Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

Alkaptonurie

Alkaptonurie (nemoc černých kostí) je dědičné onemocnění, při kterém je poškozen enzym, který metabolizuje kyselinu homogentisovou. Kyselina homogentisová se při tomto onemocnění nemůže dále přeměnit na aminokyseliny fenylalanin a tyrosin. Onemocnění se projeví typickými třemi příznaky - zánět kloubů, přítomnost kyseliny homogentisové v moči a její ukládání do chrupavek.

Příčiny vzniku

Onemocnění je dědičné, to znamená, že se získává od rodičů a způsobuje ho mutace, při které se poškodí gen, který je zodpovědný za onemocnění. Aby se onemocnění projevilo u dítěte, je třeba aby byly oba rodiče nosiči vadného genu.

Vadný gen způsobí poškození enzymu, což má za následek hromadění kyseliny homogentisové v těle. Organismus tak nedokáže rozložit kyselinu homogentisovou, která se hromadí v tkáních a vylučuje se močí.

Výskyt

Děti se už narodí28 s alkaptonúrií. Onemocnění se však projeví kolem dvacátého roku života. Alkaptonurie postihuje stejně muže i ženy. U žen se projevy zmírňují po menopauze2. Průměrný věk pacientů s alkaptonurií je 60 let.

Projevy

Jediným projevem tohoto onemocnění v dětském věku je tmavnutí moči. Kromě tmavnutí moči je dalším projevem i ztmavnutí ušního mazu.

  • Tmavá až černá moč - nezpůsobuje pacientům žádné potíže, jde spíše o jev, který se využívá při diagnostice.
  • Ochronóza - jde o tmavé zbarvení pojivové tkáně a chrupavek. Ochronóza vzniká tehdy, pokud se nahromaděná kyselina homogentisová ukládá do tkání. Ochronóza se nejčastěji projeví v podobě tmavých skvrn v oku, černým zbarvením spojivek, rohovky a ušních chrupavek. Takto změněné chrupavky se rychle opotřebují, což způsobuje artrózu kloubů.
  • Artritida - zánět kloubů se objevuje zejména u starších lidí s alkaptonurií. Zánět postihuje především velké klouby, nejčastěji bederní a kolenní kloub. Artritida se klinicky projeví jako revmatoidní artritida. Alkaptonurie postihuje i obratle na páteři a způsobuje tak silné bolesti. Artritida tedy způsobuje bolest a omezuje pacienty v pohybu.
  • Poškození srdce a chlopní, poruchy srdečního rytmu
  • Vznik ledvinových kamenů, které mohou způsobit úporné bolesti
  • Žlučníkové kameny

Komplikace

  • poškození cév na srdci
  • velké ledvinové kameny
  • natržení Achillovy šlachy

Diagnostika

Alkaptonurie se dokazuje na základě přítomnosti kyseliny homogentisové v moči. K dalším vyšetřovacím technikám patří genetické vyšetření pomocí DNA, RTG vyšetření páteře a kloubů.

Léčba

Onemocnění se léčí dodržováním diety chudé na bílkoviny. Léčba se zaměřuje na prevenci ochronózy, zejména sníženým ukládáním kyseliny homogentisové do chrupavek. Doporučuje se užívat vysoké dávky vitamínu C a snížit obsah bílkovin v potravě.

Při dietě se doporučuje snížit obsah potravin, ve kterých se nachází fenylalanin. Mezi tyto potraviny patří:

  • mléčné výrobky
  • maso
  • sója, ořechy3
  • umělá sladidla

Použité zdroje

  1. Http://en.wikipedia.org/wiki/Alkaptonuria
  2. Http://emedicine.medscape.com/article/941530-overview
  3. Http://www.healthline.com/health/alkaptonuria#Prognosis6
Pomohl ti tento článek?
 / Ne

Kam dál?

Zkušenosti s alkaptonurií

Máš zkušenost s alkaptonurií?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost