Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

Robertsonská translokace 13. a 14. chromozomu

nicoletaaa
21. dub 2018

Ahoj mému přítelovi zjistili na genetice robertsonskou translokace 13 a 14 chromozomu. Máme za sebou 1 ivf z toho dva kety nezdařené. Embryjka byla vestrena metodou pgd. Je tu někdo se stejnou diagnózou a přestavby má dítě přirozeně? Nebo jaké vůbec hrozí rizika? Děkuji

brusinka91
21. dub 2018

Ja mam translokaci, jen jinych chromozomu, 2 a 4. U te translokace je dulezite, zda je balancovana nebo nebalancovana. U balancovane se chromozomy sice prohodi, ale 1:1, nikde nic nechybi ani neprebyva. Pak by se to nemelo nijak projevit a dite je zdrave. U nebalancovane se prohodi chromozomy, ale nekde kus chybi nebo prebyva. A to je pruser. Vznikaji vyvojove vady neslucitelne se zivotem. Vetsinou dojde k potratu, pokud se na to prijde az pri amniocenteze, tak se doporucuje preruseni.
Je to asi sazka do loterie. Ja mam sveho syna z prvniho tehotenstvi, prirozene, ma tu vadu taky po mne, ale je zdravy - ma tu balancovanou formu. Ale buhvi, jak to bude s dalsimi twhotenstvimi.
Na genetice to s vami neprobrali?
Prikladam odkaz:
http://www.eurogentest.org/index.php?id=455

nicoletaaa
autor
21. dub 2018

@brusinka91 má balancovanou translokaci. Genetik to s náma neprobiral ale na klinice nám řekli že se o to nemáme snažit normálně že se to stejné nepovede. Ale na internetu čtu že dost lidem se zadarilo.

brusinka91
21. dub 2018

@nicoletaaa To je blbost..jasne ze se to muze povest. Jen to muze byt slozite. Moje geneticka rikala, ze u chlapu to muze zpusobovat horsi spermiogram. Taky mi rikala o tom pgd, ale ze to az kdyby to vubec neslo. Ja to mam zdedene od sveho taty, on od sve mamy. Vsichni jeho sourozenci to maji. Ja jsem rocnik 91, tedy se zadne pgd nedelalo, a jsem tu. Nasi si na me pockali, a bylo tam dost problemu, ale rozhodne to neni nemozne. A ja sveho syna mam z prvniho tehu.
Jen je proste treba brat to riziko, ze to nevyjde ☹ Kdyz jsem otehotnela, geneticka poslala na moi gyndu zpravu, ze pripadne krvaceni nemaji zastavovat a tehu neudrzovat. Na 1.screeningu jsem nebyla, brali me rovnou na AMC. Az do vysledku z plodovky to bylo 50:50. Ale ja na to byla pripravena, vedela jsem o te poruse a cim si prosla mamka nez mela me.

nicoletaaa
autor
21. dub 2018

@brusinka91 spermiogram má dobrý. Horší je že nic nevíme jako jaký vady tam hrozi. Jsem samozřejmě smířená s tím že o to může přijít. Ale říkala jsem že to zkusíme. Mám teda ještě jedno zamrazeny vysetreny embryjko ale co kdyby náhodou se povedlo prirozene. Už tak v tom máme dost peněz.

brusinka91
21. dub 2018

@nicoletaaa To chapu ☹ Podle me oni sami nevi, jak presne by se to projevilo.. Jestli chcete, muzu vam jako priklad napsat do sz, jak se to projevilo u prvniho ditete mych rodicu. Narodilo se totiz s tou nebalancovanou formou.
Jinak drzim moc palce, at se brzy dockate zdraveho mrnouska 🙂

nicoletaaa
autor
21. dub 2018

@brusinka91 to by jste byla hodna kdyby jste.mi napsala zprávu ☺️

nicoletaaa
autor
21. dub 2018

@brusinka91 to by jste byla hodna kdyby jste.mi napsala zprávu ☺️

iwettka
26. dub 2018

Manžel má tuto translokaci, přímo i 13,14 chromozomu a máme přirozeně počatou dceru a teď už se mnoho let pokoušíme o sourozence. Mám za sebou přerušené těhotenství pro downa ale to nemusela způsobit translokace, momentálně se budeme pokoušet znovu fromou IVF s PGD

nicoletaaa
autor
31. kvě 2018

Ahoj holky po dvou neúspěšných KETech jsme se na vše vyprdli já změnila práci a začali plánovat léto dovolený a tak. A včera jsem si udělala test protože mám už 7 dní zpoždění a co jsem tam nenašla 😁 takze i s translokaci to jde. je pravda že mám trošičku narůžovělý hlen ale zítra jdu na ultrazvuk a budeme doufat že to nevzdá a bude zdravý.

brusinka91
31. kvě 2018

Drzim palce, at je vse v poradku 🙂 Ja jsem nyni v 9tt 🙂 🙂

nicoletaaa
autor
31. kvě 2018

@brusinka91 snad to bude vše dobrý. I když počítám i s tím nejhorším. Ani nevím jestli mam radost ještě pořád jsem v šoku 😀

nicoletaaa
autor
16. čer 2018

@brusinka91 tak včera jsem u pana doktora dostala tehotenskou průkazku 😀 našemu bojovníkovi srdíčko bije o sto šest 🙂

andeika
16. črc 2019

Mam translokaci chtomozomu 13 a 14 dokoncuji 34tt a zatim vse v pohode.. kdyby mi bratr nerekl ze mu vysli pozitivni testy do ted bych to nevedela.. Na jeho popud sem si nechala udelat testy a ja to mam nevim jestli sem to prenesla i na mimco ale urcite do budoucna to necham vysetrit ted uz se tim nebudu trapit ja jsem zdrava a mala taky..

tynuska1212
4. zář 2019

Ahoj, taky mám translokaci 13 a 14 ch. Po svém otci.
Otehotnela jsem prilezitostne 🙂 asi 2 týdny před svatbou. Sice jsme mrnouska ještě naplánovali..cca až za rok, ale mysleli jsme na věci kolem svatby a stalo se 😍. Syn zdědil balancovanou formu po mě a je to zdravý 5timesicni chlapeček. Děkuji za informace sice doktorka mi to vysvětlovala, ale pořádně jsem tomu porozuměla až teď. Jediné co mě mrzelo, že mi to rodiče řekli až když jsem jim oznámila, že čekáme miminko...tak jsem byla trošku nervni, ale dopadlo to dobře. Takže určitě to přirozeně půjde a držím pěsti.✊

andeika
28. pro 2019

@tynuska1212 male uz jsou 4 mesice sla prirozenou cestou a je zdrava jako ripa..❤️😇 Az bude starsi mozna udelame testy jestli ty chromozomy podedila po me, aby se jednou nebala jako ja..🙂😅

petulviki
18. črc 2020

Dobrý den maminky máte někdo zkušenosti s tímto chromozomem? Zda miminko se narodilo zdravé a jestli probíhal vývoj v pořádku? Dám sem papír z genetiky. Děkuji

janulka91
19. srp 2020

Me zjistili translokaci po 2 neuspesnych tehu.. Do tretice uz jsem se bala jit prirozenou cestou. Podstoupili jsme IVF, ktere na podruhe vyslo a narodil se nam zdravy chlapecek. O druhe mimi bych se rada pokousela prirozenou cestou ale bojim se ☹️

Sem začni psát odpověď...

Odešli