Pompeho nemoc

Pompeho nemoc je vzácné, zřídkavé nervovo-svalové onemocnění. Hlavním projevem onemocnění je svalová slabost, která se postupně zhoršuje stále více. Onemocnění napadá člověka v kterémkoliv věku.

Příčinou onemocnění je snížené množství nebo nepřítomnost enzymu, který se nazývá glukozidáza. Buňky, ve kterých chybí tento enzym, neumí štěpit glykogen, a tak dojde k nadměrnému hromadění glykogenu ve svalových buňkách. Glykogen je druh cukru, který slouží jako zásobárna energie. Nerozložený glykogen způsobí svalovou slabost, je omezena funkce svalů.

Výskyt

Pompeho nemoc je vzácné onemocnění a vyskytuje se přibližně u 1 dítěte na 40 000 narozených dětí. Onemocnění se vyskytuje stejně u mužů i u žen.

Formy onemocnění

Pompeho nemoc má tři formy:

1. infantilní (kojenecká) forma - 10 % případů
2. juvenilní (starší děti) forma - 10 % případů
3. adultní (dospělá forma) - 80 % případů

Klinické projevy

Pompeho nemoc je progresivní onemocnění, což znamená, že se postupně zhoršuje. Když se onemocnění projeví hned po narození²⁹, má špatnou prognózu a obvykle končí smrtí do 1 roku². U starších dětí a dospělých onemocnění postupuje pomaleji, ale taktéž způsobuje problémy při chůzi a dýchání.

Příznaky u kojenců:

• výrazná svalová slabost
  • ochablé dítě (jako hadrová panenka)
  • padání hlavičky, svaly krku neudrží hlavičku
  • problémy s polykáním
  • zpomalení až zastavení motorického vývoje⁸
• problémy se srdcem:
  • zvětšení srdce kvůli nahromaděnému gkykogenu
  • poruchy srdečního rytmu až selhávání srdce
• problémy s dýcháním:
  • zhoršení dýchání
  • vyšší náchylnost na infekce
  • děti jsou často napojeny na umělou plicní ventilaci
• problémy s trávením:
  • zvracení³, dávení
  • zvětšení jazyka - potrava se proto přijímá hůře
  • neprospívání
  • mírně zvětšená játra

Příznaky u starších dětí a dospělých

• svalové problémy:
  • oslabené jsou svaly po celém těle
  • problémy při chůzi, při vstávání ze židle
  • časté pády, kolísavá chůze
  • neschopnost chodit
  • intolerance zátěže
• problémy s dýchaním:
  • zhoršení dýchání, dušnost
  • časté infekce
  • selhávání dýchání
• trávicí problémy:
  • podvýživa, nedostatek živin
  • zhoršení polykání
  • játra a srdce obvykle nejsou zasaženy

Diagnostika

• klinický obraz
• měření aktivity enzymu glukozidázy - odběr suché kapky krve
• elektromyografie - vyšetří se funkce svalstva
• biopsie svalu

Léčba

V léčbě se pacientovi podávají scházející enzymy formou infuze každé dva týdny. Léčba je celoživotní. Důležitým krokem v léčbě je rehabilitace a fyzikální léčba. Cílem je zlepšovat motoriku a předcházet komplikacím.

Video: Povídání Leanne Cooke, která žije s Pompeho nemocí (ENG)

Použité zdroje

1. http://www.pediatriapreprax.sk/index.php?page=pdf_view&pdf_id=4087&magazine_id=4
2. http://sazch.sk/
3. https://web.archive.org/web/20120829184231/http://www.pompe.sk/co-je-pompeho-choroba.html
4. http://www.solen.sk/pdf/e780d31f4dfa19c3c68f9bba3e7278c8.pdf