Alkaptonurie

Alkaptonurie (nemoc černých kostí) je dědičné onemocnění, při kterém je poškozen enzym, který metabolizuje kyselinu homogentisovou. Kyselina homogentisová se při tomto onemocnění nemůže dále přeměnit na aminokyseliny fenylalanin a tyrosin. Onemocnění se projeví typickými třemi příznaky - zánět kloubů, přítomnost kyseliny homogentisové v moči a její ukládání do chrupavek.

Příčiny vzniku

Onemocnění je dědičné, to znamená, že se získává od rodičů a způsobuje ho mutace, při které se poškodí gen, který je zodpovědný za onemocnění. Aby se onemocnění projevilo u dítěte, je třeba aby byly oba rodiče nosiči vadného genu.

Vadný gen způsobí poškození enzymu, což má za následek hromadění kyseliny homogentisové v těle. Organismus tak nedokáže rozložit kyselinu homogentisovou, která se hromadí v tkáních a vylučuje se močí.

Výskyt

Děti se už narodí²⁹ s alkaptonúrií. Onemocnění se však projeví kolem dvacátého roku života. Alkaptonurie postihuje stejně muže i ženy. U žen se projevy zmírňují po menopauze². Průměrný věk pacientů s alkaptonurií je 60 let.

Projevy

Jediným projevem tohoto onemocnění v dětském věku je tmavnutí moči. Kromě tmavnutí moči je dalším projevem i ztmavnutí ušního mazu.

• Tmavá až černá moč - nezpůsobuje pacientům žádné potíže, jde spíše o jev, který se využívá při diagnostice.
• Ochronóza - jde o tmavé zbarvení pojivové tkáně a chrupavek. Ochronóza vzniká tehdy, pokud se nahromaděná kyselina homogentisová ukládá do tkání. Ochronóza se nejčastěji projeví v podobě tmavých skvrn v oku, černým zbarvením spojivek, rohovky a ušních chrupavek. Takto změněné chrupavky se rychle opotřebují, což způsobuje artrózu kloubů.
• Artritida - zánět kloubů se objevuje zejména u starších lidí s alkaptonurií. Zánět postihuje především velké klouby, nejčastěji bederní a kolenní kloub. Artritida se klinicky projeví jako revmatoidní artritida. Alkaptonurie postihuje i obratle na páteři a způsobuje tak silné bolesti. Artritida tedy způsobuje bolest a omezuje pacienty v pohybu.
• Poškození srdce a chlopní, poruchy srdečního rytmu
• Vznik ledvinových kamenů, které mohou způsobit úporné bolesti
• Žlučníkové kameny

Komplikace

• poškození cév na srdci
• velké ledvinové kameny
• natržení Achillovy šlachy

Diagnostika

Alkaptonurie se dokazuje na základě přítomnosti kyseliny homogentisové v moči. K dalším vyšetřovacím technikám patří genetické vyšetření pomocí DNA, RTG vyšetření páteře a kloubů.

Léčba

Onemocnění se léčí dodržováním diety chudé na bílkoviny. Léčba se zaměřuje na prevenci ochronózy, zejména sníženým ukládáním kyseliny homogentisové do chrupavek. Doporučuje se užívat vysoké dávky vitamínu C a snížit obsah bílkovin v potravě.

Při dietě se doporučuje snížit obsah potravin, ve kterých se nachází fenylalanin. Mezi tyto potraviny patří:

• mléčné výrobky
• maso
• sója, ořechy⁴
• umělá sladidla

Použité zdroje

1. Http://en.wikipedia.org/wiki/Alkaptonuria
2. Http://emedicine.medscape.com/article/941530-overview
3. Http://www.healthline.com/health/alkaptonuria#Prognosis6