Vrozené chybění‚ atrézie a stenóza konečníku
V září se nám narodil chlapeček s diagnózou "Vrozené chybění, atrézie a stenóza konečníku s píštělí (Q420)". Hned druhý den podstoupil operaci v Motole a nyní chodíme na pravidelnou kontrolu do proktologické poradny. Zákrok se naštěstí podařil úspěšně hned napoprvé, nyní rehabilitujeme s kovovými tyčinkami a vše je snad na dobré cestě. V poradně potkávám spoustu maminek, ale ne vždy je čas popovídat. Proto zakládám tuto diskuzi a budu ráda, pokud se najdou maminky s podobným nebo stejným problémem, které se budou chtít podělit o své zkušenosti, pocity, zkrátka popovídat...
Stručné shrnutí
- Vrozené chybění, atrézie a stenóza konečníku (Q420) se v Česku nejčastěji řeší na dětské chirurgii ve Fakultní nemocnici Motol, kde v diskusi opakovaně vystupují odborníci jako Prof. Skába a MUDr. Rousková.
- Léčba zahrnuje buď akutní operační řešení hned po porodu, nebo konzervativní postupy jako dilatace kovovými tyčinkami, zavádění rektální rourky, klystýrky a zavádění malíčku; v některých případech se zvažuje stomie.
- Diagnostika a plánování zahrnují SONO, rentgen a magnetickou rezonanci u miminek v celkové anestezii, screening přidružených vad (srdce, páteř) a případná genetická vyšetření.
Nejčastější otázky
Q: Kde v Česku hledat specializované pracoviště pro vrozené vady konečníku?
A: Nejčastěji zmiňovaným centrem je Fakultní nemocnice Motol v Praze s týmem vedeným Prof. Skábou a MUDr. Rouskovou; další zmíněná pracoviště v diskusi jsou Apolinář a chirurgická pracoviště v Olomouci a Porubě.
Q: Jaké vyšetření se provádějí před rozhodnutím o operaci?
A: Ve zmíněných případech se provádí SONO celého trávicího ústrojí, cílené ultrazvuky srdce a páteře, rentgen, endoskopie a magnetická rezonance, přičemž MR u miminek se provádí v celkové anestezii.
Q: Jak vypadá domácí pooperační péče a rehabilitace?
A: Po operaci se v praxi často používají rektální rourka (např. 2× denně), dilatace kovovými tyčinkami (u některých dětí cca 3× denně) nebo zavádění malíčku (~2× denně), pravidelné klystýrky a pečlivé mytí pod tekoucí vodou; někteří rodiče používají Sudocrem a injekční stříkačku k proplachu.
Q: Kdy se řeší stomie a kdy stačí jednorázová plastika konečníku?
A: Rozhodnutí je individuální; v diskusi jsou případy jednoetapové plastiky bez stomie i případy, kdy chirurg doporučil zanoření stomie nebo vícero operací podle rozsahu vady a nálezu na MR.
Q: Jaké léky a prostředky se užívají při zácpě a pooperačním vyprazdňování?
A: V diskusi byly zmíněny Duphalac jako projímadlo, glycerinový čípek, přípravky Easylax a klystýry; rodiče také zmínili vyřazení železa nebo úpravu stravy pro změkčení stolice.
Q: Jak často se plánují kontroly v proktologické poradně po operaci?
A: V praxi se uvádějí časné kontroly v řádu týdnů až měsíců (např. kontrola koncem března, poté opakování za půl roku) a následně roční kontroly; konkrétní intervaly stanoví proktologická poradna.
Q: Provádí se vyšetření genetické příčiny nebo screening na jiné vrozené vady?
A: Ano; v diskusi rodiče popisují doporučení genetiky a screening na přidružené vady (např. srdce, páteř), některá pracoviště zmiňují provedení genetické konzultace a vyšetření.
Q: Co čekat organizačně při plánované operaci v Motole?
A: Rodiče v diskusi uvádějí plánované hospitalizace spojované s MR v celkové anestezii a následnými kontrolami; praktické detaily jako délka pobytu a možnost společného pokoje rodiny se řeší individuálně na oddělení (v diskusi se rodiče ptali na délku pobytu a ubytování).
Závěry z diskuze
Shoda
- Motol je v této komunitě vnímán jako hlavní referenční pracoviště pro chirurgické řešení vrozených vad konečníku.
- Pooperační režim obvykle zahrnuje dilatace (kovové tyčinky nebo prst), rektální rourku, klystýrky a pravidelné kontroly v proktologické poradně.
- Diagnostika běžně zahrnuje SONO, rentgen, endoskopii a MR v celkové anestezii, aby se vyloučily přidružené vady.
Sporné názory
- Někteří rodiče doporučují okamžitý kontakt a převoz do Motola, zatímco jiní spoléhají na místní nemocniční péči a konzultace; obě varianty jsou prezentovány jako možné cesty.
- U některých dětí bylo zvoleno konzervativní řešení (dilatace tyčinkami nebo prstem) namísto okamžité operace, zatímco u jiných byla provedena operace hned po porodu; volba závisí na konkrétním nálezu.
- Některé zkušenosti ukazují, že stomie není vždy nutná, jiné případy ji považují za součást bezpečného postupu — rozhodnutí je individuální.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní pravděpodobnost opakování vady při dalším těhotenství a kdy je indikována genetická konzultace?
- Jaké jsou dlouhodobé výsledky kontinence pro různé typy malformací a chirurgických přístupů (konkrétní procenta nejsou v diskusi sjednocena)?
- Kdy je lépe zvolit jednorázovou plastiku bez stomie a kdy plánovat vícestupňový zákrok se stomií?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Olomouc, Poruba, SANQUIS, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
kovové tyčinky, rektální rourka, zavádění malíčku, dilatace, klystýrky, glycerinový čípek, Duphalac, Easylax, Sudocrem, injekční stříkačka (pro proplach), Vojtova metoda, SONO, magnetická rezonance v celkové anestezii, rentgen, endoskopie, stomie, plastika konečníku, implantát umělého svěrače (zmíněn grant Prof. Skáby)
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Olomouc, Poruba, Stromovka, Brno, Prof. Skába, MUDr. Rousková, MUDr. Kavalcová, MUDr. Šantavý
spaghi moc děkuju za přidání do skupiny. Konečně se snad o tom dozvím víc i od maminek, které jsou na tom stejně jako my. Přeji hezký večer
ahojky všem,koukám že nejsme jediný co nás trápí VVV,máme toho dost a ráda bych se dostala do uzavřené skupiny abych se mohla dozvědět více.Mám 7 měsíční holčičku a atrézií jícnu,duodena a konečníku.Narodila se v HK.O duodenu se vědělo dopředu,ale po operaci aspirovala tak přišli i na jícen apozději i na ten zbytek a hned jí převáželi do Motola.Operaci jícnu a duodena už máme za sebou a 22.4. nás čeká ještě zadek. ☹
@tatami chtela jsem se zeptat jestli muzu jak to vypada u tebe s vyprazdnovanim prosim mam klucika keteremeu jsou 9 a stolici neudrzi a co strava a proste vsechno kolem prosim budu moc rada kdyz my odepises dekuji
Ahoj, jsem velice ráda, že jsem objevila tuto diskuzi. NArodila se nám krásná holčička. Druhý den po porodu jsme ale zjistila, že nemá v zadečku dirku. Z porodnice mi jí rovnou odvezli do dětské nemocnice do Brna. Zde nám řekli, že malá má píštěl ěsně pod pochvou. Vyprazdňuje s enormálně několikrát za den - v píštěli nemá svěrač. Čeká nás operace cca ve 2-3 měsících dle doktorů. M"žete mi prosím popsat jak to vše probíhá? Před operací, těsně po ní atd.? Mám z toho hrůzu. Ted zavádíme dilatátor vel. 5, aby se jí náhodou píštěl nějak nezmenšila. Zatím nám dle ultrazvuju řekli, že to vypadá nadějně, že by malé měli chybět cca 2-3mm. Děkuji za informace
@mmarce ahoj, diky za Tvuj prispevek, pridala jsem Ti opravneni do nasi uzavrene diskuze, kde se muzes dovedet vsechny potrebne informace, tam se rozepisujeme vice 😉 niceho se neboj, v nasi diskuzi jsou maminky s holcickami s podobnymi problemy, snad Ti pomohou zodpovedet Tve dotazy a povzbudit!
ahoj chtěla bych se Vas jen na něco zeptat... muj syn (1,5 měsíce) má zuzeny konečník dostali jsme želízko a tím mu ho roztahuju ale jak hluboko mu to mohu strčit snažím se tak 2-3 cm.. ale někdy se mi stane, že zajede hlouběji.. on neplače nebolí ho to, ale ja se pak bojím...
@ajurka tak to opravdu nevim, to musite konzultovat s odbornikem, muj syn byl hned po narozeni operovany, takze jsme dilatovali uz upraveny zadecek, ale jestli chces, pridam Te do nasi uzavrene skupiny, tam jsou maminky s detmi, ktere taky jen dilatovaly a na operaci nemuseli
Zdravím do diskuze...jsem ráda, že jsem jí našla. Právě jsme se vrátili z Motola po operaci a další nás ještě čeká...budu ráda za přidání do uzavřené skupiny 😉 po prvotním šoku se uklidňuji, ale za informace budu moc vděčná. díky
Predevcirem jsem se v Motole seznámila s jednou bezva maminkou, co ma chlapečka ted v březnu po operaci, nejdříve jsme se potkali v proktologicke poradne a pak na měření ousek a snad to tady sleduje. Jestli jo, tak si s tebou občas ráda napisu a třeba se zase sejdeme 😉
ahoj holky,taky máme diagnozu atresii anu s píštělí.Malému to zjistili hned po narození,je z dvojčat,nedodělalo se mu 4mm střívka,takže taky máme želízka a zytím delatgujeme 2x denně a rozthujeme,aby to měl neustále průchozí.15.5. se máme objednat na kontrolu,operace ho čeká až tak ve 2-3 měsících,nevíte jak to asi probíhá,byla bych radši kdyby to měl už za sebou.U delatace nám dost pláče,je to k zbláznění.
Byli ste někdo na operaci v dětské FN Brno ?
Ahoj, chtěla bych se podělit s diagnózou mé dcery, je jí rok a má vývod od narození, její přesná diagnóza je kloatická malformace s tím souvisí i vývod. Chtěla bych rady ohledně stravy a nejlepší by bylo najít někoho, kdo má stejnou vadu, abychom si mohly předat poznatky. Také chodíme dr. Rouskové. Děkuji
@ilca26 Ahojky, přidala jsem Te do naši uzavřené skupiny, neboj, nejsi na to sama, je nás tam hodne a vzájemně se podporujeme 🙂