Edwardsův syndrom. Máte stejnou zkušenost?
Ahoj holky, prosim vas, stalo se vam nektere, ze vam z krve vysel pozitivni Edwardsuv syndrom? Byla jsem teprve na prvnim velikém ultrazvuku, ten byl v poradku, ale z krve mi vysel prave Edwards... ihned mi chteli odebrat choriove klky, ale bohuzel placenta a jeji postaveni odber neumozni a ted musim cekat na 16.tyden a amniocentezu...mam strach, bojím se vysledku...mela jste to nektera taky tak?
Stručné shrnutí
- Screening z krve může ukázat zvýšené riziko Edwardsova syndromu (trisomie 18), ale první trimestr může mít normální ultrazvuk; definitivní diagnostiku potvrzují invazivní testy jako odběr choriových klků nebo amniocentéza.
- Pokud je placenta nízko nebo vzadu a není možný odběr choriových klků, volí se amniocentéza kolem 16. týdne jako náhradní možnost potvrzení genetické vady.
- NIPT/Harmony a placené genetické testy z krve (v diskuzi byla zmíněna laboratoř Gennet a cena kolem 10 000 Kč) poskytují neinvazivní screening; některé pojišťovny toto vyšetření proplácejí ve specifických případech, ale proplácení není jednotné.
Nejčastější otázky
Q: Jak se Edwardsův syndrom diagnostikuje po pozitivním screeningu z krve?
A: Definitivní diagnostika se provádí invazivně odběrem choriových klků (CVS) nebo amniocentézou z plodové vody; v praxi se používá CVS v časnějším termínu a amniocentéza okolo 16. týdne, pokud CVS není možný.
Q: Jak přesný je screening z krve a hrozí falešně pozitivní výsledky?
A: Screening z krve je pouze rizikové hodnocení a může dát falešně pozitivní nebo laboratorní chyby; v diskusi byly případy chybného výsledku v laboratoři a negativního výsledku po opakování testu v jiném zařízení.
Q: Co dělat, když placenta neumožňuje odběr choriových klků?
A: Když placenta sedí nízko nebo vzadu a CVS není technicky možný, standardní postup je odložit invazivní diagnostiku a provést amniocentézu z plodové vody v cca 16. týdnu.
Q: Lze NIPT/Harmony nechat proplatit pojišťovnou a kolik stojí privátně?
A: NIPT/Harmony lze v diskuzi nechat provést privátně (zmíněná cena genetických testů z krve byla kolem 10 000 Kč a jako laboratoř byla uváděna Gennet); někteří pacienti hlásili proplacení pojišťovnou (v diskuzi zmíněna zkratka RBP 213), ale proplácení není pravidlem.
Q: Kde vyhledat specializované vyšetření nebo rychlé vyšetření UZ v Česku?
A: V diskusi byly doporučeny pracoviště a odborníci jako MUDr. Frisová, centrum Prediko a pracoviště v Podolí; Gennet byla zmíněna jako laboratoř provádějící NIPT/testy.
Q: Kdy se vady spojené s Edwardsovým syndromem obvykle projeví na ultrazvuku?
A: Některé znaky (zvýšené NT, srdeční vady, prosak kolem bříška) mohou být viditelné již v prvním trimestru, ale u řady případů byly významné vady zachyceny až ve druhém trimestru (okolo 16. týdne).
Závěry z diskuze
Shoda
- Po pozitivním screeningovém výsledku je třeba potvrdit diagnózu invazivním genetickým testem (CVS nebo amniocentéza).
- Specializované pracoviště a zkušení sonografisté výrazně zrychlí a zpřesní diagnostiku.
- Edwardsův syndrom byl v diskuzi opakovaně označen za vadu často neslučitelnou se životem, což vedlo k rozhodování o ukončení těhotenství.
Sporné názory
- Někteří uváděli, že NIPT/Harmony jim pojišťovna proplatila (zmíněna RBP 213), zatímco jiní tvrdili, že proplácení pojišťovnou není možné; oba názory byly v diskuzi přítomné.
- Někteří doporučovali opakovat krevní screening nebo nechat test v jiném laboratoři pro vyloučení chyby, zatímco jiní preferovali okamžité invazivní potvrzení.
Otevřené otázky
- Jaká jsou pevná pravidla a kritéria pro proplácení NIPT pojišťovnou v jednotlivých případech (IVF, vysoké riziko ze screeningu)?
- Jaké jsou přesné indikace a optimální načasování mezi opakovaným screeningem, CVS a amniocentézou v případech nejasných výsledků?
Zmíněné značky a firmy
Podolí, Gennet, Prediko, MUDr. Frisová, nemocnice Tomáše Bati ve Zlíně, RBP 213
Zmíněné produkty a metody
screening 1. trimestru, NT měření, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (odběr plodové vody), NIPT, Harmony test, genetické testy z krve, IVF, genetické vyšetření embrya, kyretáž, kryo embryotransfer, triploidie, Down (trisomie 21), Edwardsův syndrom (trisomie 18), Patauův syndrom (trisomie 13)
Místa a osoby
Podolí, Prediko, Gennet, MUDr. Frisová, nemocnice Tomáše Bati ve Zlíně, Praha, Zlín
Ahoj,chtela bych se podelit o svou zkusenost.U nas byl potvzen Edwardsuv syndrom na 13tt tehotenstvi.Je mi 36let.Druhy potrat 8tt zamkle nasledovala kyretaz.Tri mesice na to jsem znovu otehotnela.Se strachem z potratu jsem byla stestim bez sebe kdyz jsem videla tlukouci srdicko. Bohuzel radost nasledne vystridal smutek, strach a zoufalstvi.Vysledky po prvotrimestrialnim screaningu vysly uplne katastrofalne pomer 1v13 down,1v 17 edward,1 v 29 Patauuv syndrom.NT bylo 2,8 coz nebylo tak desive,abnormalni regus.trojcipe chlopne, ale velmi nizke HCG z krve nasvedcovalo, ze placenta nefunguje prilis dobre. Mela jsem pocit,ze jsem pri prohledavani google byla snad jedina, kdo mel u vsem tri trizomii takova namerena rizika.Na zaklade techto prognoz jsem po konzultaci s genetickou podstoupila odmer choriovych klku za dva dny nam volali, byl nam potvrzen Edward. Dle geneticky se jedna o syndrom prakticky neslucitelny se zivotem miminka a rozhodli jsme se s tezkym srdcem o ukonceni tehotenstvi. Stale to nemohu pochopit proc a ten smutek je sileny.Je to par dni a mam strach jestli nekdy budu moci mit zdrave dite.
@trinie Je mi moc lito,co prozivas....třeba te potěšim a vliju trochu optimismu do zil....já zazila 2 x ZT a pri třetím mi byla zjistena u plodu z choriovych klků triploidie...musela jsem na ukonceni....i dalsim tehotenstvi jsem nechtěla ani slyšet...manzel mi koupil psa a to mi strašně pomohlo...do roka a do dne jsem v ruce držela opět pozitivni test a prostě jsem citila,ze ted je vse tak jak má být...po naprosto bezproblemovem tehotenstvi se nám narodila krásná a zdravá holčička...taky uz jsem v to nedoufala...ale zpětně jsem pochopila,ze jsme si tim prostě meli projít a o to vic,si si dcery vážím....moc ti přeji,aby se zadarilo a dockali jste se vytouzeneho miminka❤❤hodně sil
@lupafr je mi líto, co jsi prožila. Já jsem také musela ukončit 22. týdnu těhotenství a nebyla jsi náhodou v nemocnici Tomáše Bati ve Zlíne?
@vercamudrunkova kvůli PA? Já měla strašně hodnou, takže na to si stěžovat nemuzu. Jedine co mi vadilo, ze jsem nebyla před a po sama na pokoji. To by pro tyto případy měli mít lip zařízeno😔
@rickym , hodně mě zklamal přístup jako před ukončením a všechno dlouho trvalo a i během jako porodu. tak my jsme se dozvěděli vadu v 16, týdnu a Batovka chtěla at příjdu na plodovku za měsíc atd. kdybych si to nevydupala tak se snad mohlo stat, že bych to nestihla ani ukončit
@vercamudrunkova já byla na screnningu taky v Baťovce, vyšla špatně krev, ale utz uplne v pořádku. Nic nevysvětlili, napsali odběr klků. Jenže tím, že mi nic nevysvětlili a utz byl v pořádku, chtěla jsem to ještě zkonzultovat jinde. K mému štěsti se povedlo domluvit a dostat na Prediko, k panu doktorovi Kovalčíkovi. Udělal super podrobný utz a vše v pořádku, ale výsledky krve zase katastrofa. tak jsem se obj na odber plodovky, nemocnice mě obj až na 18tt. Když se to řekla panu doktorovi, řekl, ať příjdu v 16tt ještě na utz. A to tam pak uviděl rozštěp v obličeji. Sám hned zavolal do Baťovky, zařídil odběr ještě ten den. Výsledek na druhý den, třetí den nástup. Takže ano, screnning a to okolo v Baťovce špatné, příště jedině Prediko. ale pak porodnice a porod sám v pohodě, PA byla zlatá.
Tak se nám první kryo embryotransfer nepovedl,mám.jeste dva sněhuláčky...jeden urcite vyjde!!
@iilka budeme na vas myslet 🙏✊