod chromozomální vadu ve skutečnosti nemá). Integrovaný test má o trochu vyšší sensitivitu než prvotrimestrální screening, ale na druhou stranu má také o trochu vyšší falešnou pozitivitu. To, že se riziko takto výrazně změní, možné je.

Určitě bych Vám doporučil vše v klidu probrat s genetikem, který Vám bude nabízet odběr plodové vody. Pokud chcete mít jednoznačnou jistotu, pak je odběr jedinou možností.


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz