Vrozené chybění‚ atrézie a stenóza konečníku
V září se nám narodil chlapeček s diagnózou "Vrozené chybění, atrézie a stenóza konečníku s píštělí (Q420)". Hned druhý den podstoupil operaci v Motole a nyní chodíme na pravidelnou kontrolu do proktologické poradny. Zákrok se naštěstí podařil úspěšně hned napoprvé, nyní rehabilitujeme s kovovými tyčinkami a vše je snad na dobré cestě. V poradně potkávám spoustu maminek, ale ne vždy je čas popovídat. Proto zakládám tuto diskuzi a budu ráda, pokud se najdou maminky s podobným nebo stejným problémem, které se budou chtít podělit o své zkušenosti, pocity, zkrátka popovídat...
Stručné shrnutí
- Vrozené chybění, atrézie a stenóza konečníku (Q420) se v Česku nejčastěji řeší na dětské chirurgii ve Fakultní nemocnici Motol, kde v diskusi opakovaně vystupují odborníci jako Prof. Skába a MUDr. Rousková.
- Léčba zahrnuje buď akutní operační řešení hned po porodu, nebo konzervativní postupy jako dilatace kovovými tyčinkami, zavádění rektální rourky, klystýrky a zavádění malíčku; v některých případech se zvažuje stomie.
- Diagnostika a plánování zahrnují SONO, rentgen a magnetickou rezonanci u miminek v celkové anestezii, screening přidružených vad (srdce, páteř) a případná genetická vyšetření.
Nejčastější otázky
Q: Kde v Česku hledat specializované pracoviště pro vrozené vady konečníku?
A: Nejčastěji zmiňovaným centrem je Fakultní nemocnice Motol v Praze s týmem vedeným Prof. Skábou a MUDr. Rouskovou; další zmíněná pracoviště v diskusi jsou Apolinář a chirurgická pracoviště v Olomouci a Porubě.
Q: Jaké vyšetření se provádějí před rozhodnutím o operaci?
A: Ve zmíněných případech se provádí SONO celého trávicího ústrojí, cílené ultrazvuky srdce a páteře, rentgen, endoskopie a magnetická rezonance, přičemž MR u miminek se provádí v celkové anestezii.
Q: Jak vypadá domácí pooperační péče a rehabilitace?
A: Po operaci se v praxi často používají rektální rourka (např. 2× denně), dilatace kovovými tyčinkami (u některých dětí cca 3× denně) nebo zavádění malíčku (~2× denně), pravidelné klystýrky a pečlivé mytí pod tekoucí vodou; někteří rodiče používají Sudocrem a injekční stříkačku k proplachu.
Q: Kdy se řeší stomie a kdy stačí jednorázová plastika konečníku?
A: Rozhodnutí je individuální; v diskusi jsou případy jednoetapové plastiky bez stomie i případy, kdy chirurg doporučil zanoření stomie nebo vícero operací podle rozsahu vady a nálezu na MR.
Q: Jaké léky a prostředky se užívají při zácpě a pooperačním vyprazdňování?
A: V diskusi byly zmíněny Duphalac jako projímadlo, glycerinový čípek, přípravky Easylax a klystýry; rodiče také zmínili vyřazení železa nebo úpravu stravy pro změkčení stolice.
Q: Jak často se plánují kontroly v proktologické poradně po operaci?
A: V praxi se uvádějí časné kontroly v řádu týdnů až měsíců (např. kontrola koncem března, poté opakování za půl roku) a následně roční kontroly; konkrétní intervaly stanoví proktologická poradna.
Q: Provádí se vyšetření genetické příčiny nebo screening na jiné vrozené vady?
A: Ano; v diskusi rodiče popisují doporučení genetiky a screening na přidružené vady (např. srdce, páteř), některá pracoviště zmiňují provedení genetické konzultace a vyšetření.
Q: Co čekat organizačně při plánované operaci v Motole?
A: Rodiče v diskusi uvádějí plánované hospitalizace spojované s MR v celkové anestezii a následnými kontrolami; praktické detaily jako délka pobytu a možnost společného pokoje rodiny se řeší individuálně na oddělení (v diskusi se rodiče ptali na délku pobytu a ubytování).
Závěry z diskuze
Shoda
- Motol je v této komunitě vnímán jako hlavní referenční pracoviště pro chirurgické řešení vrozených vad konečníku.
- Pooperační režim obvykle zahrnuje dilatace (kovové tyčinky nebo prst), rektální rourku, klystýrky a pravidelné kontroly v proktologické poradně.
- Diagnostika běžně zahrnuje SONO, rentgen, endoskopii a MR v celkové anestezii, aby se vyloučily přidružené vady.
Sporné názory
- Někteří rodiče doporučují okamžitý kontakt a převoz do Motola, zatímco jiní spoléhají na místní nemocniční péči a konzultace; obě varianty jsou prezentovány jako možné cesty.
- U některých dětí bylo zvoleno konzervativní řešení (dilatace tyčinkami nebo prstem) namísto okamžité operace, zatímco u jiných byla provedena operace hned po porodu; volba závisí na konkrétním nálezu.
- Některé zkušenosti ukazují, že stomie není vždy nutná, jiné případy ji považují za součást bezpečného postupu — rozhodnutí je individuální.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní pravděpodobnost opakování vady při dalším těhotenství a kdy je indikována genetická konzultace?
- Jaké jsou dlouhodobé výsledky kontinence pro různé typy malformací a chirurgických přístupů (konkrétní procenta nejsou v diskusi sjednocena)?
- Kdy je lépe zvolit jednorázovou plastiku bez stomie a kdy plánovat vícestupňový zákrok se stomií?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Olomouc, Poruba, SANQUIS, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
kovové tyčinky, rektální rourka, zavádění malíčku, dilatace, klystýrky, glycerinový čípek, Duphalac, Easylax, Sudocrem, injekční stříkačka (pro proplach), Vojtova metoda, SONO, magnetická rezonance v celkové anestezii, rentgen, endoskopie, stomie, plastika konečníku, implantát umělého svěrače (zmíněn grant Prof. Skáby)
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Olomouc, Poruba, Stromovka, Brno, Prof. Skába, MUDr. Rousková, MUDr. Kavalcová, MUDr. Šantavý
Dobrý den je mi 27 let mám dětskou mozkovou obrnu narodil se nám syn s diagnozou stenóza anu při porodu když mu chtěli z měřit teplotu tak mu hledali konečník pak zjistili že má jen malinkou dírečku měli podezření že se jedna o pištěl to se naštěstí nepotvrdilo jezdíme každý týden do Hradce Králové kde mu provádí delataci nejhorší je že mě přijde mi že čim je větší tím se to více projevuje a je to horší právě teď mu je 9 měsíců je tu někdo kdo má stejný problém docela by mi pomohlo nějaké rady tipy a i nějaká ta podpora s kým si o tom mohu po povídat? 🙂
Dobrý den, jsem moc ráda,že jsem našla tuhle diskuzi. Narodila se mi dcera s touto diagnózou a stále hledám nové informace. Pan doktor, ikdyz je v oboru kapacita,tak mi to podrobně nevysvětlil. Ve výsledku pořádně nevíme,co nás čeká. Jak k tomu přišlo? Jaká je budoucnost? Čeká nás v blízké době operace a čím víc se to blíží,tím víc jsem nervózní,že vlastně pořádně nic nevím.Byla bych vděčná z nějaké informace blíže.
POZOR VŠEM NOVÝM MAMINKÁM - jsme přestěhované na Facebooku - uzavřená skupina se stejným názvem o přístup musíte požádat přímo na Facebooku.
Prosím o prijatie skupiny som mamička zo slovenska dcérka ma 2,5roka je po plastike konečníka mám ju doma dilatovat no nedá sa mi vzpiera sa plače až je červená a takú silu ma v nohách že jej nezohnem ma tu niekto podobnú skúsenosť s takou veľkou dcérkou ako to zvláda na moju nič nezaberá ani dohováranie úplatky nič hrozi ze bude dlho v nemocnici hospitalizovaná kedze sme na13hegar a ma mat17...
Mohla bych poprosit též o přidání do skupiny, máme stejný problém, v sobotu se nám narodil chlapeček s touto vadou, dnes má operaci.
@jamajka2411 drzim pěsti prislo se nanto brzo tim lepe zadejna fb q420 a vyjede ti skupina. Pak te tam prijmou holky
Ahojte, skupinko,
moc ráda bych se k vám připojila a získala informace a zkušenosti, své taky taky rádi předáme. Máme holčičku s atrezií jícnu s dolní píštělí a u konečníku máme taky píštěl.
Děkuji.
Dobrý den v r. 2018, sa mi narodila dcéra s kloakalnou malformaciou a atreziou jícnu, máme toho za sebou veľmi veľa a až teraz som nabrala odvahu sa podeliť o nase starosti a taktiež načerpat od Vas vědomosti a Vaše skúsenosti. Ak by to bolo možné, mohli by ste ma tiež pridať do Vašej súkromnej diskusie. Vopred veľmi pekne ďakujem.
Dobrý den. Mám dvouletého syna narozen s atresii anu a píštělí do močových cest. Již po třech operacích. Je možné dostat se do uzavřené skupiny. Děkuji za odpověď Jana
Ještě jednou dobrý den. Ještě jsem chtěla napsat, že nemám Facebook a nechci si ho zakládat. Bylo by možné pokračovat v diskuzích zde na koníkovi? Mám dvouletého syna narozen s atresii anu a píštělí do močových cest. Je po třech operacích. Čůrat chodí krásně na nočník,ale s kakáním máme velký problém. Chodí hodně často a většinou řidší. Má to také někdo takhle? Děkuji za odpověď
@janakladno Dobrý den, veškerá diskuze se přesunula na Facebook, je tam k dohledání celá historie, zde už nikdo psát nebude. Pokud chcete, založte si na FB anonymní profil a připojte se.
Dobrý den, mám měsíční holčičku a teď nám zjistili tuto diagnózu s pistelem. Chtěla bych vědět více informaci o operaci, život po operaci a tak celkově. Je možné mě přidat do té soukromé skupiny? Dekuji 🙏
Musíte se tím vnitřně smířit přijmout to. Mám sestru, která tuto diagnózu má také. Do tří let vývod a poté umělé vytvoření konečník. V 11 letech plastika konečníku. Nyní je jí 31 let a má trvalou kolostomii, má ji již 4 roky. Z toho dva roky má zašitý konečník. Nešlo to jinak. A bere to vcelku pozitivně, neboť v dospělosti trpěla stálou inkontinencí a hodně tím trpěla. Od mala byla v rukou pana doktora Škáby z Motola. Nechci nikoho strašit, jen jsem se chtěla podělit se svou zkušenosti s touto vrozenou vadou, kterou nikdo jiný v rodině nemá a že ne vždy je konec šťastný. Ve finále je takto sestra spokojenější. Radujte se s každičkého pokroku či změně k lepšímu, ale neupínejte se moc na ideální stav, ať nejste zbytečně zklamaní, pokud vše dobře dopadne, tak jedině dobře, pokud ne, tak ať z toho nejste zklíčení, vím o čem mluvím. Se sestrou jsme si "užili" své.