Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je dědičné onemocnění, při kterém chybí enzym, tzv. Glukocerebrosidáza . Tento enzym dokáže rozložit sloučeninu glukoceramid na glukózu (cukr) a ceramid. Pokud chybí tento enzym, tak glukoceramid se hromadí v buňkách, zejména v bílých krvinkách. Při Gaucherově nemoci se tedy hromadí tuky, tzv. sfingolipidy v buňkách a v některých orgánech, nejčastěji ve slezině, játrech, ledvinách, plicích, v mozku a v kostní dřeni.

Gaucherova choroba se dědí od rodičů. Aby dítě získalo onemocnění, tak oba rodiče musí mít ve své genetické výbavě gen, který s sebou nese genetickou informaci. U rodičů se onemocnění nemusí projevit, ale jsou pouze nosiči špatné genetické informace.

Výskyt

Gaucherova choroba se vyskytuje v průměru u 1 osoby z 50 000 - 100 000. První typ se objevuje nejčastěji u lidí pocházejících ze střední a východní Evropy. Druhý a třetí typ onemocnění jsou velmi vzácné.

Dělení

Gaucherova choroba se dělí na několik typů:

  • První typ :
    • Nejčastěji se vyskytující forma
    • Tento typ se nazývá také neneuropatická forma, protože mozek a mícha nejsou zasaženy
    • Mezi hlavní projevy patří zvětšení jater a sleziny, málo červených krvinek, častější tvorba modřin, protože v těle je málo krevních destiček, bolesti kostí, záněty kloubů nebo zlomeniny
  • Druhý a třetí typ :
    • Jde o neuropatické formy Gaucherovy choroby, protože zasahují nervový systém
    • Projevy jsou podobné jako u prvního typu, avšak mohou být přítomny křeče, nekoordinované pohyby očí a různý stupeň poškození mozku.
    • 2.typ obvykle začíná již v ranném dětství a má rychlý průběh, zatímco třetí typ má pomalejší průběh s lepší prognózou
  • Perinatální typ :
    • Jde o nejzávažnější typ tohoto onemocnění, protože je přítomen u dětí již před narozením24
    • Po narození7 mají děti suchou olupující se kůži se šupinami, mají v sobě nasáklých hodně tekutin a vážné neurologické problémy, jde o smrtící formu

Projevy

K nejčastějším projevům patří

  • Zvětšená slezina a játra - tzv. hepatomegalie a spenomegálie, někdy může dojít k selhání jater, slezina má normální objem kolem 50-200 ml, při Gaucherově nemoci se může zvýšit na 1500-3000 ml.
  • Nedostatek krevních destiček, bílých a červených krvinek
  • Poškození kostí a svalů - zánět kostí a svalů, časté zlomeniny a artritidy (zánět kloubů)
  • Neurologické příznaky:
    • Zhoršení čichu
    • Závažné křeče, zvýšené svalové napětí, mentální retardace, zástava dýchání
    • Demence, svalové záškuby, nekoordinované pohyby očí
  • Osteoporóza - 75% pacientů má problémy s kostmi, protože se do nich ukládá glukoceramid
  • Žlutohnědé zbarvení kůže

Komplikace

S Gaucherovou chorobou jsou spojeny následující komplikace:

Diagnostika

  • Fyzikální vyšetření - lékař při vyšetření dokáže nahmatat zvětšená játra a slezinu
  • Laboratorní testy - z krevního odběru lze zjistit hladina poškozeného enzymu, počet červených a bílých krvinek a krevních destiček. Pomocí genetické analýzy lze přesně odhalit a dokázat onemocnění
  • Zobrazovací vyšetření - RTG, magnetická rezonance, CT
  • Prenatální screening - zjišťování onemocnění již během nitroděložního vývoje plodu u párů, u kterých se v rodině objevilo toto onemocnění

Léčba

Neexistuje lék2, pomocí kterého by se pacienti zcela zbavili onemocnění. Na druhé straně je k dispozici množství léků, které zabraňují nevratnému poškození orgánů a zlepšují kvalitu života u pacientů. Jsou pacienti, kteří mají pouze mírné projevy onemocnění, a proto nepotřebují žádnou léčbu.

Medikamentózní léčba:

  • Mnohým pacientům se zlepšily projevy onemocnění, když začali užívat léky, které nahrazovaly chybějící enzym, tyto náhradní enzymy se podávají přímo do žíly v ambulancích přibližně každé dva týdny.
  • Léky na osteoporózu také výrazně zlepšují projevy onemocnění a kvalitu života

Chirurgická léčba

Při selhání medikamentózní (lékové) léčby se přistupuje k léčbě chirurgické. Mezi chirurgické postupy patří transplantace kostní dřeně nebo odstranění sleziny.

Související články

Použité zdroje

  1. Http://en.wikipedia.org/wiki/Gaucher's_disease
  2. Http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
  3. Http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/treatment/con-20031396
  4. Http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview
Pomohl ti tento článek?
 / Ne

Zkušenosti s Gaucherovou chorobou

Máš zkušenost s Gaucherovou chorobou?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost