Nositelka rozštěpu patra, své nebo darované vajíčko?
Dobrý den dámy, chci se zeptat, co byste dělaly v mé situaci. Jsem nositelkou rozštěpu patra a riziko přenosu je vysoké. Máme jít s manželem na ivf a já bych chtěla darované vajíčko, než své 😒 ošetřující lékař mi to na ivf rozmlouval se slovy - přežila jsi to ty, přežijí to i tvé děti... Každá máma chce zdravé děti... I já si to přeji, protože to není nic příjemného 😒 Děkuji všem za názory 🙂
Stručné shrnutí
- Darované vajíčko odstraní mateřské nukleární geny zodpovědné za rodinný výskyt rozštěpu a snižuje riziko přenosu konkrétní dědičné vady, ale nezajišťuje 100% jistotu, že dítě bude zcela zdravé.
- Preimplantační diagnostika (PGD) při IVF umožňuje genetické vyšetření embryí před převojem do dělohy a může vybrat embrya bez konkrétní detekovatelné genetické odchylky.
- Rozštěp patra je v současné medicíně obvykle operovatelný krátce po narození s dobrými kosmetickými výsledky, avšak separace dítěte pro operační výkon, narkóza a pobyt na JIP po porodu jsou v diskuzi uváděné jako významné psychologické a praktické obavy rodičů.
Nejčastější otázky
Q: Jaké jsou možnosti snížit riziko přenosu rozštěpu při plánovaném otěhotnění?
A: Možnosti zahrnují použití darovaného vajíčka, preimplantační diagnostiku (PGD) v rámci IVF a prenatální diagnostiku během těhotenství; v diskuzi byl zmíněn i konzultace s genetickým poradcem (v jedné zmínce genetik v Praze uvedl údaj 99 % při silné rodinné zátěži).
Q: Co přesně je preimplantační diagnostika (PGD) a jak probíhá?
A: PGD probíhá v rámci IVF: vajíčko se oplodní mimo tělo, embrya se nechají několik dnů vyvíjet a poté se geneticky testují, přičemž se do dělohy vloží pouze embrya bez testované genové odchylky.
Q: Zaručí mi darované vajíčko, že dítě nebude mít žádnou vadu?
A: Ne; darované vajíčko odstraní přenos mateřských nukleárních genů, ale nezaručuje 100% absence všech vad, protože existují i jiné genetické a environmentální faktory.
Q: Jak dobře se dnes rozštěp patra léčí a jaké jsou výsledky operací?
A: Rozštěp patra se v moderní chirurgii obvykle řeší v raném novorozeneckém období a mnoho rodičů v diskuzi uvádělo, že děti po operacích mají dobré kosmetické výsledky a plnohodnotný život.
Q: Jaké organizace nebo zdroje mohou poskytnout informace a podporu rodinám s dětmi s rozštěpem?
A: V diskuzi byly zmíněny skupiny jako „Šťastný úsměv“ a skupina na serveru Modrý koník věnovaná dětem s rozštěpem; tyto zdroje sdílejí zkušenosti rodičů a praktické informace o péči a operacích.
Q: Jaké psychologické a praktické aspekty zvažovat mezi vlastním vajíčkem a darovaným vajíčkem?
A: V diskuzi rodiče zdůrazňovali osobní hodnoty a identitu (biologické potomstvo vs. eliminace genetické vady), obavy z separace novorozence pro operaci a nejistoty ohledně zdravotní a povahové anamnézy dárkyně; také bylo zmíněno, že dárkyně podléhají přísným kritériím zdravotního stavu.
Závěry z diskuze
Shoda
- Rozhodnutí mezi vlastním vajíčkem, darovaným vajíčkem a PGD je osobní volba, která závisí na hodnotách a prioritách rodičů.
- Rozštěp patra je v mnoha případech operovatelný a často má dobré kosmetické a funkční výsledky.
- Darované vajíčko ani žádná metoda nezaručí 100% jistotu zdravého dítěte.
Sporné názory
- Někteří účastníci podporují použití darovaného vajíčka, aby se genetický rozštěp z rodiny „vymrazil“; jiní považují rozštěp za řešitelnou vadu a preferují mít vlastní genetické dítě.
Otevřené otázky
- Jaké je přesné procento rizika přenosu rozštěpu u konkrétních rodinných mutací a které genetické testy jsou pro tento typ vady dostupné?
- Je u konkrétní rodinné formy rozštěpu možné spolehlivě použít PGD a jaké mutace by se testovaly?
- Jaký je dlouhodobý psychologický dopad na matku a dítě spojený s ranou separací dítěte pro operaci?
Zmíněné značky a firmy
Modrý koník, Šťastný úsměv
Zmíněné produkty a metody
IVF, darované vajíčko, preimplantační diagnostika (PGD), prenatální diagnostika, genetické poradenství, adopce
Místa a osoby
Praha, genetik v Praze
@verunkablack Asi bych se informovala na možnost IVF s genetickým vyšetřením embryí, zda je možné ho využít při vadě tohoto tipu. Přeji hodně štěstí.
@verunkablack Na jednu stranu je tvůj přístup neskutečně zodpovědný - chceš miminko, které nebude zatížené žádnou vadou. Na druhou stranu dneska se tohle dá operovat hned po narození, kdy se děti hojí téměř bez jizev a nebude mít žádné komplikace. Pokud je ten rozštěp u vás v rodině jako izolovaná vada a nevyskytuje se kombinaci s jinou vadou (třeba mentální retardace, jiné deformace nebo já nevim co), tak bych šla do vlastního dítěte. Ty sama jsi důkazem, že se s tím dá dožít dospělosti a mít milujícího partnera a když se to dnes dá řešit tak, aby na dítěti nebylo ani v dětství nic poznat a mělo plnohodnotný život, šla bych do toho. Třeba já mám vrozenou srdeční vadu a určitě bych chtěla dítě svoje. Zvládla jsem to já, mám krásný život, zvládne to i ono. Pro mě je nejvíc to, že moje geny budou poračovat.
Hodně maminek tu píše, že rozštěp patra není žádná hrůza. Ano, možná není, ale on se rozštěp nemusí objevit jen na patře ale i na páteři a to je už o dost o něčem jiném...
@verunkablack Tvůj přístup je opravdu velmi zodpovědný a to konečné rozhodnuté bude na Tobě. Ať se rozhodneš jakkoliv, nebude to špatně....Ono se radí lehce, když člověk v nějaké situaci není, ale jak se do ní dostane, vidí to jinak.....některé tu píší, že miminko při darovaném vajíčku by nebylo Tvoje. Bude, mámu netvoří jen genetika. I ti, co adoptují, považují děti za své....hodně štěstí.
Je pravda, jak píšou ostatní, že rozštěp je dneska jen kosmetická vada. Sama nevím, jak bych reagovala, ale sestry manžel má rozštěp patra a rtu a rozhodně nepřemýšlí o tom, že by vzali darované vajíčko. Ale záleží na tobě a tvém manželovi, jak se rozhodnete 🙂
@soleilll já jsem svůj názor taktéž vyjádřila, takže nechápu proč reješ. Pokud žena porodí potomka z darovaného vajíčka, geneticky nikdy nebude její. Prenatální vývoj dítě určitě ovlivní,ovlivní i matku, ale genetika se dítěti nezmění. Je to v podstatě jiný způsob adopce a je jasné, že je to velmi citlivé a choulostivé téma a dle zákona je rodič ten, kdo dítě porodí, ale o tom se nebavíme. Neodsuzuji, jen upozorňuji. Píšu zde svůj názor a debatuji, to je princip debat...