Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom vzniká tehdy, pokud muži dostanou o jeden pohlavní chromozóm X více. Muži mají dva X chromozómy a jeden Y. Je taktéž znám pod označením XXY syndrom. Klinefelterův syndrom nepatří mezi dědičné onemocnění. K této náhodné chybě dochází při vzniku vajíčka a nebo spermie a nebo po početí.

Příznaky Klinefelterova syndromu

• dlouhé ramena a nohy,
• prohloubené dýchání,
• mentální retardace,
• menší varlata,
• pozdní vývoj motorických funkcí,
• poruchy učení u chlapců,
• hypotonus¹,
• malý penis,
• pozdní a nebo neúplná puberta³,
• sexuální problémy a snížená sexuální touha,
• neplodnost³.

Léčba

Léčba onemocnění nezvrátí. Před pubertou se dá zjistit jen geneticky. Používá se:

• testosteron
• kosmetické chirurgické odstranění prsou.

Komplikace Klinefelterova syndromu

• neplodnost³,
• řídké vlasy a vousy,
• nedostatek svalové hmoty,
• gynekomastie,
• poruchy učení se a poruchy pozornosti,
• zvýšené riziko vzniku křečových žil a jiné problémy s cévami,
• osteoporóza,
• pozdní puberta,
• zvýšené riziko roštěpu podnebí či zakřivené páté prsty,
• zvýšené riziko plicních oněmocnění,
• riziko diabetes mellitus typu 1 a lupus,
• zvýšené riziko rakoviny krve,
• zvýšené riziko rakoviny lymfatických uzlin a kostní dřeně,
• zvýšené množství tuku v břišní oblasti,
• problémy se sexuální funkcí.

Video: Klinefelterův syndrom

Více o Klinefelterovu syndromu na modrykonik.cz

• Diskuze: Genetická vada trizomie X, jak se projevuje?
• Diskuze: Riziko trisomie 18, výsledok screeningu celkovo negatívny.
• Diskuze: Azoospermie. Co s tím?

Použité zdroje

1. http://www.zdravie.sk/choroba/27000/klinefelterov-syndrom