Vrozené chybění‚ atrézie a stenóza konečníku
V září se nám narodil chlapeček s diagnózou "Vrozené chybění, atrézie a stenóza konečníku s píštělí (Q420)". Hned druhý den podstoupil operaci v Motole a nyní chodíme na pravidelnou kontrolu do proktologické poradny. Zákrok se naštěstí podařil úspěšně hned napoprvé, nyní rehabilitujeme s kovovými tyčinkami a vše je snad na dobré cestě. V poradně potkávám spoustu maminek, ale ne vždy je čas popovídat. Proto zakládám tuto diskuzi a budu ráda, pokud se najdou maminky s podobným nebo stejným problémem, které se budou chtít podělit o své zkušenosti, pocity, zkrátka popovídat...
Stručné shrnutí
- Vrozené chybění, atrézie a stenóza konečníku (Q420) se v Česku nejčastěji řeší na dětské chirurgii ve Fakultní nemocnici Motol, kde v diskusi opakovaně vystupují odborníci jako Prof. Skába a MUDr. Rousková.
- Léčba zahrnuje buď akutní operační řešení hned po porodu, nebo konzervativní postupy jako dilatace kovovými tyčinkami, zavádění rektální rourky, klystýrky a zavádění malíčku; v některých případech se zvažuje stomie.
- Diagnostika a plánování zahrnují SONO, rentgen a magnetickou rezonanci u miminek v celkové anestezii, screening přidružených vad (srdce, páteř) a případná genetická vyšetření.
Nejčastější otázky
Q: Kde v Česku hledat specializované pracoviště pro vrozené vady konečníku?
A: Nejčastěji zmiňovaným centrem je Fakultní nemocnice Motol v Praze s týmem vedeným Prof. Skábou a MUDr. Rouskovou; další zmíněná pracoviště v diskusi jsou Apolinář a chirurgická pracoviště v Olomouci a Porubě.
Q: Jaké vyšetření se provádějí před rozhodnutím o operaci?
A: Ve zmíněných případech se provádí SONO celého trávicího ústrojí, cílené ultrazvuky srdce a páteře, rentgen, endoskopie a magnetická rezonance, přičemž MR u miminek se provádí v celkové anestezii.
Q: Jak vypadá domácí pooperační péče a rehabilitace?
A: Po operaci se v praxi často používají rektální rourka (např. 2× denně), dilatace kovovými tyčinkami (u některých dětí cca 3× denně) nebo zavádění malíčku (~2× denně), pravidelné klystýrky a pečlivé mytí pod tekoucí vodou; někteří rodiče používají Sudocrem a injekční stříkačku k proplachu.
Q: Kdy se řeší stomie a kdy stačí jednorázová plastika konečníku?
A: Rozhodnutí je individuální; v diskusi jsou případy jednoetapové plastiky bez stomie i případy, kdy chirurg doporučil zanoření stomie nebo vícero operací podle rozsahu vady a nálezu na MR.
Q: Jaké léky a prostředky se užívají při zácpě a pooperačním vyprazdňování?
A: V diskusi byly zmíněny Duphalac jako projímadlo, glycerinový čípek, přípravky Easylax a klystýry; rodiče také zmínili vyřazení železa nebo úpravu stravy pro změkčení stolice.
Q: Jak často se plánují kontroly v proktologické poradně po operaci?
A: V praxi se uvádějí časné kontroly v řádu týdnů až měsíců (např. kontrola koncem března, poté opakování za půl roku) a následně roční kontroly; konkrétní intervaly stanoví proktologická poradna.
Q: Provádí se vyšetření genetické příčiny nebo screening na jiné vrozené vady?
A: Ano; v diskusi rodiče popisují doporučení genetiky a screening na přidružené vady (např. srdce, páteř), některá pracoviště zmiňují provedení genetické konzultace a vyšetření.
Q: Co čekat organizačně při plánované operaci v Motole?
A: Rodiče v diskusi uvádějí plánované hospitalizace spojované s MR v celkové anestezii a následnými kontrolami; praktické detaily jako délka pobytu a možnost společného pokoje rodiny se řeší individuálně na oddělení (v diskusi se rodiče ptali na délku pobytu a ubytování).
Závěry z diskuze
Shoda
- Motol je v této komunitě vnímán jako hlavní referenční pracoviště pro chirurgické řešení vrozených vad konečníku.
- Pooperační režim obvykle zahrnuje dilatace (kovové tyčinky nebo prst), rektální rourku, klystýrky a pravidelné kontroly v proktologické poradně.
- Diagnostika běžně zahrnuje SONO, rentgen, endoskopii a MR v celkové anestezii, aby se vyloučily přidružené vady.
Sporné názory
- Někteří rodiče doporučují okamžitý kontakt a převoz do Motola, zatímco jiní spoléhají na místní nemocniční péči a konzultace; obě varianty jsou prezentovány jako možné cesty.
- U některých dětí bylo zvoleno konzervativní řešení (dilatace tyčinkami nebo prstem) namísto okamžité operace, zatímco u jiných byla provedena operace hned po porodu; volba závisí na konkrétním nálezu.
- Některé zkušenosti ukazují, že stomie není vždy nutná, jiné případy ji považují za součást bezpečného postupu — rozhodnutí je individuální.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní pravděpodobnost opakování vady při dalším těhotenství a kdy je indikována genetická konzultace?
- Jaké jsou dlouhodobé výsledky kontinence pro různé typy malformací a chirurgických přístupů (konkrétní procenta nejsou v diskusi sjednocena)?
- Kdy je lépe zvolit jednorázovou plastiku bez stomie a kdy plánovat vícestupňový zákrok se stomií?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Olomouc, Poruba, SANQUIS, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
kovové tyčinky, rektální rourka, zavádění malíčku, dilatace, klystýrky, glycerinový čípek, Duphalac, Easylax, Sudocrem, injekční stříkačka (pro proplach), Vojtova metoda, SONO, magnetická rezonance v celkové anestezii, rentgen, endoskopie, stomie, plastika konečníku, implantát umělého svěrače (zmíněn grant Prof. Skáby)
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Olomouc, Poruba, Stromovka, Brno, Prof. Skába, MUDr. Rousková, MUDr. Kavalcová, MUDr. Šantavý
Dobrý den, mám synka, ale s diagnózou Hirschprungovu nemoc. A taky zkušenost s chybenim konečníku s ideálním koncem 🙂 Směla bych taky poprosit o přístupy?? Malý bude operovaných v Brně, tak jsem chtěla zjistit i zkušenosti maminek.Moc děkuji!!Bohužel zadnou diskusi primo o Hirschprungovi jsem nenašla, ale jsme na tom podobne
Dobry den,odesilala jsem vam zadost o vstup do skupiny na fb,mam petimesicni holcicku s diagnozou Q420, jiz po operaci.Rada bych se dozvedela co nas ted ceka 🙂
prosim vas co je presne diagnoza Q420? ja zijem v ITA a nic mi to nehovori. dakujem.
POZOR VŠEM NOVÝM MAMINKÁM - jsme přestěhované na Facebooku - uzavřená skupina se stejným názvem o přístup musíte požádat přímo na Facebooku.
Ahoj,máme to stejně. Musí se to vždy řešit operativně? Naše holčička pětiměsíční nemá žádný komplikace ani problémy. Po prvním vyšetření a ultrazvuku vše dobrý. Teď jsme byli znova a některým věcem nerozumím. Nemám facebook,najde se někdo, kdo mi to pomůže osvětlit,dík
@lucipa ahoj, mám chlapecka s hirschprungem, mám i článek na blogu, klidně napiš do sz...
Ahojte mame diagnostikovanu stenozu funguje este tato skupina?? Chcela by spm vas poprosit o info. Ideme s malym na operaciu ma 5mes. Ako ta operacia prebieha? Dakujem
@jmaty dobrý den můžu se prosím zeptat jak je vaše dcera na tom dnes?Máme stejný problém a 21.3 nás čeká stejná operace a bude nás též operovat MUDr. Rouskova a prof.Škába.Strašně se bojím jak to zvládneme.Hlavně po operaci bolest atd.😣děkuji moc Petra Soukupová
@didka007 dobrý den přidejte se ke skupině na facebuku 😉úplně stejný název jako tady😉jsou tam úžasné maminky a se vším poradí🙂
POZOR VŠEM NOVÝM MAMINKÁM - jsme přestěhované na Facebooku - uzavřená skupina se stejným názvem o přístup musíte požádat přímo na Facebooku.
Prosím, můžete mě přihlásit na fb. Díky, zrovna aktuálně řešíme klystýr u tříleťáka a potřebuji praktické rady těch, co to dělají...nějak si to technicky neumím představit. Přijeli jsme z kontroly a jelikož se nevyprazdnuje bez laktulozy, máme opět začít dělat klystýry. Jako miminku to šlo, ale ted v tomto věku nevím nevím...budu ráda za jakékoliv praktické rady ;) díky moc
Dobrý večer, pročítám si zde diskuzi, sice je staršího data, ale třeba mně někdo odpoví. Jsem v 27.týdnu těhotenství a při II.scereeningovem vyšetření bylo dcerce zjištěno, že ve střevě před konečníkem má malé množství nějaké tekutiny. Ta se nevstřebává, je tam pořád a naštěstí ani nepřibývá, je jí tam hruba půl centimetru. Chci se zeptat, zda-li jste měla některá taky tento problém v těhotenství?Narodilo se vám zdravé miminko nebo byly nějaké zdravotní komplikace?Mám z toho docela obavy, ale na druhou stranu mně gynekolog uklidňuje, že to může zmizet kdykoliv ještě v těhotenství a nebo po porodu. Celkově jsem z toho taková špatná, co nás čeká. Doma už jednu dcerku mám (zdravou), tak se modlim, ať ta druhá je také v pořádku. Moc děkuji za jakékoliv odezvy na můj příspěvek. Šárka
Ahoj Hamide ties sme po stejnych operaciach ako tvoj syncek operovali nas v Motole moj syn ma teraz 12 rokou a tiez stolicu nie velmi udruzi ale naucili sme sa stym zit ak ma mat hnacku tak to citi niekedy aj ked ma tuhsiu stolicu ale mozem ti povedat ze unas sa to vsetko ukludnilo poztupne vekom prajem vsetko dobre
Hamide prosim te chci si stebou popovidat ohledne te operace v iranu kdyz muzes tak si me pridej na fb Katika Patayova
@spaghi Ahoj, jsem v 37tt a dle ultrazvuku ma miminko podezření n stejnou diagnózu. Chtěla jsem se zeptat, jak se vám po tech letech daří, jak se malý vyprazdňuje a jaké jsou vyhlídky? Kvůli tomuto podezření budu nejspíše rodit v Motole. Děkuji moc za odpověď, nevím na koho se obrátit. J.
@micilin Dobrý den mám dvojčata a jedno z dvojce atresie anu s pisteli. Holky mají 3,5roku a chodí do klasické školky. Holčička je velice šikovná a kakání je sice někdy náročné, holt se pokakala nebo spíš má stále ukázané kalhotky, ale zvládne se sama převléct a jede se dál. Měli jsme toho více do toho je z dvojčat. Nestresujte se hlavně. Vše se ukáže až porodite. Dnes je doba kdy se to dá řešit a operovat. Těšte se na miminko, Monika
ahoj holky, za jak dlouho po operaci (zanoření stomie) a rekonstrukci vývodu střeva (zadečku) Vaše dítě začalo normálně kakat a ovládat svěrač? Nás to čeká, proto se informuji od "lidí" protože doktoři mi nic moc neřeknou.
je to hodně náročný proces, nebo se to samo podá?
@podpra
@terysek89 zdravím vás, jak píše @hojda, přestěhovali jsme se na FB stránku, odkaz zde - https://www.facebook.com/groups/776981932405091/