Setkali jste se s trizomií 21 a zdravým dítětem?
Dobrý den chtěla bych se zeptat zda s tímto měl někdo zkušenost. Jsem momentálně 12+6tt a na prvním velkým screeningu mi bylo řečeno že mám střední riziko trizomie 21 chromozomu.
Ve zprávě mám uvedeno Populační riziko 1 z 504 a upravené riziko 1 z 594. Samozřejmě jsem objednaná do screeningoveho centra na podrobnější vyšetření. Ale jde mi spíš o to jestli se s tím někdo setkal že mu vyšli takovéto výsledky a miminko nakonec bylo zdravé. Nebo spíš jaká je pravděpodobnost je bude zdravé. Samozřejmě od té doby co jsem se to dozvěděla tak se strašně bojím co bude následovat a jsem z toho úplně na prášky. A kodr teď to čekání na termín do toho centra. Předem děkuji za odpovědí a zkušenosti
Stručné shrnutí
- Prvotrimestriální screening uvádí populační a upravené riziko trizomií; v příkladu byly uvedeny hodnoty populační riziko 1:504 a upravené riziko 1:594.
- Po středním nebo zvýšeném riziku lze zvolit neinvazivní NIPT (např. Panorama nebo Prenascan) jako test z krve s výsledky do cca 14 dnů a cenou kolem 12 500 Kč, nebo invazivní vyšetření: odběr choriových klků či amniocentéza (plodovka) s uvedeným rizikem potratu přibližně 1:100.
- Podrobný ultrazvuk (NT, přítomnost nosní kůstky, anatomie srdce) se používá k dalšímu vyhodnocení a výsledky mohou mezi laboratořemi/centry lišit (v diskusi uvedeno přepočítání v Kolíně a potvrzení v Praze).
Nejčastější otázky
Q: Jaké vyšetření mohu podstoupit po zjištění středního rizika trizomie v prvotrimestriálním screeningu?
A: Možnosti zahrnují podrobný ultrazvuk v screeningu centru zaměřený na NT a nosní kůstku, neinvazivní NIPT jako Panorama nebo Prenascan (test z krve, výsledky často do 14 dnů, cena kolem 12 500 Kč) a invazivní odběry choriových klků nebo amniocentézu (plodovku).
Q: Kolik stojí neinvazivní test Panorama a jak dlouho trvá, než jsou výsledky?
A: V diskuzi byla uvedena cena Panorama přibližně 12 500 Kč a jedna uživatelka zmínila, že placený test z krve dorazil s výsledkem za 14 dní.
Q: Co znamenají hodnoty MoM v screeningu a jaké jsou příklady?
A: MoM jsou jednotky mediánu, měly by se blížit 1; v příkladech z diskuse byly uvedeny hodnoty hCG 7,769 MoM a PAPP‑A 2,116 MoM u jednoho odběru a MS‑AFP 1,40 MoM u druhého odběru; někde se v textu uváděly i hodnoty volného beta‑hCG 2,033 MoM a nízká hodnota 0,531 MoM.
Q: Jak interpretovat šíjové projasnění (NT) a nosní kůstku?
A: NT 1,40 mm bylo v diskuzi označeno jako v normě; přítomnost nosní kůstky snižuje riziko trizomie a vyšší NT zvyšuje riziko, proto se při podezření dělá podrobné ultrazvukové vyšetření.
Q: Kdy zvážit amniocentézu místo neinvazivního testu?
A: Amniocentézu doporučují při vysokém riziku nebo pokud rodiče chtějí definitivní diagnostiku; v diskuzi byla zmíněna mortalita/plněný argument, že invazivní test nese riziko potratu zhruba 1:100, proto někteří rodiče preferují nejprve NIPT.
Q: Proč se výsledky vyšetření mohou mezi centry lišit?
A: Diskuse uvádí, že laboratoře dělají přepočty a interpretace mohou záviset na metodice; v konkrétním případě byly výsledky přepočítány v Kolíně a následné vyšetření v Praze potvrdilo normální nález.
Závěry z diskuze
Shoda
- Po zvýšeném nebo středním riziku je standardní postup nabídnout podrobný ultrazvuk a/nebo neinvazivní NIPT a zvážit invazivní diagnostiku (choriové klky, amniocentéza).
- Panorama a jiné NIPT jsou v praxi neinvazivní a nákladné (v diskuzi cena kolem 12 500 Kč).
- NT a přítomnost nosní kůstky jsou klíčové ultrazvukové parametry pro další posouzení rizika.
Sporné názory
- Někteří doporučují jít rovnou na invazivní odběr (choriové klky, plodovka) pro definitivní diagnózu, zatímco jiní preferují nejprve NIPT kvůli riziku potratu po invazivním zákroku.
- Někteří považují placený NIPT za nezbytný pro klid a rozhodování, jiní jej odmítají kvůli vysoké ceně.
Otevřené otázky
- Které konkrétní prahové hodnoty rizika by jednoznačně měly indikovat invazivní diagnostiku místo NIPT.
- Jak velký vliv mají faktory jako kouření, prodělané virozy nebo skladování vzorků na výsledky krevních biomarkerů (MoM).
Zmíněné značky a firmy
Motol, Podolí, Kolín, screeningové centrum v Praze
Zmíněné produkty a metody
NIPT, Panorama, Prenascan, test z krve na trizomie, odběr choriových klků, amniocentéza (plodovka), prvotrimestriální screening (NT, nosní kůstka), MoM, PAPP‑A, volný beta‑hCG, MS‑AFP, podrobný ultrazvuk s vyšetřením srdce
Místa a osoby
Praha, Kolín, Motol, Podolí, MUDr. Brestak, primář Toman, Hanzlík
Absolvovala jsem to samé s ještě o něco vyšší pravděpodobností. V genetickém centru mi udělali zevrubný UTZ a NIPT test na zjištění rizika Downova, Edwardsova a Patauova syndromu, zároveň vzali krev i muži.
Já jsem 35+ věku a jednou jsem prodělala ZT, tudíž se mi rizika zvýšila sama o sobě a ještě jsem měla nižší (hraniční) hodnotu PaPP-A.
Dodatečné vyšetření dopadlo nakonec dobře, teď jsem ve 22. týdnu, screening ve 20. týdnu dopadl také dobře. Tak stále věřím ve zdravé miminko 🙏
Koukni na další diskuze tady, je spousta maminek, které měly riziko až děsivě vysoké a bylo nakonec vyloučeno krevními testy, či odběrem plodové vody atd., a mají zdravé děti.
Držím palce 🍀❤️
@lgf tak já teď čekám na až mě objednají na nějaký podrobnější ultrazvuk a podle toho se uvidí co dál jestli mě pošlou na plodovku nebo něco dalšího
Já měla riziko mnohem větší...přesně už si nepamatuji číslo, ale určitě nebylo tak vysoké jako vaše...nechala jsem si udělat vyšetření choriovych klku a hned druhý den mi volali, že se nic nepotvrdilo😉 držím ✊✊✊☘
@lenkalubina děkuji moc v to já samozřejmě taky doufám že to bude vše v pořádku. Jen teď to čekání než mě objednají je šílený
Měli jsme podobné riziko, ale na Edwardsův syndrom. Zaplatili jsme si speciální test z DNA, tam už se riziko nepotvrdilo. Syn je zdravý.
@prezdivka a můžu se zeptat jaké vám dělali vyšetření aby se to vyloučilo? Já mám teda v zadance napsaný pouze ultrazvuk ale nevím na co se mam popřípadě připravit
Naprosto chápu tvoje obavy. Mě tlačili jak mohli do odběru plodovky, který jsem odmítla. Šla bych na něj pouze v případě, že bych měla riziko stejné jako po odběru plodovky. Placený test jsem si dělat nenechávala, časem jsem to nějak vstřebala a dokonce jsem si ujasnila, že i kdyby moje dítě mělo mít DS, nevzdala bych se ho. Malá se narodila naprosto krásná a zdravá. Moc držím pěsti 🍀🍀🍀
Taky jsem si zaplatila Panorama test. Vyšší riziko Downa bychom teoreticky ustáli, u nás hrozil Edwards, tam vím, že bychom těhotenství ukončili. Je to drsný, ale před případným odběrem plodové vody jsme chtěli mít s mužem jasno, jak budeme postupovat, pokud se VV potvrdí. Ten Panorama test je sice drahý, ale neinvazivní.
@emillyhk já jsem na něj taky koukala ale bohužel si to momentálně nemůžeme dovolit dát přes 12tis za test ikdyz bych to ráda udělala.
Je to presne tak, jak pise @lgf s pytlikem kulicek. My meli na testech z krve podobnou pravdepodobnost a hned na UTZ bylo videt, ze jsme si vytahli cernou kulicku. Po utz jsem sla jeste na odber choriovych klku, ktery to urcil s jistotou.
Ale to o tve situaci nerekne vubec nic, jen to, ze mi jsme meli smulu, vy muzete mit stesti. Zo cekani mezi utz a odberem bylo strasne, nebylo minuty, abych na to nemyslela. Ale uprimne my uz tak nejak tusili, jak to asi bude - na utz nebyla nosni kustka, byly tam patrne dalsi vyvojove vady, kontrolovalo to nekolik lekaru nezavisle na sobe.
UTZ uz mad za sebou? Pripadne co konkretne ti tam rekli, ze vidi?
@westie mám za sebou pouze první screening kde ve zprávě mám napsáno že je vše v pořádku pouze že mám střední riziko trizomie 21 chromozomu. Jinak mi k tomu nic neřekli. I ohledně té trizomie jsem si to musela najít na internetu co to znamená jelikož jak píšu ani mi neřekli oč se jedná. Pouze že se mám okamžitě objednat do screeningoveho centra v Praze. Takže teď momentálně čekám až se mi někdo ozve s termínem 😔
@westie a ani popravdě nevím co mě čeká mám jen žádanku od svého gynekologa na podrobnější ultrazvuk
No, je blbý, že tě posílají na další vyšetření, aniž by ti vlastně cokoli vysvětlili... Ve zprávě z toho screeningu bys měla mít rozepsané i výsledky z ultrazvuku - např. tloušťku nosní kůstky. Mě ultrazvuk vyšel dobře, zvýšené riziko mi vyšlo z krve (tam měl vliv i můj věk). Držím palce, ať další vyšetření dopadnou dobře a miminko je zdravé 🍀
Vyšel nám rozstep páteře, down i Edwards. Tlačili nás do plodovky, ale na genetice na utz bylo vše v pořádku a bylo nám řečeno, že se ty možnosti navzájem vylučují, že to nejde mít všechno. Vnitřně jsem věděla, že je syn ok. Dostala jsem se na super podrobný utz do motola a vše bylo v pořádku, včetně podrobného utz srdce v 20tydnu. Kdybych věřila screeningu, potratila jsem naprosto zdravé dítě, kterému teď jsou 2roky.
Ahoj,mam take zkusenost.Pri prvnim screeningu mi vysly spatne vysledky,volaly,ze krev vysla spatne a je podezreni na DS,objednaly me za tri tydny na genetickou konzultaci-tam se mnou probraly rodinnou anamnezu a daly na vyber 3 moznosti-opakovaný odber a ultrazvuk,odber plodove vody a placeny test za 12500kc.Tak jsem podstoupila znovu ultrazvuk,znovu krev.Ultrazvuk na jedničku,krev zase spatne..Tak pak plodovka,ale z ni jsem mela strach a tak jsem zaplatila test a ke svym 35.narozeninam jsem dostala nejhezčí darek-testy vysly dobre,riziko postiženi žádné a potvrdily mi holcicku.Dnes jsem ve 34tt..Vysledky prikladam..
Vysledky z prvních odberu:hCG 7,769mom, Pappa 2,116 mom-riziko 1:463-vysledek-HRANICNI…
Vysledky druhyho odberu:total hCG 7,87mom, hodnota MS-AFP 1,40 mom, riziko 1:1800 a vysledek ATIPICKY..
Moc jsem nechapala,ze i kdyz hodnota hCG zustala stejna se riziko změnilo z 1:463 na 1:1800,ale porad me nemohly zařadit do škatulky pozitivni/negativni..Proto jsem sla na ten placeny test aby me mely kam zařadit…
Já jsem měla riziko 1:40, šla jsem na plodovku, ta vyšla dobře a dcera je zdravá.
@veraakubik já právě že ani moc nevím jestli já mám výsledky krve v pořádku nebo ne jelikož nikdo mi k tomu nic neřekl. Jistak posílám foto těch výsledků
MoM jsou jakési jednotky mediánu a měli by se správně blížit jedné, takže třeba ten volný beta-hCG je hodně vysoký
@ukki a jestli to tedy chápu tak to je špatně že já mám 2,033MoM? A mohlo by to teda souviset s tím downovým syndromem? Nebo to třeba nemusí nic znamenat?
My jsme tedy meli riziko 1:240 - mela jsem nizsi AFP a veskera dalsi vysetreni sla na pojistovnu - myslim, ze to tak ale je od rizika 1:300 a vyssi a plodovka se doporucuje od vyssiho rizika nez 1:100. Mala se ma narodit asi za mesic, ale zatim vsechna vysetreni dopadla dobre, tak snad🙏🏻
Nám vyšlo riziko 1:30 a máme ročního zdravého chlapecka
Podstoupila jsem Odběr plodové vody
@westie byla jsem už na prvotrimestrialnim screeningu a před ním zhruba v 10tt na odběru krve
@westie utz mi samozřejmě na tom prvotrimestrialnim screeningu dělali taky a při něm mi právě řekli jen qt se objednám okamžitě do Prahy na další vyšetření
Měla jsem s trojkou 1:69 ... podlehla jsem natlaku a šla na odběr chor. klku.... vse bylo v pořádku. Se čtyřkou vyšlo riziko nižší, odběr plodovky jsem odmítla a podepsala revers, ze si miminko necham tak jako tak. Je zdravy.
Jeste bych se asi zaměřila i na vysledky utu, sijove projasneni a nosni kustku, zda je to v norme? 🙃
@shak29 mohu se zeptat jaké výsledky utu?šíjové projasnění co jsem vyhledávala tak by mělo být snad v pořádku a o nosní kustce nemam ve zprávě ani tečku
Nemáš tam někde něco jako NB přítomna, nebo něco podobného? To by měla být nosní kůstka. Nebo ještě nějaké poznámky nad anatomií plodů?
Tak pravdepodobnost tam máš vyjádřenou v tom cisle kdyz se ti narodi 595 deti, tak jedno bude mit down. Cetla jsem dobre přirovnání ze mas pytlik s kulickami kde jich je 594 cervenych a jedna bude cerna. To, ze si vytahes černou je velmi nepravděpodobné, ale samozřejmě možné. Nám vyslo 1:650, sla jsem na placene testy z krve, za 14 dni došly výsledky, ze je malý v poradku. Taky jsem pročítala fora a videla mnohem horsi pravděpodobnosti a zdrave deti. Máš vlastně nekolik moznosti - jit na plodovku, udelat si placeny test z krve a nebo verit, ze to bude ok.