Setkali jste se s trizomií 21 a zdravým dítětem?
Dobrý den chtěla bych se zeptat zda s tímto měl někdo zkušenost. Jsem momentálně 12+6tt a na prvním velkým screeningu mi bylo řečeno že mám střední riziko trizomie 21 chromozomu.
Ve zprávě mám uvedeno Populační riziko 1 z 504 a upravené riziko 1 z 594. Samozřejmě jsem objednaná do screeningoveho centra na podrobnější vyšetření. Ale jde mi spíš o to jestli se s tím někdo setkal že mu vyšli takovéto výsledky a miminko nakonec bylo zdravé. Nebo spíš jaká je pravděpodobnost je bude zdravé. Samozřejmě od té doby co jsem se to dozvěděla tak se strašně bojím co bude následovat a jsem z toho úplně na prášky. A kodr teď to čekání na termín do toho centra. Předem děkuji za odpovědí a zkušenosti
Stručné shrnutí
- Prvotrimestriální screening uvádí populační a upravené riziko trizomií; v příkladu byly uvedeny hodnoty populační riziko 1:504 a upravené riziko 1:594.
- Po středním nebo zvýšeném riziku lze zvolit neinvazivní NIPT (např. Panorama nebo Prenascan) jako test z krve s výsledky do cca 14 dnů a cenou kolem 12 500 Kč, nebo invazivní vyšetření: odběr choriových klků či amniocentéza (plodovka) s uvedeným rizikem potratu přibližně 1:100.
- Podrobný ultrazvuk (NT, přítomnost nosní kůstky, anatomie srdce) se používá k dalšímu vyhodnocení a výsledky mohou mezi laboratořemi/centry lišit (v diskusi uvedeno přepočítání v Kolíně a potvrzení v Praze).
Nejčastější otázky
Q: Jaké vyšetření mohu podstoupit po zjištění středního rizika trizomie v prvotrimestriálním screeningu?
A: Možnosti zahrnují podrobný ultrazvuk v screeningu centru zaměřený na NT a nosní kůstku, neinvazivní NIPT jako Panorama nebo Prenascan (test z krve, výsledky často do 14 dnů, cena kolem 12 500 Kč) a invazivní odběry choriových klků nebo amniocentézu (plodovku).
Q: Kolik stojí neinvazivní test Panorama a jak dlouho trvá, než jsou výsledky?
A: V diskuzi byla uvedena cena Panorama přibližně 12 500 Kč a jedna uživatelka zmínila, že placený test z krve dorazil s výsledkem za 14 dní.
Q: Co znamenají hodnoty MoM v screeningu a jaké jsou příklady?
A: MoM jsou jednotky mediánu, měly by se blížit 1; v příkladech z diskuse byly uvedeny hodnoty hCG 7,769 MoM a PAPP‑A 2,116 MoM u jednoho odběru a MS‑AFP 1,40 MoM u druhého odběru; někde se v textu uváděly i hodnoty volného beta‑hCG 2,033 MoM a nízká hodnota 0,531 MoM.
Q: Jak interpretovat šíjové projasnění (NT) a nosní kůstku?
A: NT 1,40 mm bylo v diskuzi označeno jako v normě; přítomnost nosní kůstky snižuje riziko trizomie a vyšší NT zvyšuje riziko, proto se při podezření dělá podrobné ultrazvukové vyšetření.
Q: Kdy zvážit amniocentézu místo neinvazivního testu?
A: Amniocentézu doporučují při vysokém riziku nebo pokud rodiče chtějí definitivní diagnostiku; v diskuzi byla zmíněna mortalita/plněný argument, že invazivní test nese riziko potratu zhruba 1:100, proto někteří rodiče preferují nejprve NIPT.
Q: Proč se výsledky vyšetření mohou mezi centry lišit?
A: Diskuse uvádí, že laboratoře dělají přepočty a interpretace mohou záviset na metodice; v konkrétním případě byly výsledky přepočítány v Kolíně a následné vyšetření v Praze potvrdilo normální nález.
Závěry z diskuze
Shoda
- Po zvýšeném nebo středním riziku je standardní postup nabídnout podrobný ultrazvuk a/nebo neinvazivní NIPT a zvážit invazivní diagnostiku (choriové klky, amniocentéza).
- Panorama a jiné NIPT jsou v praxi neinvazivní a nákladné (v diskuzi cena kolem 12 500 Kč).
- NT a přítomnost nosní kůstky jsou klíčové ultrazvukové parametry pro další posouzení rizika.
Sporné názory
- Někteří doporučují jít rovnou na invazivní odběr (choriové klky, plodovka) pro definitivní diagnózu, zatímco jiní preferují nejprve NIPT kvůli riziku potratu po invazivním zákroku.
- Někteří považují placený NIPT za nezbytný pro klid a rozhodování, jiní jej odmítají kvůli vysoké ceně.
Otevřené otázky
- Které konkrétní prahové hodnoty rizika by jednoznačně měly indikovat invazivní diagnostiku místo NIPT.
- Jak velký vliv mají faktory jako kouření, prodělané virozy nebo skladování vzorků na výsledky krevních biomarkerů (MoM).
Zmíněné značky a firmy
Motol, Podolí, Kolín, screeningové centrum v Praze
Zmíněné produkty a metody
NIPT, Panorama, Prenascan, test z krve na trizomie, odběr choriových klků, amniocentéza (plodovka), prvotrimestriální screening (NT, nosní kůstka), MoM, PAPP‑A, volný beta‑hCG, MS‑AFP, podrobný ultrazvuk s vyšetřením srdce
Místa a osoby
Praha, Kolín, Motol, Podolí, MUDr. Brestak, primář Toman, Hanzlík
@elwe osobně nikde jsem ve zprávě nic nenašla a to jsem ji procházela asi milionkrát
@shak29 no mě ten ultrazvuk dělali v nemocnici a jako musím říct že další si nechám udělat asi nekde jinde. Jelikož když jsem se jich ptala co je tedy špatně tak mi jen řekli že to mám všechno napsané ve zprávě. Jenze copak já jsem doktor ? A ty výsledky krve atd mi vůbec nic neříkají q samozřejmě na internetu nemůžu skoro vůbec nic najít. Jako je pravda že můj gynekolog se mě snažil uklidnit že to prý není až tak velký riziko. Tak já nevím 😔 takže myslíš že můžu být alespoň trošku v klidu? A jo je mi 32let
@emillyhk jo tak díky ale já jsem myslela že pokud je downův syndrom tak teda to projasnění je větší? Nebo co jsem alespoň četla
Čím vyšší číslo, tím silnější kůstka, takže menší projasnění. Pokud máš NT 1,4 mm, je šíjové projasnění pod rizikovou hodnotou.
Měla jsem 1:250 na Downa, a ještě mnohem větší riziko na Edwardse (asi 1:40) . Šla jsem na krevní test (ekvivalent Panoramy nebo Prenascanu) a ten obě trizomie vyloučil. Mám zdravé dítě. Ultrazvuk jsem měla dobrý, vyšla mi špatná krev (hlavně PAPP-a).
Jasan, nenervuj se. Na to je vzdycky casu dost. 😁
Zkusila bych se zaměřit i na svuj vnitřní pocit, ten nikdy nelže. 🙌
@shak29 tak co si budeme povídat doufám že vše bude v pořádku. Kord co jsem zjistila tak že z toho screeningu mi snad vyšli jen horší hodnoty volný beta-hCg jinak ultrazvuk snad vyšel dobře
Hanzlík je mega odborník, specialista na tyhle utz a vvv, to samé primář Toman. Pokud Tě tam posílají oni, mají důvod.
Jinak MUDr Brestak je opravdu odborník, ten tě určitě i uklidní... jinak krev může vyjít často špatně kvůli XY proměnným (třeba i vlivem prodelane virozy, delšího skadovani). Věřím, že je vše v pořádku a oni se jen jisti, kdyby něco, že tě poslali dal...
@fifinka2020 děkuji i můj gynekolog mi tedy říkal že Mudr. Brestak je dobrý doktor tak jsem hned trošku klidnější. Tak doufám že to bude vše v pořádku holt ve čtvrtek uvidíme
@barmil pana primáře Tomana znám ten je super dokonce jsem ho mela i u prvního porodu. Ale upřímně Murd. Hanzlík mi tedy moc příjemný nepřišel a měla jsem z něj rozporuplné pocity kord když mi řekl že za ty výsledky si můžu sama. Ale tak snad ví co dělá a bude vše v pořádku.
@emillyhk děkuji moc ale čím víc se blíží teď ten čtvrtek teda ta Praha tak jsem čím dál víc nervoznejsi
Chápu tě. A budu na tebe myslet 😘 Na jednu stranu je super, že dnes máme preventivní screening na kde co, ale ty nervy kolem toho... Jak řekla ségra: "Za nás tohle nebylo a bylo to psychicky míň náročné".
Můžu se zeptat, v jaké souvislosti ti doktor řekl, že si za výsledky můžeš sama?
@emillyhk v souvislosti že týdně si dám max 2-3 cigarety. Ano vím že v těhotenství se nemá kouřit ale já to mám jen takhle občas na nervy. A snažím se toho samozřejmě vyvarovat takže to není pravidlem
Tak kouření v těhotenství samozřejmě není OK a určitá souvislost s VV tam je. Ale dá se to říct asi i jinak...
@emillyhk jako právě no. Stačilo kdyby řekl že to samozřejmě není vhodné atd..a ne mi říct že si za ty výsledky můžu sama. A samozřejmě jak jsem psala omezila jsem to co to šlo. A snažím se přestat úplně hlavně kvůli miminku
Chápeš to správně, úplně dobrá asi není ani ta hodnota 0,531 MoM, ta je pro změnu hodně snížená
Pokud doktor doporučí odběr plodové vody, tak bych opravdu zvážila zda chci riziko Downova syndromu 1:595 ověřovat metodou, která má riziko 1:100, že po ní dojde k potratu. Já měla 1:250 riziko Edwardse, plodovku jsem z výše zmíněného matematického důvodu odmitla. Edwards má ale velkou mortalitu po narození, takže trochu jiná sitauce. Syn je zdravý jak řípa. V tvém případě bych když tak zvážila ty testy z krve, pokud ti to riziko připadá vysoké.
On nemá být příjemný, on má být specialista a to je. Ano, jeho soft skills nejsou nejlepší, ale byl jedním z prvních v celé republice, kdo se tyhle screeningy učili dělat. Takže myslím, že jeho praxe a znalosti jsou daleko důležitější, než jak moc je příjemný. Není, nekomunikuje, ale umí. A Toman je z Podolí taky vymakaný, takže v Kolíně jsou fakt machři.
@fifinka2020 no naštěstí vše je v pořádku hodnoty z Kolína přepočítaly a nakonec to díky bohu vyšlo v pořádku. No samozřejmě když nám to řekli tak jsem brečela radostí jak želva 😀
Bezva, to jsem ráda, i když přepočítat by to tedy mohli i v Kolíně správně, že? 🙈 Ale zase aspoň máte jistotu 🙏
@fifinka2020 to máte pravdu ale musím osobně rictze jsem ráda že jsme jeli do té Prahy jelikož ani v Kolíně takhle pořádně mimčo neprohledly. Takže mě hlavně opravdu uklidnily že je komplet v pořádku
Taky jsem po špatných výsledcích odeslana k panu doktorovi.Mimi dle doktora je v pořádku,ale nesedim jim s tabulkami.Je mi 35 a doma mám třináctiletou dceru.Druhe mimi je vymodlene.
Jak to probíhá prosím po příchodu do čekárny až po vkročení do ordinace ?Jdu na odběr CH.klku poprvé.A jsem vynervovana jak blázen.Jedu už zítra ,takže ať se snažím sebevíc uklidnit,stejně to nepomáhá.Dekuji
Zkus zitra zavolat svemu dr, bude to mít u sebe zapsané a poví ti.
Pokud bude obojí z jeho pohledu v pořádku - a vy byste si miminko take nechali tak jako tak - odběry klků bych odmítla, i plodovku. Nechala bych si jen prekontrolovat prcka utz v centru - mrknou tam i na tu kustku a projasneni. Tvoje riziko je dost nizky vzhledem k poměru a obzvláště jestli je ti kolem 30 let, tak to prostě takto vychází spoustě lidem. 😉
Buď v klidu, vsechno bude v pořádku. 🍀