Špatné výsledky screeningu. Jsou mé výsledky opravdu tak špatné a mám se obávat nejhoršího?
Zodpovězené25. zář 2022
Dobrý den,
chtěla bych se Vás zeptat ohledně výsledků screeningu. Bohužel pan doktor mi k tomu vůbec nic neřekl jen, že se mám okamžitě objednat do Prahy do screeningového centra, že mám střední riziko trizomie 21. chromozomu. Ze zprávy taky bohužel nejsem moc moudra, tak Vám ji raději posílám s tím, jestli mé výsledky jsou opravdu tak špatné a mám se obávat toho nejhoršího.
Předem děkuji za odpověď.
Nejnovější otázky z poradny
- Screening v prvním trimestru. Má miminko chromozomální aberaci nebo ne?
- Pohlaví. Chlapeček nebo holčička?
- Prvotrimestrální screening. Co říkáte na tyto výsledky?
- Kouření v těhotenství. Ubližuje moc kouření v prvních týdnech těhotenství plodu?
- Plod o týden větší. Je to v pořádku?
- CMV v těhotenství, odběr plodové vody. Kdyby byly výsledky negativní, může se...
Dobrý den,
Vaše riziko pro Downův syndrom je opravdu "střední", tj. není asi vysoké, ale ani velmi nízké. Je to vyjádřeno oním rizikem 1/594 , které zahrnuje Vaše věkové riziko, výsledek ultrazvuku a výsledky krevních odběrů. Pokud si představíte 594 žen stejného věku jako Vy a stejných výsledků, u jedné z nich může mít plod Downův syndrom, zatím 593 těhotenství je v pořádku. Což opravdu příliš velká pravděpodobnost není (odp. to cca 0,2 %). Nicméně, je dobré to zkontrolovat na vyšším pracovišti a obvykle máte potom několik možností - buďto absolvoval některé z invazivní vyšetření (CVS, AMC), které Vám dá 100% jistotu toho, že plod nemá chromozomální vadu, ale za cenu malého rizika komplikace následkem výkonu, nebo lze nabídnout NIPT testy (neinvazivní prenatální testy založené na volné fetální DNA), které dokáží riziko razantně snížit a jsou velmi vhodné právě pro skupinu se středním rizikem 1/300 - 1/1000 nebo nemusíte absolvovat nic, pokud Vám riziko 1/594 přijde akceptovatelné.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz