Potrat v 17. tt z genetických důvodů, prožily jste?

@misha21 Pokud by tě zajímalo, jak se žije různým kluků s těžkou hemofilií, musela by ses spojit s různými maminkami třeba z Hemojunioru. I kluci se stejným stupněm hemofilie A (těžkou formou) mohou mít naprosto různé problémy. Pokud se ale povede dobře nastavit léčbu - profylaxi, nemusí mít vůbec žádné problémy a krvácení do svalů a kloubů jak známe u starších generací, kdy tahle léčba ještě vůbec nebyla. Aplikace se provádí do žíly. Ano, to je omezení. Ale když se použije znecitlivující mastička, aplikuje se v domácím prostředí, brzo to ti kluci berou podobně jako to, že si musí vyčistit zuby. Výhledově do života samozřejmě není dobré, aby hráli ragby, fotbal nebo hokej, ale není žádný dovod aby neplavali, nejezdili na kole nebo dokonce jezdili na lyžích. Je to opravdu o nastavení léčby. A možnosti se budou stále zlepšovat, další generace už se může dočkat genetické léčby nebo léků s dlouhý poločasem rozpadu, kdy se nebude muset léky aplikovat (v nejhorším případě) třeba 3x týdně, ale bude stačit třeba jen 1x za 14 dnů. A to už je myslím dost snesitelné.
Jinak testy z plodové vody se provádí tuším od 13.-14. týdne, odběry choriových klků od 10. týdne těhotenství. Dopředu se spojte s kvalitní genetickou laboratoří, hematologickým centrem apod. (ÚHKT Praha), ať tam mají tvůj genetický materiál dopředu, zjištěný vás konkrétní genetický kód, ať je pak vzorky z počátku těhotenství s čím porovnávat. Určitě ti to tam vysvětlí lépe, než kdokoli tady na MK.
V ČR je prý v některých genetických centrech dispozici (zatím placený) test z krve matky na pohlaví miminka, takže bys už hodně brzo věděla aspoň pohlaví - tj. třeba jestli je pro vás přijatelné přivést na svět přenašečku (přenést tak nemoc do další generace, ale nemocí by přímo netrpěla) nebo zdravou holčičku.

@misha21 tak IVF v nativnim cyklu - bez stimulace

@misha21 Zkusím odpovědět na původní otázku, co mě k tomu napadá (ještě není tak stará, snad je pořád aktuální):

- byla jsem na přednášce sestřičky z Prahy-Motola a vím, že z chloriových klků dělají vyšetření bez problémů od 10. týdne, nevím, proč by nějaká choroba měla být z tohoto vyloučena (ale možná se může stát - zkusit se optat někoho, kdo to fakt dělá) - pokud na to nejsou granty = nezaplatí ti to pojišťovna, tak bych se zkusila poptat, za kolik by ti to udělali jako samoplátkyni (nebo našla někoho, kdo to přes tu pojišťovnu procpe 🙂 ).
- existuje Prenascan, vyšetření z krve matky, ale je placené (cca 10 tisíc), taky tuším od 10. týdne (ten týden si nejsem 100% jistá, ale např. na webu gennetu určitě bude - ti ho i dělají)
- pokud nesnášíš hormony, dá se dělat IVF v nativním cyklu, i v něm bývá jeden hormon pro řízení ovulace, ale dokud nezjistíš, co a jak, tak netušíš, zda to pro tebe půjde či nikoli - následně se dá dělat PGD. Tady vychází cena takto:
- úvodní vyšetření + odběr vajíček - do 39 + do počtu 4 pokusů zdarma na pojišťovnu (případně drobný příplatek za anestezii/analgosedaci při odběru, tady se dosti liší různé CAR od 500 do několika tisíc)
- metoda ICSI (potřebná ke genetice) - v Gennetu 7000, jinde tuším plus-minus podobné
- prodloužená kultivace - tuším něco jako 1000-5000 (Gennet 2500) - pro genetiku velmi vhodné
- PGD (genetika) - v případě indikace genetičkou zdarma na pojišťovnu
- KET (vložení embrya zpátky) - do 4 pokusů na pojišťovnu (pokud je co vkládat)

Jo a pokud ti někdo bude tvrdit, že nativní cyklus nejde na pojišťovnu, že to oni nedělají a jiné podobné kecy, tak jdi jinam 🙂. Analogicky bych šla jinam, kdyby trvali na anestezii při odběru vajíček při nativu resp. za to chtěli nehorázné sumy (dá se použít tzv. analgosedace - tzn. lokální znecitlivění - a na nativ to bohatě stačí).

Samozřejmě je pak na tobě, co uděláš - embryo se po IVF nemusí následně uchytit, i když je v pořádku. Taky můžeš zkusit nějakou minimální stimulaci a jak na ni budeš reagovat (že by těch vajíček bylo víc).

Rozhodně bych to na tvém místě šla zkonzultovat k nějaké genetičce pracující přímo v nějakém centru asistované reprodukce, protože ta by ti měla být schopná i vysvětlit jednotlivé možnosti a co je nejlepší a nejvýhodnější z hlediska organismu i možností včetně finančních. Případně předem projdi reference na různá centra. Jsou holky, co jezdí i hodně daleko kvůli konkrétnímu centru, ale přijde mi, že všude je vždy nějaké dobré a nemusíš dojíždět daleko (což se docela hodí - kvůli různým vyšetřením a ultrazvukům a podobně). Jsou centra, co jsou zaměřená jen na oškubání peněz z pacientů a tím to hasne - a jsou místa, která jsou fakt super.

A co se týče toho pohlaví - tuším se stále v ČR nesmí volit pohlaví dítěte s jedinou výjimkou a to jsou právě genetické choroby přenášené pouze v rámci jednoho pohlaví. Myslím, že běžně ani nesdělují pohlaví příslušného embrya (ač ho ví).

Držím pěsti k dobré volbě. Já teď před 2. IVF docela přemýšlela, jak to udělat s PGD (mám na něj už papír od genetičky) a zda i při menším počtu vajíček platit ICSI, aby mohla být PGD a skončila jsem u toho, že než řešit všechny ty triple testy, odběry plodovky a nervy, zda tam není choroba (jsem už starší), tak bude lepší dát PGD (plus teda kolem klasického IVF jsou ještě hormony, z toho nervy a nevím co - a při PGD je měsíc odstup, kdy si člověk odpočine, může se hodit do klidu a pak si jen přijít pro zdravé embryjko).

Držím palce nech vam to dobre dopadne. kamarátke zistili v 20 týždni ťažký ráztep chrbtice,takze to by to bolo veľmi tažké ak by babo vôbec prežilo. Bola na potrate viac menej to bolo ako vyvolaný pôrod, bola oddelená od normálnych mamičiek, odporúčali im cca 6 mes pauzu, no panbozko to zariadil tak, ze hneď otehotnela. Nechceli ďalej riskovať boli na prenascene, ktorý dobre dopadol a nakoniec sa im narodilo zdravé babo;))) prajem veľa štastia

Tak jsem zjistila, že ten prenascan testuje jen pár přesně specifikovaných chorob a hemofilie tam není. To jen oprava toho mého shrnutí.

@merope Nicméně řekne pohlaví. To může být v případě hemofilie dost zásadní 🙂

@dzejnyy Jenže to už těhotenství je - a zase jít na potrat dítěte jen proto, že má špatné pohlaví? To už je lépe počkat na ten pozdější (zvláště když se za něj platí 12-20.000).

Prenascan = v 10.tt. z krve matky

@merope Já neříkám, že bych šla. Já bych na potrat nešla nikdy. Ale pohlaví v případě hemofilie umožní buď se rozhodnout - ano holčička, přijatelná možnost buď zdravé holčičky nebo přenašečky a nebo chlapec, tam je to 50:50, takže třeba pak ještě podstoupit amniocentézu.

@dzejnyy Ale pak je ten prenascan v podstatě k ničemu, když zaplatíš 12-20.000 a jediné, co zjistíš, je pohlaví dítěte.

Dobrý deň,
volám sa Alžbeta Demeková a pracujem ako pôrodná asistentka. Momentálne píšem svoju rigoróznu prácu na tému Skúsenosti žien po indukovanom potrate v II. trimestri tehotenstva. Chcela by som Vás preto poprosiť o Vašu pomoc, pretože aj Vaša reálna skúsenosť môže prispieť ku skvalitneniu každodennej práce pôrodných asistentiek. Rovnako tak môžu Vaše odpovede pomôcť ďalším ženám, ktoré sa jedného dňa ocitnú v podobnej situácii. Link na dotazník (dotazník je anonymný)

Dobrý deň,
volám sa Alžbeta Demeková a pracujem ako pôrodná asistentka. Momentálne píšem svoju rigoróznu prácu na tému Skúsenosti žien po indukovanom potrate v II. trimestri tehotenstva. Chcela by som Vás preto poprosiť o Vašu pomoc, pretože aj Vaša reálna skúsenosť môže prispieť ku skvalitneniu každodennej práce pôrodných asistentiek. Rovnako tak môžu Vaše odpovede pomôcť ďalším ženám, ktoré sa jedného dňa ocitnú v podobnej situácii. Link na dotazník (dotazník je anonymný)

https://docs.google.com/forms/d/1MY6N38RHfce7i4...

Ahoj holky zjistili mne pes equinovarus na 17 týdnu jedna noha víc jedna min .máte někdo skusenost já na to pripravena nejsem už teď jsem psychicky špatně na tom a nevím jestli bych to zvládla. Ukončili ste někdo tehotenstvi kuli tomu?

@bunika na co nejsi připravená? Na ukončení těhotenství a nebo na dítě s tou vadou?
Mám dvě děti, jsem sama geneticky nemocná a už v prvním těhotenství jsem věděla, že bych na ukončení nešla, že bych to prostě psychicky nezvládla....u druhého jsem už váhala, nakonec jsem tak nešla. Naštěstí mám obě děti zdravé, ale byla to opravdu tkz ,,hod mincí,, - měla jsem velké štěstí a jsem za to hrozně vděčná. Ale teď již vím, že když bych čekala někdo třetí, na genetiku bych šla a pak i na případné ukončení.
Když už máš starší děti svoje, prožívá se tohle podle mě mnohem lépe, díváš se na to i jinak, než když se to má stát poprvé....
Ať se rozhodneš jakkoliv, tak každé tvoje svobodné rozhodnutí, bude to správné 🍀😊.

@bunika koukala jsem na nemoc na internetu, bude to chtít asi hodně péče a nějaká ta operace aby se nožičky případně narovnaly ...ale jestli víš že by jsi to nedala, nedá se nic dělat.l, jak už jsem psala, rozhoduješ o tom jen ty a případně otec toho dítěte. Ukončení takhle déle tě nadopují léky a nebudeš si z toho téměř nic pamatovat co se zážitku týče.

@werik153na dítě s vadou ,prostě nikdo to neví jakém stavu nohy budu .14 dni to velmi špatné nesu mám ještě kluka kterého nosím do školy holku taki v škole já prostě mám strach s takové věci.

@werik153 Toto bych tedy netvrdila, nevím, které léky myslíte, ale od 15. týdne dál už jde bohužel o vyvolávaný porod...