Downův syndrom - příznaky
Maminky, znama me ted postrasila hlaskou, ze maly ma mongoloidni oci. Vim, ze takove ocka jsou u Downova syndromu. Prijde Vam, ze maly po obliceji vypada jak s DS? Moc dekuji
Stručné shrnutí
- Většina diskutujících uvádí, že Downův syndrom se obvykle pozná už v porodnici nebo při vyšetření pediatrem krátce po porodu.
- Mezi fyzické příznaky uváděné ve vláknu patří mongoloidní oči, velký jazyk, opičí rýha na dlaních a ploskách, krátké ručičky a odlišný tvar hlavy a krku; tyto znaky ale nemusí být u všech dětí současně a u některých jsou zpočátku nepatrné.
- Pro diagnostické potvrzení se doporučují genetické testy; testy z patičky (novorozenecký screening) jsou podle diskuze jiné vyšetření a nejsou specifickým testem na Downův syndrom.
Nejčastější otázky
Q: Jaké jsou běžné fyzické příznaky Downova syndromu u novorozence?
A: Diskutující jmenovali mongoloidní oči, velký jazyk, opičí rýhu na dlani, krátké ručičky a charakteristický tvar hlavy a krku jako běžné příznaky.
Q: Poznají lékaři Downův syndrom už v porodnici?
A: Mnozí v diskuzi tvrdili, že ano — pokud jsou znaky výrazné, poznají to v porodnici nebo pediatr; jiní diskutující upozornili, že u některých dětí mohou být znaky nepatrné a odhalí se až později.
Q: Jaké vyšetření potvrdí Downův syndrom?
A: Potvrzení se provádí genetickými testy; pokud je klinické podezření, indicie vedou k objednání genetického vyšetření.
Q: Zahrnuje novorozenecký screening z patičky test na Downův syndrom?
A: Ne — v diskuzi bylo explicitně uvedeno, že testy z patičky jsou jiné a nejsou zaměřené na detekci Downova syndromu.
Q: Mohou se „šikmé“ nebo „mongoloidní“ oči u miminka srovnat s věkem?
A: Několik diskusních příspěvků uvádělo, že u některých dětí se tvar očí zmírní, jak se tvaruje nos a kost mezi očima, tedy že rysy se mohou během růstu měnit.
Q: Jsou oči jediným znakem, podle kterého lze podezření na Downa posoudit?
A: Ne — diskuze zdůrazňuje, že kromě očí jsou důležité i další znaky (jazyk, rýhy na dlani, krátké ručičky apod.) a pro jistotu je potřeba genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Downův syndrom se při výrazných znacích většinou pozná už v porodnici nebo při zásahu pediatra.
- Typické fyzické znaky zahrnují mongoloidní oči, velký jazyk, opičí rýhu na dlani, krátké ručičky a odlišný tvar hlavy/krku.
- Testy z patičky (novorozenecký screening) nejsou stejné jako specifické genetické testy na Downův syndrom.
Sporné názory
- Někteří tvrdí, že Downa vždy poznají už v porodnici; jiní uvádějí, že u některých dětí jsou znaky neznatelné a diagnóza může být potvrzena až později pomocí genetických testů.
- Někteří považují šikmé oči u kojenců za běžnou vývojovou variantu, zatímco jiní je vnímají jako jeden z příznaků, který je třeba posoudit v kontextu dalších znaků.
Otevřené otázky
- Jak spolehlivě rozlišit fyziologickou oční rysu kojence od očního znaku souvisejícího s Downovým syndromem bez genetického vyšetření?
- Kdy přesně indikovat genetické vyšetření u novorozence, jehož fyzické rysy jsou pouze mírně odlišné?
Zmíněné značky a firmy
žádné
Zmíněné produkty a metody
genetické testy, testy z patičky, novorozenecký screening, mongoloidní oči, velký jazyk, opičí rýha na dlaních a ploskách, krátké ručičky, klinické vyšetření v porodnici
Místa a osoby
žádné
Co to musi byt za vemeno ta zenska. Nema kousek soudnosti? Ver, ze by jakekoliv geneticke postizeni znali uz z rozboru krve z paticky treti den po porodu. Mas moc krasneho chlapecka, raduj se z nej.
@mbelzova, Tva znama je hloupá slepice s IQ chciple veverky (promiň za ta slova, ale já musela), kdyby měl Tvůj syn DS věděla bys to. Mas krásného syna, nad tupé řeči očividně závistivé dámy se povznes a užívej si mateřství. 🍀
Krásný chlapeček, nenech si kazit radost z něj.
Spíše bych se zamyslela, jestli se obklopovat takovýma lidma...
Zadny DS, ale krasny chlapecek. Vase znama je zrejme zavistivy a zly clovek. Vubec bych se s ni nestykala. Opravdu DS nema.
Mate krasneho chlapecka! Downa zrejme nema, ale neni pravda, ze to vzdy poznaji v nemocnici. U nekterych deti jsou prave ty znaky tak neznatelne, ze se to zjisti az pozdeji. U nekterych to jde videt hned a potom se delaji geneticke testy.
Vetsinou mivaji takovou zvlastni hlavicku, sirsi krk, ty oci, kratke rucicky, ryhy na dlani, ale to take nemusi mit vzdy vsechno.
tvoje známá je trubka a nevidí si do huby! 🙂 Tvůj chlapeček je naprosto normální a krásný kluk. 🙂 Někteří lidé jsou fakt idioti a nevidí si do držky.
Ocni rasa je u mimin a malych deti naprosto bezna, srovna se s tim, jak vyroste nos. Diky ocni rase muze ditko i vypadat, ze svidra, ale pritom videt normalne. Ale chovani zname je opravdu celkem netaktni.
Doporučuji známou poslat někam ať Vám nekazí den a užívejte si krásného chlapečka 🙂
Má krásná očka 🙂. Promiňte, řeknu to na plnou pusu. S takovýma idiotskýma řečma pošlete Vaší známou DO PRDELE - pardon, ale jinak se na to reagovat nedá! Po tomto výroku by přestla být mojí ,,známou". Mějte se krásně 🙂.
Ach jo, mate krásného kluka a blbou známou. Zase pořad lepší než to mít naopak 😂😂😂
Známá je kráva. Chápu, že je těžké si takovéhle řeči nebrat k srdci. Ale není důvod vidět něco špatného na děťátku – zato je několik důvodů vidět něco špatného na známé. A to ani nepotřebuju vidět její oči...