Vrozené chybění‚ atrézie a stenóza konečníku
V září se nám narodil chlapeček s diagnózou "Vrozené chybění, atrézie a stenóza konečníku s píštělí (Q420)". Hned druhý den podstoupil operaci v Motole a nyní chodíme na pravidelnou kontrolu do proktologické poradny. Zákrok se naštěstí podařil úspěšně hned napoprvé, nyní rehabilitujeme s kovovými tyčinkami a vše je snad na dobré cestě. V poradně potkávám spoustu maminek, ale ne vždy je čas popovídat. Proto zakládám tuto diskuzi a budu ráda, pokud se najdou maminky s podobným nebo stejným problémem, které se budou chtít podělit o své zkušenosti, pocity, zkrátka popovídat...
Stručné shrnutí
- Vrozené chybění, atrézie a stenóza konečníku (Q420) se v Česku nejčastěji řeší na dětské chirurgii ve Fakultní nemocnici Motol, kde v diskusi opakovaně vystupují odborníci jako Prof. Skába a MUDr. Rousková.
- Léčba zahrnuje buď akutní operační řešení hned po porodu, nebo konzervativní postupy jako dilatace kovovými tyčinkami, zavádění rektální rourky, klystýrky a zavádění malíčku; v některých případech se zvažuje stomie.
- Diagnostika a plánování zahrnují SONO, rentgen a magnetickou rezonanci u miminek v celkové anestezii, screening přidružených vad (srdce, páteř) a případná genetická vyšetření.
Nejčastější otázky
Q: Kde v Česku hledat specializované pracoviště pro vrozené vady konečníku?
A: Nejčastěji zmiňovaným centrem je Fakultní nemocnice Motol v Praze s týmem vedeným Prof. Skábou a MUDr. Rouskovou; další zmíněná pracoviště v diskusi jsou Apolinář a chirurgická pracoviště v Olomouci a Porubě.
Q: Jaké vyšetření se provádějí před rozhodnutím o operaci?
A: Ve zmíněných případech se provádí SONO celého trávicího ústrojí, cílené ultrazvuky srdce a páteře, rentgen, endoskopie a magnetická rezonance, přičemž MR u miminek se provádí v celkové anestezii.
Q: Jak vypadá domácí pooperační péče a rehabilitace?
A: Po operaci se v praxi často používají rektální rourka (např. 2× denně), dilatace kovovými tyčinkami (u některých dětí cca 3× denně) nebo zavádění malíčku (~2× denně), pravidelné klystýrky a pečlivé mytí pod tekoucí vodou; někteří rodiče používají Sudocrem a injekční stříkačku k proplachu.
Q: Kdy se řeší stomie a kdy stačí jednorázová plastika konečníku?
A: Rozhodnutí je individuální; v diskusi jsou případy jednoetapové plastiky bez stomie i případy, kdy chirurg doporučil zanoření stomie nebo vícero operací podle rozsahu vady a nálezu na MR.
Q: Jaké léky a prostředky se užívají při zácpě a pooperačním vyprazdňování?
A: V diskusi byly zmíněny Duphalac jako projímadlo, glycerinový čípek, přípravky Easylax a klystýry; rodiče také zmínili vyřazení železa nebo úpravu stravy pro změkčení stolice.
Q: Jak často se plánují kontroly v proktologické poradně po operaci?
A: V praxi se uvádějí časné kontroly v řádu týdnů až měsíců (např. kontrola koncem března, poté opakování za půl roku) a následně roční kontroly; konkrétní intervaly stanoví proktologická poradna.
Q: Provádí se vyšetření genetické příčiny nebo screening na jiné vrozené vady?
A: Ano; v diskusi rodiče popisují doporučení genetiky a screening na přidružené vady (např. srdce, páteř), některá pracoviště zmiňují provedení genetické konzultace a vyšetření.
Q: Co čekat organizačně při plánované operaci v Motole?
A: Rodiče v diskusi uvádějí plánované hospitalizace spojované s MR v celkové anestezii a následnými kontrolami; praktické detaily jako délka pobytu a možnost společného pokoje rodiny se řeší individuálně na oddělení (v diskusi se rodiče ptali na délku pobytu a ubytování).
Závěry z diskuze
Shoda
- Motol je v této komunitě vnímán jako hlavní referenční pracoviště pro chirurgické řešení vrozených vad konečníku.
- Pooperační režim obvykle zahrnuje dilatace (kovové tyčinky nebo prst), rektální rourku, klystýrky a pravidelné kontroly v proktologické poradně.
- Diagnostika běžně zahrnuje SONO, rentgen, endoskopii a MR v celkové anestezii, aby se vyloučily přidružené vady.
Sporné názory
- Někteří rodiče doporučují okamžitý kontakt a převoz do Motola, zatímco jiní spoléhají na místní nemocniční péči a konzultace; obě varianty jsou prezentovány jako možné cesty.
- U některých dětí bylo zvoleno konzervativní řešení (dilatace tyčinkami nebo prstem) namísto okamžité operace, zatímco u jiných byla provedena operace hned po porodu; volba závisí na konkrétním nálezu.
- Některé zkušenosti ukazují, že stomie není vždy nutná, jiné případy ji považují za součást bezpečného postupu — rozhodnutí je individuální.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní pravděpodobnost opakování vady při dalším těhotenství a kdy je indikována genetická konzultace?
- Jaké jsou dlouhodobé výsledky kontinence pro různé typy malformací a chirurgických přístupů (konkrétní procenta nejsou v diskusi sjednocena)?
- Kdy je lépe zvolit jednorázovou plastiku bez stomie a kdy plánovat vícestupňový zákrok se stomií?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Olomouc, Poruba, SANQUIS, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
kovové tyčinky, rektální rourka, zavádění malíčku, dilatace, klystýrky, glycerinový čípek, Duphalac, Easylax, Sudocrem, injekční stříkačka (pro proplach), Vojtova metoda, SONO, magnetická rezonance v celkové anestezii, rentgen, endoskopie, stomie, plastika konečníku, implantát umělého svěrače (zmíněn grant Prof. Skáby)
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Olomouc, Poruba, Stromovka, Brno, Prof. Skába, MUDr. Rousková, MUDr. Kavalcová, MUDr. Šantavý
Ahojky holky!Dlouho jsem tu nebyla, ted uz jsme mesic po vytvoreni konecniku, je nam 7mesicu a zaciname rozcvicovat zelizkama, chtela jsem poprosit, jestli by bylo mozne vstoupit do vasi uzavrene diskuze, budu rada za vase rady a sama rada sve sdelim. Chtela jsem se zeptat, kdyz jste dilatovali konecnik, jestli vam trochu krvacel? Nam teda pani doktorka po operaci rekla, ze se ji spodni konec streva nezda uplne cevne zasoben, jestli neodumre, ale zatim se ceka a mame dilatovat. A ted kdyz to krvaci ale nepatrne, tak by tam to zaskbeni melo byt?..
Ahoj mela bych mensi prozbu,nevite kde by sme sehnali Hegar na roztahovani konecniku v motole uz je nemeli a okolni nemocnice nam je nechteji zapujcit.Koukala sem na zdravotnicke potreby,ale tam sem to nenasla.Dik Monika
Ahoj holky, mám syna Honzíka s diagnózou atrezie anu, konečník zcela neprůchodný s píštělí. Při vývoji se střívko přilepilo k močovým cestám a smolka odcházela s močí. Honzíka operovali na fakultce v Porubě-plastika konečníku. Muselo se přistoupit k vývodu stomii, aby se konečník dobře zahojil. Nyní má Honzík 3měsíce a stomii máme stále, výhledově stomii zanoří. Konečník dilatujeme kovovými tyčinkami. Bylo nám sděleno, že vnitřní svěrač Honzík má, prý se naučí pracovat s udržením stolice, jen to bude chtít více času. Doprovází nás problém s močením po operaci a sešití je zúžená močová trubice a v moč. měchýři zůstáva moč. Honzík měl také vývod na močení, nyní mám tento vývod zrušený a močí normálně. Močová trubice se pravidelně dilatuje katedrem, ale pořád je trubice zúžená. Hrozí, že opět vývod na močení bude otevřen.Máte někdo stejné nebo pobodné zkušenosti? Mám strach, jestli bude schopný stolici udržet. Děkuji
ahoj, mám doma také chlapečka se stomii. Ráda bych se přidala k vám do soukromé distkuze, ale nevím jak na to. díky za radu.¨
@spaghi
Ahojky, mám skoro 6-měsíční holčičku s Q420 a jak tak koukám, je nás tu docela dost...
Prosím o přidání do soukromé diskuze. Moc díky, Jana
@janulinka123 ahojky, to mas pravdu, bohuzel je nas tu opravdu hodne, pridala jsem Te do diskuze 🙂
@strapocka Já vím, že tato diskuze je 2 roky stará, v tu dobu jsem tu nebyla až teď a ráda bych se dozvěděla, jak jste dopadli. Když jsem četla Váš příspěvek, bylo mi moc smutno, že jsem tu tenkrát nebyla, protože bych Vám napsala, že já sama jsem se s touto vadou narodila a dnes mám krásnou holčičku a nikdo by na mě nepznal, že mám tuto vadu.
Jenomže nevím, jak se to řeší u miminek teď, já se narodila za komunistů. Tentkrát se tyto vady odkrývaly až po porodu, jak to doktoři zjistili, okamžitě mě mamince vzali a ze Zlína mě vrtulníkem převezli do Brna. Maminka mě viděla až po 3 měsících se stomií z bříška. Následovaly celkem 4 operace do 3 let mého života. Dnes mám sice zjizvené břicho, ale normální konečník a normální život. Občas je to trošku těžší, ale porodila jsem normálně přirozenou cestou a vše je v pořádku. Věřím, že dnešní péče o tuto vadu je daleko lepší než tehdy. Já měla kvůli tomu trošku potíže v dětství i dnes si dávám pozor na určité potraviny. Ale pokud to nikomu vyloženě neřeknu, tak nikdo nic nepozná.
Věřím, že je u vás vše v pořádku, že holčička je krásná, životaschopná a že jste šťastní. Napište, jestli si to přečtete. Budu ráda.
Ahoj holky mám dotaz.Můj syn má taky atrézii a stenozu konečníku s píštělí a chci se zeptat co se děje až skončíme s hegarama.Máme už dvanáctku.Děkuji předem za odpovědi
Dobrý den,mám také chlapečka s atresii konečníku s píštělí ,je mu 14 měsíců,čekáme ještě na 2 operace vytvoření řiti a potom na zadedení zpět..ale chci se optat na něco jíného.Holky žádali jste si o pečovatelský?Já jsem si požádala ještě nic nevím teprve nám má příjít domů socialní šetření mám nato vůbec nárok?,děkuji Gabriela
@monass24 ahoj, pridam Te do nasi skupiny, jsou tam i maminky, jejichz deti mely nebo maji vyvod, snad se dozvis, co budes potrebovat 🙂