Osobní zkušenosti s početím při svalové dystrofii?
Zdravim. Chci se zeptat na osobni zkusenosti s pocetim?? Uz by jsme chteli mininko, jak postupovat kdyz jsem prenaseckou svalove distrifie.
@miniimo ještě mě napada nejlip se obrátit přímo tam kde diagnostikovali to tvé prenasecstvi.
@miniimo ja jsem přenašečka svalové atrofie a když jsem otěhotněla s prvním, byl manžel na genetice aby se vyloučilo jeho přenašečství. Nevím jak je to u distrofie. Manžel byl ok, takže riziko onemocnění u našich dětí není. My máme atrofii v rodině, takže nám genetické testy proplatila pojišťovna. Výsledky byly ani ne za měsíc.
Jsem heterozygotni prenasec niemann picka typu C, partner musel jit na geneticke testy. Vysli v poradku, pokud by to vyslo blbe, resili bychom IVF s darcovstvim vajicek. S touto nemoci zemrela ma sestra a uz to nikdy nechci zazit. Na genetiku v budoucnu pujdou i me deti a jejich partneri, protoze se u nich muze opakovat stejna situace jako u me, take mohou byt heterozygotni prenaseci.
@miniimo mas dvě možnosti. Buď zkusit prirozene a ve 13. tydnu jít na odběr choriovych klku, ze kterých cca během týdne se dá zjistit, zda miminko je zdrave nebo ne. Pokud by nebylo je možnost tehotenstvi ukončit. Pokud toto riziko nechceš podstoupit, je druhou možnosti jít cestou ivf s preimplantacni diagnostikou embryí. Obojí stojí za houby 🥹 vím o čem mluvím, bohužel. Preji ti ať se dobre rozhodnes a ať to dobre dopadne!!
@hvezdicka09 dekuji 🙏 je to strasne vsechno
@miniimo moji segre loni takto umřel chlapecek dva dny po narození. Geneticke onemocnění, naprosto necekane. Ja Nela tehdy syna pulrocniho. Rozjel se šílený kolotoč kdy zjišťovali, zda i ja nejsem prenasecka a on nemá to onemocnění také. Naštěstí to dobre dopadlo a ja prenasecka nebyla. S manzelem jsme chtěli druhé miminko a nechali si udělat testy jako samoplatci na cca 100 nejčastějších mutaci. A výsledek? OBA DVA přinášíme stejne geneticke onemocnění zapricinujici selhání ledvin v dětském věku!!!!!! Jsme prenaseci naprosto identické mutace! Každý nás potomek má 25% riziko, ze danou nemoc bude mít. Dva měsíce vyšetřovali DNA našeho synka, tehdy ročního, aby se zjistilo, zda je zdravý nebo nemocný. Dva měsíce hrůzy než mi volala Pani doktorka z genetiky, ze je syn zdravý. Druhé miminko zkusíme prirozene. Ale raději na to vše nemyslím. Je to naprosto šílené co se muže vše stát 😔
@miniimo jenže když máš 50% šanci, že to bude kluk a z toho 50% nemocný, tak je podle mě blbý to zkoušet přirozeně. Představa, že jdu do těhotenství s tím, že na 25% půjdu ve 2. trimestru na ukončení těhotenství je pro mě příšerná. IVF sice není žádná hitparáda, ale v tomhle případě by to pro mě byla jasná volba.
@gruyerre buď rada, ze takové rozhodnutí nejsi nucena dělat.
@hvezdicka09 já jsem ráda, to je úplně jasný snad. Ale vím prostě stoprocentně, že kdybych věděla, že jsem přenašečem tak hrozného onemocnění, šla bych do IVF. Zkoušet přirozeně by pro mě bylo neakceptovatelné.
Teta byla přenašeč a nevěděla o tom (je to 20 let zpět), bratranec to měl. Zemřel v 16 letech.
@gruyerre pořad je to 75% šance, ze miminko bude zdrave, oproti všem rizikům, které s sebou nese ivf. Je to opravdu těžká volba a žádné rozhodnutí není spravne, vybírat mezi špatným a špatným. Ja dokážu po tom co se nam vše stalo pochopit obě rozhodnutí.
@hvezdicka09 pro mě je riziko 25 % hrozně velké a strach z IVF by byl u mě mnohonásovně menší. Ale určitě neodsuzuji Tvůj pohled na věc. A moc ti přeji další zdravé miminko. I zakladatelce.
@hvezdicka09 dobrý den, prosím kolik to stálo a šli jste rovnou na genetiku? My o ničem nevíme, ale chtěla bych mít jistotu než otěhotním. Děkuji.
@lajochova84 my využili nějakou vánoční akci a stalo to pro oba 5000, na rozdíl od obvyklých 30000. Kolik to stojí ted netuším, různá centra dělají i ruzne rozsahy těch testu.
@lajochova84 a byli jsme v Brně v repromede.
@hvezdicka09 moc děkuji za odpověď, zkusím se informovat v Plzni na genetice.
V mém okolí právě chlapec na svalovou distrofii umírá.. jen se čeká na konec. Maminka to nedala ( souběh špatných rozhodnutí ) a vzala si život. Co vím, tak jim bylo řečeno, že pokud by měla děvče, není riziko takové, bohužel chlapci mají daleko horší prognozu. Každopádně u druhého dítěte doporučovali na 100% IVF. Mám za sebou 4 IVF a proti tomuto čím musí rodina procházet je IVF procházka růžovým sadem.
@hvezdicka09 75% šance je strašně málo. V podstatě každé 4.dite bude nemocné.....Tohle si nedovedu představit, že bych to riskla. :( A pak třeba řešit potrat v druhým trimestru. Chápu, že IVF nic moc, ale když dám na váhy takový velký risk versus jistotu zdravého dítěte, beru to druhé....
Syn má genetickou nemocí, není teda dědičná, nikdo za to nemůže, jen blbá náhoda a šance na tuto nemoc je skoro 1:70000.....takže 1:4 je pro mě fakt nepředstavitelné....
Určitě bych šla do ivf. Pak máš jistotu, že dítě to nebude mít. Když jdeš ve 13tt na ukončení s vědomím, že tvoje dítě žije,je nemocné a za chvíli žít nebude..to fakt není nic moc.spontani potrat nebo zamlkle těhotenství bolí,ale v tomto případě víš, kdy a jak život toho dítěte prostě někdo ukončí. Zažila jsem to.srovnávat to s "nepříjemnosti" ivf je dost mimo.
Hodně štěstí ať se rozhodneš jakkoli 🍀
Šla bych do IVF. Ze své čerstvé zkušenosti: neměj strach, IVF je všeobecně strašák. Bála jsem se ho naprosto zbytečně. Prošli jsme si tím, ani nevím jak. Za cenu zdravého dítěte bych se ani nezamýšlela nad tím do toho nejít.
Jsem přenašečkou těžké hemofilie B, zjistili jsme to až v roce syna a on si toho černého Petra vytáhl. 25% je proste furt strašně velká šance a jak vidíš u me, tak se “zadarilo”
Doporucuju IVF a preimplatancni vyšetření embryí, proplatí to pojišťovna. I tak nás ale cele IVF vyšlo okolo 50.000,-
@miniimo já zkusím jen dodat podporu pokud se rozhodneš pro darované vajíčko, že to je ta nejlepší možnost ze všech variant asistované reprodukce. budeš těhotná a vše si prožiješ tak jako by bylo vajíčko tvé 🙂 miminko se ti bude vrtět v břiše jako každé jiné a budeš mít jistotu že bude po genetické stránce zdravé 🤍
@miniimo ahoj, to záleží na způsobu dědění daného onemocnění. Dědí se jen ze strany matky nebo od obou rodičů? Pokud se dědí od obou rodičů znamená to, ze každý tvůj potomek má 25% riziko daného onemocnění za předpokladu, ze stejnou mutaci přenáší i partner. To je potřeba vyšetřit. Obrátila bych se na fakultní nemocnici, oddělení genetiky a oni jej vyšetří. Pokud on přenašeč nebude, tak se můžete směle pustit do snažení 😊 ja osobně po svých zkušenostech doporučuji nechat si udělat jako pár kompletní geneticke testy, dělají třeba v repromede test panda carrier. Ale to už záleží na vás.