Genetickou poruchu CAH zjistili u syna při novorozeneckém screeningu: Jak se žije s touto poruchou?
Katka a její rodina se na narození druhého potomka moc těšili. Stejně jako její první těhotenství bylo čekání na miminko bez obtíží a i porod malého Alberta byl hezký a hladký.
Osmý den po návratu z porodnice však Katce zvonil telefon. Lékař z nemocnice, kam přichází k vyhodnocování vzorky krve odebírané miminku během novorozeneckého screeningu, se jí naléhavě ptal na stav malého syna a vybídl ji, aby okamžitě přijeli do nemocnice k dalším testům, jelikož mají podezření, že by mohl trpět jednou z genetických poruch, které novorozenecký screening odhaluje.
Během hospitalizace se z opakovaných krevních testů špatná zpráva bohužel prokázala – Albert trpí kongenitální adrenální hyperplazií, zkráceně CAH, dědičnou genetickou poruchou tvorby životně důležitých hormonů v kůře nadledvin. O tom, jak těžké bylo diagnózu přijmout a jak se celé rodině žije s cahouškem, jak se těmto dětem něžně přezdívá, vypráví Katka, maminka dnes šestnáctiměsíčního hrdiny.
1. Katko, jak jste se Albertovu diagnózu dozvěděli? Byl to velký šok?
"Hodně velký. Bylo to pár dní po porodu, byla jsem šťastná, že jsme konečně doma – byla jsem hodně ve stresu, starší syn Kuba byl ani ne dvouletý, teď poprvé jsme byli od sebe a ještě jsem mu měla domů přinést miminko. Bála jsem se, jak bude reagovat, jak to všechno zvládnu. Sama o sobě ta situace byla těžká, byla jsem šíleně unavená, ale zároveň jsem si to chtěla užít, protože jsme se na to všichni hodně těšili.
Jestli jsem čekala nějaké komplikace, tak Kubův vzdor, málo mléka, boj s únavou a nepořádkem v bytě, ne že mi zazvoní telefon a někdo se mě zeptá, jestli je miminko v pořádku a jestli není malátné, spavé či nezvrací. Věděla jsem, že se screening provádí, ale ani jsem si na to nevzpomněla. Najednou mi projíždělo hlavou, cože se tam vlastně všechno testuje, a o čem to vlastně mluví."
Ahoj holky nestudovala jste některá učitelku MŠ? Máme vytvořit portfolio básniček a písniček pro děti a nevím jak do toho jestli nemáte nějaký vzor.. Pošlu ❤️❤️❤️❤️❤️děkuju
Pražský festival LUSTR je svátkem všech českých a tuzemských současných ilustrátorů. Nabízí přehlídku toho nejlepšího, co se v naší ilustraci urodilo. Letos navíc v prostoru Kampusu Hybernská, jednoho z pražských "mrtvých" domů, kterému se FF UK snaží vdechnout život
SOS prosím co můžu v těhotenství na bolest v krku děkuji moc
Ještě jeden dotaz....praci jsem mela na dobu urcitou (17.11.2016), koncem října 2016 jsem odešla na materskou..do června pobíram řidičák,kdYž by se podařilo ted otěhotnět tak.bych porodila.nekdy červenec/srpen...tudíž teď tedy zaměstnana nejsem...jak by to.bylo s druhÝm ditetem,mateřská popř. rodicak? Je narok na mateřskou?
Holky poraďte protiskluzove ponožky( které opravdu neklouzi) pro malou, naucila se stavět ale pořád ji ujiždeji nožičky ... ( máme je doma hromadu a vsechni jsou na nic 😑)
Děkuji
Ahoj. Jste tu někdo? Potřebuji jen pomoct s nakouknutim na fotecku. Co vidíte? Děkuji
Ja ty moje malinky kulisk naprosto zboznuju😍jsou dny,kdy fakt padam na usta,kdy me to slovicko MAMI uz leze totalne krkem,chci se najist ,bez toho,aby po me nekdo neco chtel,nebo me nekdo tahal za teplaky,dojit si sama na zachod a tak😂ale ikdyz na tom zachode sedim a mala prijde a nejakym prima napadem,nebo ten malej koblich se na me zachne culit ve dverich,i to jsou chvile,ktere proste miluju❤️Oni jsou nejvic!!!
Holky,máme dvouletého chlapečka....na jaře začínáme stavět dům,a teď toužíme ještě po holčičce. Řidičák mám do června. Máte to.někdo.tak? Hypotéka,dvě děti?.....?
... fakt nevím, proč je každý dobrý skutek po zásluze potrestán a pro dobrotu se člověk dostane úplně jinam, než původně chtěl... aneb kdybych si to chtěla vymyslet, tak se mi to nepodaří...😎😉😎 Tak se pobavte i vy...
Minulý týden ve středu jsem stála frontu v lékárně a pán stojící přede mnou náhle začal omdlévat. Sama mám s podobnými akcemi bohaté zkušenosti (mám permanentně nízký krevní tlak...), takže jsem neustoupila, ale naopak ho chytila a podepřela. Když jsem ho dovlekla na nedaleko stojící křesílko, nesouvisle se mi snažil vysvětlit, že na něj skočila nějaká chřipka a jde si koupit nějaké léky, aby mu rychle zabraly...
Mise se podařila, informace i bacily našly svého dalšího adresáta a mě v noci ze čtvrtka na pátek skolila tak brutální chřipka, že jsem ráno ani neudržela telefon, abych mohla zavolat do práce a oznámit nepřítomnost... Prospala jsem celý víkend, jsem sice slabá jako moucha, ale ŽIJU! A taky naprosto přesně vím, jak mizerně tomu omdlévajícímu pánovi bylo...
Dobrý pocit mě sice hřeje (na zemi v té lékárně mají dlažbu, zinknul by se do hlavy asi pořádně), ale příště si to pomáhání raději rozmyslím... (nerozmyslím, já se stejně znám...😉)
Pěkný večer!
Holky prosim o radu, děti jsou nemocné, může si moje mamka na ně vzít ošetřovačku i když není ve společné domácnosti ani tu nemá trvalé bydliště? Děkuji
Ženy, prosím o tipy: syn, 5 let, si přeje k Vánocům knížku o dinosaurech. Chtěla bych spíš více obrázkovou, ale aby tam byly také nějaké informace. Syn zatím žádné informace o dinosaurech nezná (jak se jmenují; čím se živili; jak žili...), tak aby se i něco dozvěděl.
Děkuji za doporučení 🙂
P.S. Obrázek pro upoutání pozornosti.
Nevite, kde koupit toto? Nasla sem na Ali ale specham na to. Nebo neco podobneho. Dekuji
Zlato moje 😊⭐️
Přesně před rokem jsem se stala tou nejšťastnější osobou na světě. Od té doby se mi život změnil vzhůru nohama a ja jsem začala věci vnímat trochu jinak, jako máma. 😍 Stala jsem se maminkou té nejkrásnější holčičky pod sluncem, až s tebou lásko vidím jak ten čas letí. 😕 Z toho malého spícího miminka je uz velká šikovná holka 😍♥ Za ten rok si se naučila strašně moc věcí a já jsem na tebe pyšná. Roku si sice neutekla, ale to za chvilku přijde. Dneska si dokonce udelala sve prvni krucky. 😘 Miluju tvoje pohledy, držky, to jak na mě ceníš ty tvoje zoubky, miluju tě celou ♥ Není nic víc než ty, miluju tě Zoe navždy tvoje máma 😘😍 VŠECHNO NEJLEPŠÍ prdelko ♥♥♥♥
Dnes na farme ❤️ tatínek mal po dlhej dobe dovolenou tak nás vzal na mini výlet 😊
Ahoj, hraju si na Marušku a sháním v Ostravě čerstvé jahody, maliny a borůvky? Neviděl někdo někde? Díky.
Maminky sdílím slíbené kódy na 10% slevu na UTUKUTU houpačky a prkna plus jak si hrají holky naše s prknem i houpajdou http://mklife.cz/slevove-kody-do-utukutu-houpac...
Je tu nejaka mamina zo Šternberku ? 🙂
🙏🏻Maminky, taky to tak máte?
Maličkej má hnusnou, zelenou rýmu a zvýšenou teplotu, je mrzutej a v noci se často budí.
Co mě trápí nejvíc, že vůbec nic nechce jíst jen pít mlíčko(Nutrilon) zkouším vše možné ale nechce vůbec nic, vše co vařím jde do koše😔
Nějaká rada?🤷♀️
Děkuji❤️
#test_martanci hned jsem dětem dala dnešní první dávku a zatím nevypadalo, že by jim nechutnalo😊 mě překvapila vůně a konzistence sirupu. Je to jak jahodová presnídávka 😉👌zrovna jsou děti dost nachcípané, takže každý vitamín se ještě víc teď hodí.
#test_martanci balíček nám v poledne došel 😉👌moooc děkujeme a děti se hned do něj pustili. Radost ani nešla ostře zachytit 😁 jdeme na to
Chci se optat jak koupete mimča?Máte podložku do vaničky nebo držíte jen pod hlavou na ruce?
Mám dotaz ohledně úrazové pojistky pro mimčo.Kdy jste zřizovali?Už při narození nebo déle?Jaká úrazovka se Vám osvědčila nebo by jste doporučili?
