Vrozené chybění‚ atrézie a stenóza konečníku
V září se nám narodil chlapeček s diagnózou "Vrozené chybění, atrézie a stenóza konečníku s píštělí (Q420)". Hned druhý den podstoupil operaci v Motole a nyní chodíme na pravidelnou kontrolu do proktologické poradny. Zákrok se naštěstí podařil úspěšně hned napoprvé, nyní rehabilitujeme s kovovými tyčinkami a vše je snad na dobré cestě. V poradně potkávám spoustu maminek, ale ne vždy je čas popovídat. Proto zakládám tuto diskuzi a budu ráda, pokud se najdou maminky s podobným nebo stejným problémem, které se budou chtít podělit o své zkušenosti, pocity, zkrátka popovídat...
Stručné shrnutí
- Vrozené chybění, atrézie a stenóza konečníku (Q420) se v Česku nejčastěji řeší na dětské chirurgii ve Fakultní nemocnici Motol, kde v diskusi opakovaně vystupují odborníci jako Prof. Skába a MUDr. Rousková.
- Léčba zahrnuje buď akutní operační řešení hned po porodu, nebo konzervativní postupy jako dilatace kovovými tyčinkami, zavádění rektální rourky, klystýrky a zavádění malíčku; v některých případech se zvažuje stomie.
- Diagnostika a plánování zahrnují SONO, rentgen a magnetickou rezonanci u miminek v celkové anestezii, screening přidružených vad (srdce, páteř) a případná genetická vyšetření.
Nejčastější otázky
Q: Kde v Česku hledat specializované pracoviště pro vrozené vady konečníku?
A: Nejčastěji zmiňovaným centrem je Fakultní nemocnice Motol v Praze s týmem vedeným Prof. Skábou a MUDr. Rouskovou; další zmíněná pracoviště v diskusi jsou Apolinář a chirurgická pracoviště v Olomouci a Porubě.
Q: Jaké vyšetření se provádějí před rozhodnutím o operaci?
A: Ve zmíněných případech se provádí SONO celého trávicího ústrojí, cílené ultrazvuky srdce a páteře, rentgen, endoskopie a magnetická rezonance, přičemž MR u miminek se provádí v celkové anestezii.
Q: Jak vypadá domácí pooperační péče a rehabilitace?
A: Po operaci se v praxi často používají rektální rourka (např. 2× denně), dilatace kovovými tyčinkami (u některých dětí cca 3× denně) nebo zavádění malíčku (~2× denně), pravidelné klystýrky a pečlivé mytí pod tekoucí vodou; někteří rodiče používají Sudocrem a injekční stříkačku k proplachu.
Q: Kdy se řeší stomie a kdy stačí jednorázová plastika konečníku?
A: Rozhodnutí je individuální; v diskusi jsou případy jednoetapové plastiky bez stomie i případy, kdy chirurg doporučil zanoření stomie nebo vícero operací podle rozsahu vady a nálezu na MR.
Q: Jaké léky a prostředky se užívají při zácpě a pooperačním vyprazdňování?
A: V diskusi byly zmíněny Duphalac jako projímadlo, glycerinový čípek, přípravky Easylax a klystýry; rodiče také zmínili vyřazení železa nebo úpravu stravy pro změkčení stolice.
Q: Jak často se plánují kontroly v proktologické poradně po operaci?
A: V praxi se uvádějí časné kontroly v řádu týdnů až měsíců (např. kontrola koncem března, poté opakování za půl roku) a následně roční kontroly; konkrétní intervaly stanoví proktologická poradna.
Q: Provádí se vyšetření genetické příčiny nebo screening na jiné vrozené vady?
A: Ano; v diskusi rodiče popisují doporučení genetiky a screening na přidružené vady (např. srdce, páteř), některá pracoviště zmiňují provedení genetické konzultace a vyšetření.
Q: Co čekat organizačně při plánované operaci v Motole?
A: Rodiče v diskusi uvádějí plánované hospitalizace spojované s MR v celkové anestezii a následnými kontrolami; praktické detaily jako délka pobytu a možnost společného pokoje rodiny se řeší individuálně na oddělení (v diskusi se rodiče ptali na délku pobytu a ubytování).
Závěry z diskuze
Shoda
- Motol je v této komunitě vnímán jako hlavní referenční pracoviště pro chirurgické řešení vrozených vad konečníku.
- Pooperační režim obvykle zahrnuje dilatace (kovové tyčinky nebo prst), rektální rourku, klystýrky a pravidelné kontroly v proktologické poradně.
- Diagnostika běžně zahrnuje SONO, rentgen, endoskopii a MR v celkové anestezii, aby se vyloučily přidružené vady.
Sporné názory
- Někteří rodiče doporučují okamžitý kontakt a převoz do Motola, zatímco jiní spoléhají na místní nemocniční péči a konzultace; obě varianty jsou prezentovány jako možné cesty.
- U některých dětí bylo zvoleno konzervativní řešení (dilatace tyčinkami nebo prstem) namísto okamžité operace, zatímco u jiných byla provedena operace hned po porodu; volba závisí na konkrétním nálezu.
- Některé zkušenosti ukazují, že stomie není vždy nutná, jiné případy ji považují za součást bezpečného postupu — rozhodnutí je individuální.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní pravděpodobnost opakování vady při dalším těhotenství a kdy je indikována genetická konzultace?
- Jaké jsou dlouhodobé výsledky kontinence pro různé typy malformací a chirurgických přístupů (konkrétní procenta nejsou v diskusi sjednocena)?
- Kdy je lépe zvolit jednorázovou plastiku bez stomie a kdy plánovat vícestupňový zákrok se stomií?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Olomouc, Poruba, SANQUIS, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
kovové tyčinky, rektální rourka, zavádění malíčku, dilatace, klystýrky, glycerinový čípek, Duphalac, Easylax, Sudocrem, injekční stříkačka (pro proplach), Vojtova metoda, SONO, magnetická rezonance v celkové anestezii, rentgen, endoskopie, stomie, plastika konečníku, implantát umělého svěrače (zmíněn grant Prof. Skáby)
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Olomouc, Poruba, Stromovka, Brno, Prof. Skába, MUDr. Rousková, MUDr. Kavalcová, MUDr. Šantavý
Ahojky, konečně jsem se dostala k tomu abych skupinu vyhledala . Plakát je v Motole na proktologii :D ,supr. Petřík se nám narodil se stejnou diagnózou 26.9.2012. Den po porodu ho v Motole úspěšně operovali a já se radovala že jsem se vyhnula um. vývodu a pozdější operaci. Péče o konečník od strkání rekulkulašních trubiček až po strkání mastného prstu do konečníkku, to vše i s klistýrováním nejdříve dvakrát týdně a teď s pomocí Frolaxu jednou týdně. Mě opouští naděje že to někdy bude normální :(. Syn ve třech letech nedokáže udržet svěrač, i když reflexně ano ale aby dokázal stáhnout půlky než stolice vyleze ven to nedokáže. Nemám v okolí maminku, která by měla stejný problém a proto se obracím sem. Moc děkuji že skupina existuje 🙂
@magdama Zdravim Magdi, přidala jsem tě do naší skupiny 🙂 já mam čtyřletého syna, stejný průběh (operace po narození, dilatace atd.), taky se mu občas stane "nehoda", ale na poslední kontrole mi paní doktorka Rouskova říkala, ze svěrače mu funguji, ze se nemam obávat, chce to jen cas, neboj, bude to dobre, více se když tak rozepíšu v naší skupině 🙂
@spaghi moc děkuji 🙂 též chodíme k paní Rousové , také nám řekla že svěrač funguje ale zapomněla dodat že svěrač funguje reflexně na dotek a pak musí i v mozku být tzv. propojený a toho se obávám že to máme nějak opožděné , při každé stolici máme nehodu :(. Jsem domluvená na rehabilitacích že se pokusíme Vojtovkou to procvičovat tak doufám že se to nějak spraví.Magda
@magdama neboj, to si procvici, F to ma nekdy tak, ze kdyz je do neceho hodne ponoreny, napr. s manzelem pracuje na zahrade, tak to proste pusti (az mi nekdy prijde, ze schvalne, aby nemusel odejit od rozdelane prace, protoze to prece zdrzuje 🙂 ), ale nekdy chodi uplne v pohode a slipy ma ciste, ve skolce taky ok, ze zacatku mel jednu nehodu (nevedel, ze muse odejit behem obeda od stolu), s pani ucitelkou si vse vysvetlili a ted v pohode, ma ve slipeckach pro jistotu slipovku a obcas se stane, ze je trochu umazana, ale mohl se spatne utrit (chce ted vsechno delat sam), verim, ze ti nasi kluci budou brzo bez "nehod" 😉
Dobrý den, mám 3 týdenního chlapečka, který se narodil diagnozou Q420 s píštělí. Příští týden jdeme na operaci a chtěla bych vědět co nás vlastně všechno čeká.. Mohla bych prosím do té uzavřené diskuze? Děkuju
Dobrý den, v pondělí se nám narodila dcerka s atrézií anu. Ráda bych se dozvěděla více informací od maminek, co už s tímto mají zkušenosti. Mohla bych se přidat k vám do skupiny?
@marketaryzi
@stanad
pridala jsem vas do nasi uzavrene diskuze, odkaz zde -
omlouvam se za zpozdenou reakci, byla jsem na horach a z mobilni aplikace MK mi to neslo
Dobry den, mam chlapceka ma 7 mesiacov atrezia anu a rekta vysoky typ s rektovezikalnou fistulou. Operovali ho v Olomouci koncom minuleho roka. Zijeme na SVK. Rada by som sa popytala mamiciek s vacsimi detmi ako vsetko prebieha u nich s odstupom casu a ako vsetko zvladaju ich deticky. Prosim Vas mozem sa k Vam pridat do skupiny?
Dobry den, mam tiez syna 4 mesiace s touto diagnozou, prosim mozete mi poslat linku a pridat ma do skupiny ?? Dakujem
@000michaela000 Dobrý den, mam holčičku s touto diagnozou je už po operaci a nyní ji je skoro 5 měsícu. Chci se zeptat mate nějake zdravotní problémy nebo pouze jizvu? Omlouvám se ale rada bych nějake informace od někoho kdo si prožil to same.Děkuji
@000michaela000 Děkuji moc, malá byla operovana v den porodu, přišli mi na to v těhotenství tak sme rodili v Motole. U nas v rodině nikdo nic takového nemá řikali mi že je to vyvojova vada plodu... Mame ješte o půl centimetru blíž prdelku k přirození... zadim problem ze stolicí zatim nemáme a vypadá to že jizva mizí.... začali sme s přikrmy a za měsíc nás čeká kontrola v Motole
Dobry den jsem strasne rada ze jsem nasla tuhle skupinku diky Zuzce mam dvojčátka holky narozene 1.7.2009 jedna uplne zdrava druha dg. atresia anu s pisteli operovana v pulroce dr. Tuma Brno dodnes problemy s ukakavanim se spinenim. V zari mam uz nastoupit do prvni tridy mam velke obavy jak to bude zvladat. Pouzivame slipove vlozky a ani ty kolikrat nezabrani aby nebyli spinave i kalhotky:( budu rafa za kardou radu ci doporuceni.
@ladyen Dobry den, take mam dvojcata holky narozene 2/2016 jsme z Brna ale na operaci atresii anu s pisteli jsme jeli do prahy. Meli jsme aji atrezii duodena, kterou museli po narozeni operovat v Brne a oproval dr Tuma. Doporucuji objednat se na konzultaci do Prahy. Jakym zpusobem byla delana operace anu? Praha a Brno se losi i v operacnim postupu. Preji mnoho sil. I ja mab obavy co nas ceka a teprve budememe zacinat s nocnikem.
No mela vyvod a pak ji vysili zadecek a zasili pistel nevim jake dva druhy operace existuji jak vam to delali co je to duodena?
Ahojte, 20.11 se mi narodil syn s touto diagnozou. Zatím toho moc nevíme stále probihaji vyšetření. Rada bych se dozvedela co nejvíce o teto VV. Hlavně co nás vše čeká a co dělat proto prosim o přidání do soukromé diskuze. Děkuji moc