Dobrý den,
na prvotrimestralním screeningu vyšlo vyšší šíjové projasnění a riziko Downova syndromu. Genetické vyšetření prokázalo, že Downův syndrom miminko nemá, ale stále lékaře znepokojuje to šíjové projasnění 2,6 mm- 3,2 mm. Jinak se miminko dle ultrazvuku jevilo jako zdravé.
Je zde nějaká šance na zdravé miminko a případně, jaké vady se mohou ještě projevit?
Děkuji
Dobrý den,
ano, NT okolo 2,6 - 3,2 mm je vyšší, nicméně, neznamená to, že miminko nemůže být v pořádku. Okolo 93 % plodů s těmito hodnotami NT je nakonec v pořádku.
Obvykle absolvujete genetickou konzultaci a diskutujete možnosti jako jsou odběr choriových klků nebo odběr plodové vody a z odebraného materiálu se potom provádí celá řada genetických testů.
Píšete, že jste měla vyšetřený Downův syndrom, ale předpokládám, že pokud jste měla invazivní vyšetření, bylo vyšetřeno více věcí podle doporučení z genetické konzultace. Druhé důležité je provést podrobný ultrazvuk v 20. - 22. týdnu včetně podrobné kontroly srdce plodu. Pokud je vyšetření z plodové vody či choriových klků v pořádku a i na ultrazvuku ve 20. týdnu je všechno včetně srdce v pořádku, je potom následná prognóza velmi dobrá a jste na tom v zásadě stejně, jako kdyby bylo šíjové projasnění v prvním trimestru v normálních mezích.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz