Vrozené chybění‚ atrézie a stenóza konečníku
V září se nám narodil chlapeček s diagnózou "Vrozené chybění, atrézie a stenóza konečníku s píštělí (Q420)". Hned druhý den podstoupil operaci v Motole a nyní chodíme na pravidelnou kontrolu do proktologické poradny. Zákrok se naštěstí podařil úspěšně hned napoprvé, nyní rehabilitujeme s kovovými tyčinkami a vše je snad na dobré cestě. V poradně potkávám spoustu maminek, ale ne vždy je čas popovídat. Proto zakládám tuto diskuzi a budu ráda, pokud se najdou maminky s podobným nebo stejným problémem, které se budou chtít podělit o své zkušenosti, pocity, zkrátka popovídat...
Stručné shrnutí
- Vrozené chybění, atrézie a stenóza konečníku (Q420) se v Česku nejčastěji řeší na dětské chirurgii ve Fakultní nemocnici Motol, kde v diskusi opakovaně vystupují odborníci jako Prof. Skába a MUDr. Rousková.
- Léčba zahrnuje buď akutní operační řešení hned po porodu, nebo konzervativní postupy jako dilatace kovovými tyčinkami, zavádění rektální rourky, klystýrky a zavádění malíčku; v některých případech se zvažuje stomie.
- Diagnostika a plánování zahrnují SONO, rentgen a magnetickou rezonanci u miminek v celkové anestezii, screening přidružených vad (srdce, páteř) a případná genetická vyšetření.
Nejčastější otázky
Q: Kde v Česku hledat specializované pracoviště pro vrozené vady konečníku?
A: Nejčastěji zmiňovaným centrem je Fakultní nemocnice Motol v Praze s týmem vedeným Prof. Skábou a MUDr. Rouskovou; další zmíněná pracoviště v diskusi jsou Apolinář a chirurgická pracoviště v Olomouci a Porubě.
Q: Jaké vyšetření se provádějí před rozhodnutím o operaci?
A: Ve zmíněných případech se provádí SONO celého trávicího ústrojí, cílené ultrazvuky srdce a páteře, rentgen, endoskopie a magnetická rezonance, přičemž MR u miminek se provádí v celkové anestezii.
Q: Jak vypadá domácí pooperační péče a rehabilitace?
A: Po operaci se v praxi často používají rektální rourka (např. 2× denně), dilatace kovovými tyčinkami (u některých dětí cca 3× denně) nebo zavádění malíčku (~2× denně), pravidelné klystýrky a pečlivé mytí pod tekoucí vodou; někteří rodiče používají Sudocrem a injekční stříkačku k proplachu.
Q: Kdy se řeší stomie a kdy stačí jednorázová plastika konečníku?
A: Rozhodnutí je individuální; v diskusi jsou případy jednoetapové plastiky bez stomie i případy, kdy chirurg doporučil zanoření stomie nebo vícero operací podle rozsahu vady a nálezu na MR.
Q: Jaké léky a prostředky se užívají při zácpě a pooperačním vyprazdňování?
A: V diskusi byly zmíněny Duphalac jako projímadlo, glycerinový čípek, přípravky Easylax a klystýry; rodiče také zmínili vyřazení železa nebo úpravu stravy pro změkčení stolice.
Q: Jak často se plánují kontroly v proktologické poradně po operaci?
A: V praxi se uvádějí časné kontroly v řádu týdnů až měsíců (např. kontrola koncem března, poté opakování za půl roku) a následně roční kontroly; konkrétní intervaly stanoví proktologická poradna.
Q: Provádí se vyšetření genetické příčiny nebo screening na jiné vrozené vady?
A: Ano; v diskusi rodiče popisují doporučení genetiky a screening na přidružené vady (např. srdce, páteř), některá pracoviště zmiňují provedení genetické konzultace a vyšetření.
Q: Co čekat organizačně při plánované operaci v Motole?
A: Rodiče v diskusi uvádějí plánované hospitalizace spojované s MR v celkové anestezii a následnými kontrolami; praktické detaily jako délka pobytu a možnost společného pokoje rodiny se řeší individuálně na oddělení (v diskusi se rodiče ptali na délku pobytu a ubytování).
Závěry z diskuze
Shoda
- Motol je v této komunitě vnímán jako hlavní referenční pracoviště pro chirurgické řešení vrozených vad konečníku.
- Pooperační režim obvykle zahrnuje dilatace (kovové tyčinky nebo prst), rektální rourku, klystýrky a pravidelné kontroly v proktologické poradně.
- Diagnostika běžně zahrnuje SONO, rentgen, endoskopii a MR v celkové anestezii, aby se vyloučily přidružené vady.
Sporné názory
- Někteří rodiče doporučují okamžitý kontakt a převoz do Motola, zatímco jiní spoléhají na místní nemocniční péči a konzultace; obě varianty jsou prezentovány jako možné cesty.
- U některých dětí bylo zvoleno konzervativní řešení (dilatace tyčinkami nebo prstem) namísto okamžité operace, zatímco u jiných byla provedena operace hned po porodu; volba závisí na konkrétním nálezu.
- Některé zkušenosti ukazují, že stomie není vždy nutná, jiné případy ji považují za součást bezpečného postupu — rozhodnutí je individuální.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní pravděpodobnost opakování vady při dalším těhotenství a kdy je indikována genetická konzultace?
- Jaké jsou dlouhodobé výsledky kontinence pro různé typy malformací a chirurgických přístupů (konkrétní procenta nejsou v diskusi sjednocena)?
- Kdy je lépe zvolit jednorázovou plastiku bez stomie a kdy plánovat vícestupňový zákrok se stomií?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Olomouc, Poruba, SANQUIS, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
kovové tyčinky, rektální rourka, zavádění malíčku, dilatace, klystýrky, glycerinový čípek, Duphalac, Easylax, Sudocrem, injekční stříkačka (pro proplach), Vojtova metoda, SONO, magnetická rezonance v celkové anestezii, rentgen, endoskopie, stomie, plastika konečníku, implantát umělého svěrače (zmíněn grant Prof. Skáby)
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Olomouc, Poruba, Stromovka, Brno, Prof. Skába, MUDr. Rousková, MUDr. Kavalcová, MUDr. Šantavý
@spaghi Ahoj, mohla bych se také přidat do Vaší skupinky? Malý měl diagnostikovanou stenozu konečníku s píštělí. Několik měsíců jsme dilatovali s hegary a pak šel loni v dubnu na operaci. Teď stále chodíme na kontroly a doufáme, že bude vše v pořádku, ale má toho víc, tak je to složitejší.
Ahojky, i já bych se chtěla přidat do uzavřené skupiny. V únoru se mi narodila holčička s touto vadou a ráda bych získala nějaké informace.
Ahoj mohla bych také požádat o přidání do uzavřené diskuze? Před týdnem se nám narodil chlapeček s vadou střev. nejspíše tu s konkrétní vadou budeme jediný,jelikož má vzácnou vadu,která se u nás nějak nevyskytuje.podle doktora tuto vadu operoval naposledy před 15ti lety, ale ráda se dovím alespoň nějaké informace o stomii a vecmi kolem ní spojenýmy. 🙂
@kikipetra16 Ahoj, diky za Tvuj příspěvek, stomie se rozebírají v naší diskuzi casto, snad tam najdeš potřebné informace 🙂 přidala jsem Te do diskuze
@kikipetra16 Vítej, asi záleží v jaké nemocnici jste byli, nám v menší porodnici primář taky říkal, že se s tím setkal za svou kariéru jen jednou, když pracoval ještě v Brně, ale je pravda, že variantu může být hodně.
děkuji za přijetí 🙂 my jsme byli hned po porodu převezený do motola na operaci stomie, a zatím jsme tu ještě hospitalizovaný,
. na starosti nás má doktor Škába a ten nám říkal že zrovna tenhle typ se u nás nevyskytuje a že se s ním setkal před 15ti lety a že toto bývá častej problém v Indii. Název té vady si bohužel ještě nepamatuju. ale malej mám jen 10cm tlustého střeva a pak nějaký vak ( nějaký pauč) nevím jak se to píše který je zakončen volně a nemá vyvynutý konečník.
@kikipetra16 prosim, zkopiruj svoji zpravu sem - - to je ta nase uzavrena diskuze, sem moc maminek nechodi, vsechny veci resime tam 🙂
ahoj jsem ráda,že jsem našla tyto stránky...mám dnes už 11-letého syna s touto dg,kterého v roce a půl operoval prof.Škába...opravdu profík...operovali ho třikrát...jak bude chvilka času napíšu více...každopádně před těmi 11.ti lety nebylo na netu nic a diskuze už vůbec ne.Jsem ráda za tuto skupinu ikdyž dnes už trochu pozdě,ale i tak,tenkrát jsme si připadli,že jsme s touto dg sami...každý na nás koukal přes prsty,že máme "vadu" ale až v Motole jsme viděli kolik je tam dětí s tím stejným .... budu se snažit tady tím vším prokousat a napsat taky svůj příběh.Je tady někdo kdo má taky už trochu starší dítě? Nebo jsou tady jen miminka? Jinak my máme kontroly teď už co dva roky ale i tak je to záhul máme to na celý den...jsme ze severní moravy jak je Bruntál...Krnov.Ptala jsem se a budeme jezdit na kontroly až do jeho 18-ti let...ale díky bohu ho dali dokupy a tak ten jeden den cestování se dá vydržet ...
Ahoj.tak my sme po zanoreni stomie..zostala jazva na brusku ale teším sa že kaka🙂prvý krát kakal az 4 deň po operácii,strasne som sa bála že ritka nebude fungovať.ale pokakal sa poriadne.prekvapilo ma ale že u nas pit dali az na 3 deň,dovtedy iba umelá výživa cez kaval v krku..potom mlieko a potom ho zaťažili normálnou stravou (pečivo,ryža,mäso,zemiaky,dokonca keks).6 dni po operácii sme išli domov.zadocek este máme občas dilatovat,máme hegar 18.som veľmi vďačná tejto diskusii lebo vďaka nej sme vymenili doktora aj nemocnicu.zadocek je veľmi krásny,zatiahnutý do hviezdice.Este raz vďaka za túto diskusiu.
Dobrý den, prosím můžete mě přizvat do diskuze mám velký problém s mojí dcerou jsou ji skoro 4. měsíce a od 4. týdne mi vůbec nekaká je to děsné trápení ☹ doktor říká že to chce čas že se to časem naučí ale nezdá se mi to ☹
ahojte, som zo Slovenska, mohla by som sa k Vam pridat do skupiny?
Mam 11 rocneho syna s diagnozou Q420, prekonal 4 operacie, jeho specialista z Bratislavy tvrdi, ze je vsetko ok, len treba chcet, ale on sa stale pokakava, je to normalne?
Chtěla bych se k vám přidat. Máme dvojčata holčičky a u jedné bylo zjištěno atrezie konečníku s píštělí. Ráda bych se dozvěděla o tomto onemocnění více, jak po operaci jaká je úspěšnost svěrače, děkuji za všechny informace.