Nositelka rozštěpu patra, své nebo darované vajíčko?
Dobrý den dámy, chci se zeptat, co byste dělaly v mé situaci. Jsem nositelkou rozštěpu patra a riziko přenosu je vysoké. Máme jít s manželem na ivf a já bych chtěla darované vajíčko, než své 😒 ošetřující lékař mi to na ivf rozmlouval se slovy - přežila jsi to ty, přežijí to i tvé děti... Každá máma chce zdravé děti... I já si to přeji, protože to není nic příjemného 😒 Děkuji všem za názory 🙂
Stručné shrnutí
- Darované vajíčko odstraní mateřské nukleární geny zodpovědné za rodinný výskyt rozštěpu a snižuje riziko přenosu konkrétní dědičné vady, ale nezajišťuje 100% jistotu, že dítě bude zcela zdravé.
- Preimplantační diagnostika (PGD) při IVF umožňuje genetické vyšetření embryí před převojem do dělohy a může vybrat embrya bez konkrétní detekovatelné genetické odchylky.
- Rozštěp patra je v současné medicíně obvykle operovatelný krátce po narození s dobrými kosmetickými výsledky, avšak separace dítěte pro operační výkon, narkóza a pobyt na JIP po porodu jsou v diskuzi uváděné jako významné psychologické a praktické obavy rodičů.
Nejčastější otázky
Q: Jaké jsou možnosti snížit riziko přenosu rozštěpu při plánovaném otěhotnění?
A: Možnosti zahrnují použití darovaného vajíčka, preimplantační diagnostiku (PGD) v rámci IVF a prenatální diagnostiku během těhotenství; v diskuzi byl zmíněn i konzultace s genetickým poradcem (v jedné zmínce genetik v Praze uvedl údaj 99 % při silné rodinné zátěži).
Q: Co přesně je preimplantační diagnostika (PGD) a jak probíhá?
A: PGD probíhá v rámci IVF: vajíčko se oplodní mimo tělo, embrya se nechají několik dnů vyvíjet a poté se geneticky testují, přičemž se do dělohy vloží pouze embrya bez testované genové odchylky.
Q: Zaručí mi darované vajíčko, že dítě nebude mít žádnou vadu?
A: Ne; darované vajíčko odstraní přenos mateřských nukleárních genů, ale nezaručuje 100% absence všech vad, protože existují i jiné genetické a environmentální faktory.
Q: Jak dobře se dnes rozštěp patra léčí a jaké jsou výsledky operací?
A: Rozštěp patra se v moderní chirurgii obvykle řeší v raném novorozeneckém období a mnoho rodičů v diskuzi uvádělo, že děti po operacích mají dobré kosmetické výsledky a plnohodnotný život.
Q: Jaké organizace nebo zdroje mohou poskytnout informace a podporu rodinám s dětmi s rozštěpem?
A: V diskuzi byly zmíněny skupiny jako „Šťastný úsměv“ a skupina na serveru Modrý koník věnovaná dětem s rozštěpem; tyto zdroje sdílejí zkušenosti rodičů a praktické informace o péči a operacích.
Q: Jaké psychologické a praktické aspekty zvažovat mezi vlastním vajíčkem a darovaným vajíčkem?
A: V diskuzi rodiče zdůrazňovali osobní hodnoty a identitu (biologické potomstvo vs. eliminace genetické vady), obavy z separace novorozence pro operaci a nejistoty ohledně zdravotní a povahové anamnézy dárkyně; také bylo zmíněno, že dárkyně podléhají přísným kritériím zdravotního stavu.
Závěry z diskuze
Shoda
- Rozhodnutí mezi vlastním vajíčkem, darovaným vajíčkem a PGD je osobní volba, která závisí na hodnotách a prioritách rodičů.
- Rozštěp patra je v mnoha případech operovatelný a často má dobré kosmetické a funkční výsledky.
- Darované vajíčko ani žádná metoda nezaručí 100% jistotu zdravého dítěte.
Sporné názory
- Někteří účastníci podporují použití darovaného vajíčka, aby se genetický rozštěp z rodiny „vymrazil“; jiní považují rozštěp za řešitelnou vadu a preferují mít vlastní genetické dítě.
Otevřené otázky
- Jaké je přesné procento rizika přenosu rozštěpu u konkrétních rodinných mutací a které genetické testy jsou pro tento typ vady dostupné?
- Je u konkrétní rodinné formy rozštěpu možné spolehlivě použít PGD a jaké mutace by se testovaly?
- Jaký je dlouhodobý psychologický dopad na matku a dítě spojený s ranou separací dítěte pro operaci?
Zmíněné značky a firmy
Modrý koník, Šťastný úsměv
Zmíněné produkty a metody
IVF, darované vajíčko, preimplantační diagnostika (PGD), prenatální diagnostika, genetické poradenství, adopce
Místa a osoby
Praha, genetik v Praze
@veruska007 genetik v Praze mi řekl, že 99% jelikož má rozštěp i můj táta i brácha. U nás v rodině je jen rozštěp patra.. Manželovi by nevadilo darované vajíčko, mě také ne....
já si myslím, že pokud tam je ta genetická zátěž, tak by se už neměla šířit dál... Vědomě porodit postižené dítě s velkým rizikem že budou postižené jeho děti a pak děti jeho dětí.... Ve tvojí situaci bych do toho nešla a šla bych do vajíček od dárkyně...
Tohle je hodně těžká otázka, hodně lidí říká, že to není podstatné, ale já si myslím, že podobně jako u zvířat i u lidí by se mělo aspon částečně přihlížet na to, aby se "vadné geny" už nešířili dál... Vím zcela jistě, že pokud bych měla nějakou takto závažnou genetickou poruchu, tak bych na 100% šla do darovaných vajíček a ani vteřinu bych toho rozhodnutí nelitovala... I pro tebe to bude snažší - budeš mít dítě hned v pořádku, u sebe, budeš moct kojit, užívat si miminka - a ne řešit problémy spojené s rozštěpem.
Taky by mě zajímalo, jeslti se dá nějak předpokládat, jak rozsáhlá ta vada může být....Asi s tím máš své zkušenosti, ale v dnešní době je ten rozštěm poměrně dobře řešitelný a operovatelný hned po porodu...Jako já bych spíš než darované šla asi do tohoto rizika....ale.....
@loafeer u nás bylo jen to patro, ret byl v pořádku.... Mě se nechce hned dávat miminko na operaci a pak být na nervy, jestli to bude mít dobře udělané :'(
@anetka1701 děkuji za odpověď, já bych to právě chtěla z rodiny vymítit, ať mají naši potomci pak pokoj... A nechce se mi miminko dávat hned na operaci ☹
@veruska007 rozštěp měkkého i tvrdého patra, ret je v rodině v pořádku
@verunkablack Pokud jsi rozhodnutá, jednej tak, jak to cítíš. Žádný lékař nebude ani chvilku v Tvé kůži.
@verunkablack já si myslím, že k tomu máš opravdu dobrý a zodpovědný přístup... Osobně jsem byla od dítěte kvůli porodu císařem oddělená na pár hodin a snášela jsem to šíleně... Ono se řekne "dá se to operovat hned po narození" ale ta hrůza, když malé, tříkilové dítě ti seberou, jde hned do narkozy, na operaci, je bez mámy, samo někde na JIPce místo toho aby bylo v bezpečí mámina náručí... Myslím že ten psychickej start do života musí mít dost blbej... Nemluvě o tom, co asi prožívají ty maminky... Když není jiného zbytí, tak se to dá nějak zvládnout, ale když se tomu dá vyhnout, proč se trápit...
@verunkablack Ahoj, zkusím ještě jeden pohled - tím, že si vezmeš vajíčko od dárkyně vymažeš z vaší rodiny nejen ten rozštěp, ale vaše geny jako takové. Psala jsi, že rozštěp měl táta i brácha. Z druhé strany - evidentně měl jinak geneticky takové kvality, aby se oženil a měl děti. Protože celý ten život není o rozštěpu, ale o tom, jaký ten člověk je. Můžeš mít dítě s rozštěpem, které jednou vymyslí něco, co ostatním lidem třeba v léčbě pomůže. Protože po Tobě bude mít ještě navíc spoustu dalších skvělých vlastností. Druhá věc je, že to vajíčko od dárkyně je sice nevinně vyhlížejících pár buněk, ale bude to základ všech charakteristických vloh Tvého dítěte. Výchova je jedna věc, ale některé věci prostě nevíš. Neznáš další anamnézu, jak na tom byla dárkyně zdravotně dál. Nevíš, jestli třeba to vztekání je povahový rys od dárkyně, nebo prostě jen patří k věku. Je to z hlediska celého života větší krok do neznáma.
@verunkablack Chápu správně, že ty sama rozštěp máš? A chápu správně, že za žádnou cenu neakceptuješ dítě, které by jej taky mělo?
Podle mě 1. není nikde napsané, že geny tvého partnera ty tvoje "neporazí"
a 2. není to tak strašná vrozená vada a zcela určitě se to dá zvládnout, i přes určitý problémy, ze kterých dítě vyroste.
Moje matka má rozštěp rtu i patra a v těhotenství jsem se na tuhle eventualitu na každém UTZ ptala. Vždy to bylo vyloučeno hned na začátku, ale i kdyby ne, nikdy bych kvůli tomu nechtěla darované vajíčko. Podle mého názoru je to moc slabej důvod pro zvolení dárkyně, ale tohle je samozřejmě individuální záležitost, kterou si musíš rozmyslet sama.
Kamarádova manželka se kvůli rozštěpu rozhodla být bezdětná, ale možná že za tím bylo ještě i něco víc, proč děti nechtěla.
@verunkablack nevím, jak bych to řešila já, ale uvědomuješ si, že to dítě bude tvého manžela, ale ty ho jen porodíš? S tebou, ale ani s celou tvojí rodinou nebude mít nic společného? To znamená, že ty se prostě nerozmnožíš? Nedá se rozštěp spíš nějak vyřešit pomocí IVF a testování embryí?
Rozstep patra mame v rodine taky. Ja jsem zdrava,dcerka taky...nemyslim,ze rozstep patra je nejaka hruza. V dnesni dobe je to spis opravdu kosmeticky problem, ktery doktori vyresi rychle. Nosit a porodit cizi site,od ktereho nevim,co cekat (jak zdravotne tak povahove) mi teda prijde jako o dost horsi varianta :-/
Kdybych neočekávaně otěhotněla, tak bych na potrat nikdy nešla. K tomu rozštěpu máme ještě jeden syndrom,který rozštěp zvyšuje ☹ tak právě nad tím uvažuji, že bych chtěla darované vajíčko...
Myslím si, že tohle je čistě rozhodnutí tvé a tvého partnera. Ty víš sama nejlíp, jak to cítíš. Víš třeba, jaký je pro tebe život s touto vadou, jestli je ti velkou překážkou a jestli chceš, aby na tom tak bylo i tvé dítě. Budoucí maminky se děsí toho, aby se na UTZ žádný rozštěp neukázal. Ty už to víš dopředu a máš možnost to ovlivnit. A že nevíš, od jaké dárkyně vajíčko bude?? Darovat vajíčko nemůže jen tak někdo. Dárcovství má přísná kritéria. A jedním z nich je třeba dobrý zdravotní stav. A že nebudeš šířit své dobré geny?? Všichni máme i ty špatné. Nejsme dokonalí. Takže vzteklé dítko můžeš mít po dárkyni, ale i po sobě nebo partnerovi. Nebo třeba po prapraprababičce. A co když nějakou léčbu vyvine zrovna dítě z darovaného vajíčka?? Geny jsou nevyzpytatelné i ty vlastní, tím bych se netrápila. Zaměř se na to, co cítíš a jak to vnímáš. 🙂
náš příběh je asi takový, že v rodině žádný rozštěp nebyl a po porodu jsme teprve zjistili větší rozštěp rtu - naštěstí jen rtu. žádné rodinné dispozicek tomu nebyly. tím chci poukázat na to, že my byli zdraví a malý měl rozštěp, jsou i případy, kdy v rodině rozštěpy byly a miminko ho nemělo. Takže v tvém případě - přesně jak bylo řečeno - mnohem horší může být varianta darovaného vajíčka, kdy ve vývoji může být další problém - to ti taky nikdo nezaručí mít zdravé miminko. mít v dnešní době rozštěp je vážně kosmetická vada a pokud se již sama stavíš do pozice, že ti to vadí - nevím, ale myslím, že by bylo fajn se spojit s nějakým odborníkem, aby ti řekli co a jak. každopádně existují sdružení jako šťastný úsměv, či tady skupinka https://www.modrykonik.cz/group/6037/ děti s rozštěpem, kde uvidíš a dovíš se taky fajn věci. náš prvorozený měl rozštěp, druhorozený ne.
Hele asi budu souhlasit s lékařem, rozštěp patra není žádná hrůza. Při dnešní madicíně rozštěp už nemusí být v pubertě po operacích vůbec znát. Já mám taky špatné geny, nejen že máme v rodině polycystické ovárie (mám to já, mamka i babička), takže moje dcera bude mít pravděpodobně s otěhotněním problémy jako já, ale také dědíme vlohy pro autoimunní onemocnění. Můj manžel to naštěstí nemá, takže pravděpodobnost bude jen max 20%, že dítě ty vlohy může mít, nicméně pokud je mít bude, tak může v budoucnu dostat jakoukoli autoimunní nemoc. V lepším případě lupénku, v horším případě roztroušenou sklerozu nebo mnohé další, které mohou být i smrtelné, byť jsou vzácné, to riziko tu je. Ale děti chceme, víme, jak se riziku rozvinutí nemoci vyhnout. Moji rodiče to bohužel nevěděli, a tak jsem si po očkování "užila", ale nemůžu říct, že se svým postižením (mám tvalé následky) mám nešťastný život, to vůbec ne.
Kdyby to člověk bral takhle, tak děti nemůže mít nikdo. Nemocní, hloupí, s potencionálně špatným genofondem... Můj manžel by nikdy nesnesl darované vajíčko, pro něj je to jakoby měl dítě z cizí ženou.
@verunkablack ktery syndrom? Jinak, rozhodnuti je na vas. Osobne v pripade rozstepu, ktery se da operativne lecit i kosmeticky bych nesla do darovaneho vajicka.
@svetlus_pepca Tohle asi byla reakce na mě, že jo 😀 Zdravotní stav dárkyně se řeší v době, kdy vajíčka daruje. Těžko můžeš odhadovat, jak na tom bude dál. A jedná se třeba o takový věci, jako je sklon k závislostem apod. U nás v rodině taky nikdy nebyla cukrovka 1. typu a mám jí. Akorát když tu cukrovku dostane dítě, které není biologicky Tvoje, tak se s tím budeš trápit o to víc, protože toho pozadí se prostě nikdy nedobereš. U biologického dítěte snadno předvídáš, jaké bude mít reakce na podněty. Znáš z vyprávění rodiny, jaký kdo byl a co dělal. Když porovnám bio syna a adopče, tak u toho adopčete je to mnohem větší stres, protože opravdu nevíš a nedokážeš spoustu věcí předjímat. Nechci se nijak přít, jen píšu svou vlastní zkušenost.
@werumka Ano i ne. Pročetla jsem a reagovala celkově. Ale určitě jsem to nemyslela nijak špatně 🙂
Máš svou zkušenost, tak víš víc než já, o čem mluvíš. U mě to byl opravdu jen nestranný pohled na věc.
Beru to tak, že i u toho vlastního něco předvídat lze, něco ne. Ne všichni třeba své předky znají natolik, aby mohli předvídat dostatečně.
Tohle je asi opravdu jen o subjektivních pocitech, okolnostech a pohledu zakladatelky. Jak moc jí její problém zatěžuje život. Ale brala jsem to tak, že přemýšlí-li o darovaném vajíčku, pak asi dost.
@svetlus_pepca Určitě jo. A jsem daleka toho, abych jí radila, jak se má rozhodovat. V dnešní době spousta lidí říká, že by do adopce nešla a jako důvod (který naprosto chápu) uvádí, že geny nepřetlučeš a člověk vlastně neví, co má čekat. Z druhé strany je dárcovství z tohohle hlediska brané lehčeji, byť jde vlastně o dost podobnou situaci (nehledě na to, že to dítě by se mělo dozvědět svůj původ právě z důvodu anamnéz). Proto jsem se snažila říct, že tím dárcovstvím to nekončí, ale bude přicházet víc věcí, které do té doby člověk třeba neřešil, protože si je neuvědomoval. Adoptivní rodiče jsou školení. Žena, která přijme vajíčko dárkyně, je hozená do vody.
Ahojky, určitě ti nabídly někde na genetice možnost preimplantační diagnostiky, nebo ne ? To je tak, že se vajíčko oplodní mimo tvoje tělo, pak se nechá 3 dny vyvíjet...a pak se vloží zpátky do dělohy jen ty zdravá, která ten gen rozštěpu nemají, takže se pak nemusíš bát toho, že by to měli a byly by tvoje a né darované 🙂
Já jsem taky nositelkou 50% dědičnost - jiné nemoci.....otěhotněla jsem přirozeně....za 3 týdny jdu na genetiku, zda miminko nemoc má nebo nemá.... - taky možnost, bohužel trošku pro mě stresující a drastická, ale uvidíme....pevně věřím že je naše miminko zdravé.

@verunkablack Chtěla bych znát procento rizika a také třeba finanční rozdíl. Jinak ani vajíčko od dárkyně Ti 100 % nezajistí zdravé dítě. Na duhou stranu Tvůj rozštěp nemusí znamenat, že ho budou mít i děti - my jsme s manželem oba alergici a atopici, děti mají 85 % pravděpodobnost, že to zdědí. Zatím nemá alergii ani ekzém ani jedno dítě! A my oba měli těžký ekzém již v kojeneckém věku. Prostě nikdy nevíš...myslím, že odpověď na tohle musíš hledat jen v sobě samé. Nakolik je pro Tebe důležité, že je dítě Tvoje i geneticky. Jak to vidí manžel. A jak těžký rozštěp by miminku případně hrozil a co s tím.